Vokalmønstervurdering som en ny nøkkel til å identifisere sjeldne syndromer (FONOTIPO)
Primært studiemål Hovedmålet med studien er definisjonen av distinkte vokale fenotyper og utviklingen av et Explained Decision Support System (DSS) for automatisk deteksjon av stemmemønstre i forhold til syndromet som pasientene lider av.
Sekundær:
- Perseptuell og akustisk analyse av stemmeopptak
- Utvikling av et innsamlingssystem for stemmeopptak.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Genetiske syndromer har blitt grundig studert og en rekke forskningsstudier har muliggjort en bedre definisjon av deres kliniske manifestasjoner, naturhistorie og etiopatogenetiske mekanismer. I disse multisystemforholdene må noen relevante, men ennå uutforskede aspekter avklares, og et av disse aspektene er karakteriseringen av vokalproduksjon. Til dags dato har mer enn 240 genetiske syndromer distinkte stemmekvalitetsavvik som er betydelige nok til å bli betraktet som diagnostiske indikatorer. Med unntak av Downs syndromer, X-fragile, Williams og velokardiofaciale syndromer, er det imidlertid ikke utført vitenskapelige studier med fokus på stemmeanalyse på pasienter med genetiske syndromer for å oppnå en fullstendig og objektiv karakterisering av vokale egenskaper.
På grunn av det sofistikerte menneskelige auditive apparatet, er perseptuell analyse den grunnleggende tilnærmingen for å vurdere stemmekvalitet. En objektiv vurdering av stemmekvalitet er imidlertid avgjørende for å minimere feil på grunn av perseptuell og følgelig individuell analyse. For øyeblikket er det mest brukte verktøyet av forskere Praat, selv om bruken, som ikke er veldig intuitiv, kan være utfordrende for de med lite dataerfaring. Følgelig kan bruk av standardinnstillingene (voksen mannsstemme) gi noe misvisende resultater. For å delvis overvinne noen av de ovennevnte problemene, er det nylig utviklet en ny brukervennlig programvare kalt Biovoice. Nylig har en rekke nye målemetoder blitt designet for å vurdere vokale egenskaper, hovedsakelig basert på teorien om ikke-lineære dynamiske systemer. Denne teorien støttes av omfattende modelleringsstudier og bevis på at vokalproduksjon er et svært ikke-lineært dynamisk system, der endringer forårsaket av endringer i vokale organer, muskler og nerver påvirker dynamikken i hele systemet. Følgelig kan disse endringene oppdages ved hjelp av ikke-lineære tidsserieanalyseverktøy eller ved hjelp av beregningstilnærminger basert på kunstig intelligens. Dette prosjektet tar utgangspunkt i at visse genetiske abnormiteter som forårsaker en spesifikk gjenkjennelig fenotype også kan resultere i en spesifikk vokal fenotype, eller snarere en 'fonotype'. Siden vokalvurdering er basert på ikke-invasive og lett administrerte tester, kan vokal karakterisering være et informativt verktøy i den diagnostiske prosessen og hjelpe både med å definere alvorlighetsgraden av kliniske bilder og til å utføre genotype/fenotype-korrelasjoner. Videre kan stemmestudier oppdage og overvåke utviklingen av symptomer ved visse genetiske tilstander som ofte er preget av en regressiv trend, for eksempel ved nevromuskulære eller metabolske syndromer. Smarttelefonteknologi