まれな症候群を特定するための新しい鍵としての音声パターンの評価 (FONOTIPO)
研究の主な目的 研究の主な目的は、異なる音声表現型を定義し、患者が罹患している症候群に関連した音声パターンを自動検出するための説明付き意思決定支援システム (DSS) を開発することです。
二次:
- 音声録音の知覚的および音響的分析
- 音声録音収集システムの開発。
調査の概要
詳細な説明
遺伝的症候群は広範囲に研究されており、数多くの研究研究により、その臨床症状、自然史、および病因メカニズムをより適切に定義することが可能になりました。 このようなマルチシステムの状況では、いくつかの関連するがまだ解明されていない側面を明らかにする必要があり、その側面の 1 つは音声生成の特徴付けです。 現在までに、240 を超える遺伝的症候群には、診断指標とみなされるほど重大な特徴的な音声品質異常があります。 しかし、ダウン症候群、X脆弱性症候群、ウィリアムズ症候群、口蓋帆顔面症候群を除いて、遺伝性症候群の患者を対象として、音声特性の完全かつ客観的な特徴付けを目的とした音声分析に焦点を当てた科学的研究は行われていません。
人間の聴覚装置は洗練されているため、音声の品質を評価するための基本的なアプローチは知覚分析です。 ただし、知覚的な分析、ひいては個人的な分析によるエラーを最小限に抑えるためには、音声品質の客観的な評価が非常に重要です。 現在、研究者によって最も広く使用されているツールは Praat ですが、その使用はあまり直観的ではないため、コンピューターの経験が少ない人にとっては難しい場合があります。 したがって、デフォルト設定 (成人男性の声) を使用すると、いくぶん誤解を招く結果が生じる可能性があります。 上記の問題のいくつかを部分的に克服するために、Biovoice と呼ばれる新しいユーザーフレンドリーなソフトウェアが最近開発されました。 最近、主に非線形動的システムの理論に基づいて、音声特性を評価するために多くの新しい測定方法が設計されています。 この理論は、広範なモデリング研究と、音声生成が非常に非線形な力学システムであり、発声器官、筋肉、神経の変化によって引き起こされる変化がシステム全体のダイナミクスに影響を与えるという証拠によって裏付けられています。 したがって、これらの変化は、非線形時系列分析ツールまたは人工知能に基づく計算アプローチによって検出できます。 このプロジェクトは、特定の認識可能な表現型を引き起こす特定の遺伝子異常が、特定の音声表現型、つまり「音型」を引き起こす可能性があるという考察から始まります。 音声の評価は非侵襲的で簡単に実施できる検査に基づいているため、音声の特徴付けは診断プロセスにおける有益なツールとなり、臨床像の重症度の定義と遺伝子型/表現型の相関関係の実行の両方に役立ちます。 さらに、音声研究は、神経筋症候群やメタボリックシンドロームなど、退行傾向を特徴とする特定の遺伝的疾患の症状の進行を検出および監視できる可能性があります。 スマートフォン技術は、発声障害やパーキンソン病など他の分野ですでに導入されており、症候群患者の音声記録を収集するために使用でき、コンピュータによる評価を実施するための重要なツールとなり得る。 ほとんどのスマートフォンベースの音声分析ツールとは異なり、研究室と家庭の両方での音声録音の信頼性に特別な注意が払われ、厳格なプロトコルに従って実行されます。 これにより、均一で信頼性の高いデータと結果が得られます。 人工知能技術は、遺伝的症候群の診断作業における音声の特徴付けの役割を研究する上で重要な役割を果たすでしょう。 さらに、音声分析は、言語療法、薬物治療、その他のリハビリテーションアプローチの有効性の評価をサポートする可能性があります。
主な研究目的:
この研究の主な目的は、異なる音声表現型を定義し、患者が罹患している症候群に関連する音声パターンを自動検出するための説明付き意思決定支援システム (DSS) を開発することです。
二次:
- 音声録音の知覚的および音響的分析
- 音声録音収集システムの開発。
参加者数：500名（症候群患者400名と性別と年齢が一致した非症候群対照100名）。
さまざまな症候群に苦しむ400人の患者が募集されるが、研究者らは特にダウン症候群、ヌーナン、コステロ、スミス＝マジェニス、クリ・ドゥ・チャット、22q11欠失、ウィリアムズ、クリスポニ、ルービンシュタイン・タイビ、CHARGEに焦点を当て、彼らの発声パターンの特徴を分析する予定である。 リストされた症状の選択は、人口におけるその有病率と、以前に報告された特異な音声パターンに基づいて行われます。 募集された患者は、ローマにあるアゴスティーノ・ジェメッリIRCCS大学総合病院財団の希少疾患・先天性欠損センターが定期的に追跡調査を行っている患者たちだ。 研究室で症候群患者から収集された音声録音は、知覚的および客観的に分析され、年齢と性別が一致した非症候群患者の対照群と比較されます。
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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Roma、イタリア、00168
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- 研究中の症候群の 1 つの臨床診断の臨床検査による確認。
- 病院の倫理委員会の指示に従って、両親、法定代理人、または患者自身からのインフォームドコンセント。
除外基準:
- 上気道の急性炎症性疾患の併発。
- 研究に参加するためのインフォームドコンセントへの署名を拒否した。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：患者団体
500人（400人の症候群患者と、性別と年齢が一致した100人の非症候群患者）
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実験的処理/手順: 最初の録音は研究室で行われます。 音声サンプルを録音するために、研究室には遮音設備が設置されます (部屋の音響対雑音比は少なくとも 30dB である必要があります)。 研究室で行われた録音と同様に、保護者は、スマートフォンを使用して自宅で 1 日に数回音声録音を収集する方法について説明されます。 親/介護者は、事前に定義されたプロトコルに沿って各記録中に患者の感情状態を書き留めるよう求められます。 すべての患者は、小児科的、形態学的、神経認知的および行動的評価、聴覚および耳鼻咽喉科の評価、知覚的および音響的音声分析を受けることになる。 知覚評価はブラインドで行われます。母音の録音は、Biovoice [1] と Praat [2] の 2 つのソフトウェア ツールによって分析されます。 |
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他の：対照群
500人（400人の症候群患者と、性別と年齢が一致した100人の非症候群患者）
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実験的処理/手順: 最初の録音は研究室で行われます。 音声サンプルを録音するために、研究室には遮音設備が設置されます (部屋の音響対雑音比は少なくとも 30dB である必要があります)。 研究室で行われた録音と同様に、保護者は、スマートフォンを使用して自宅で 1 日に数回音声録音を収集する方法について説明されます。 親/介護者は、事前に定義されたプロトコルに沿って各記録中に患者の感情状態を書き留めるよう求められます。 すべての患者は、小児科的、形態学的、神経認知的および行動的評価、聴覚および耳鼻咽喉科の評価、知覚的および音響的音声分析を受けることになる。 知覚評価はブラインドで行われます。母音の録音は、Biovoice [1] と Praat [2] の 2 つのソフトウェア ツールによって分析されます。 |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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音声表現型の周波数の定義
時間枠：2年
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各症候群の特徴的な音声表現型は、Biovoice ソフトウェアによって抽出されます。 BioVoice を使用すると、手動設定を必要とせずに、一度に複数のオーディオ信号を順次分析できます。 このソフトウェアでは、基本周波数とフォルマント周波数 (Hz 単位で測定) を分析できます。 |
2年
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音声表現型の不規則性の定義
時間枠：2年
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各症候群の音声の不規則性の定義は、PRAAT ソフトウェアによって抽出されます。 PRAAT は、固定サイズの時間ウィンドウに適用される自己相関と線形予測コーディングに基づく方法を実装します。 一部のパラメータを手動で設定する必要があります。 このソフトウェアでは、不規則性、つまり相対平均摂動であるジッター (絶対ジッター =1N-1∑i=1N-1|Ti-Ti+1| で測定) の分析が可能です。 |
2年
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ノイズの音声表現型の定義
時間枠：2年
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各症候群の音声の不規則性の定義は、PRAAT ソフトウェアによって抽出されます。 PRAAT は、固定サイズの時間ウィンドウに適用される自己相関と線形予測コーディングに基づく方法を実装します。 一部のパラメータを手動で設定する必要があります。 ソフトウェアを使用すると、ノイズ (dB 単位で測定) を分析できます。 |
2年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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音声録音の知覚的および音響的分析
時間枠：2年
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音声の知覚評価は、症候群の被験者の声と健康な被験者の声の違いをさらに詳しく説明することを目的としています。 審査員は、グレード、不安定性、粗さ、息苦しさ、無力症、および緊張（GIRBAS）スケールを使用して各参加者の声を採点します。 GIRBAS スケールは、グレード (全体の印象)、粗さ、息づかい、無力さ、緊張感の 5 つのパラメータに従って音声の知覚評価を提供します。 各パラメータは 0 ～ 3 のスケールで評価されます。0 は正常であることを示します。 1、わずかな逸脱。 2、中程度の逸脱。 3、正常からの重大な逸脱。 |
2年
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音声録音のその他の知覚および音響分析
時間枠：2年
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鼻過多と鼻低は、1 が正常な共鳴、2、3、4 が軽度、中等度、重度の障害を表す 4 段階の順序評価スケールを使用して評価されます。
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2年
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音声録音 - 周波数を収集するシステムの開発
時間枠：2年
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音声録音を収集するシステムの開発は、構造化照会言語 (SQL) データベースを通じて行われ、取得されたすべての音声録音は暗号化されたハードディスクに保存され、データ分析と保存のためにアクセスできます。 このプロジェクトでは、音声信号を録音および管理するスマートフォン用のクロスプラットフォーム アプリが、アプリ フレームワーク (Xamarin など) を通じて開発されます。 次の音響パラメータが保存および管理されます: 基本周波数とフォルマント周波数 (Hz 単位で測定)。 |
2年
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音声記録を収集するシステムの開発 - 不正行為
時間枠：2年
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音声録音を収集するシステムの開発は、構造化照会言語 (SQL) データベースを通じて行われ、取得されたすべての音声録音は暗号化されたハードディスクに保存され、データ分析と保存のためにアクセスできます。 このプロジェクトでは、音声信号を録音および管理するスマートフォン用のクロスプラットフォーム アプリが、アプリ フレームワーク (Xamarin など) を通じて開発されます。 次の音響パラメータが保存および管理されます: 相対平均摂動 (絶対ジッターで測定)。 |
2年
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音声録音・騒音収集システムの開発
時間枠：2年
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音声録音を収集するシステムの開発は、構造化照会言語 (SQL) データベースを通じて行われ、取得されたすべての音声録音は暗号化されたハードディスクに保存され、データ分析と保存のためにアクセスできます。 このプロジェクトでは、音声信号を録音および管理するスマートフォン用のクロスプラットフォーム アプリが、アプリ フレームワーク (Xamarin など) を通じて開発されます。 次の音響パラメータが保存および管理されます: ノイズ (dB 単位で測定)。 |
2年
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (推定)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
音声録音の臨床試験
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Massachusetts General HospitalNew York University; University of Wisconsin, Madison; Emory University; University of Utahまだ募集していません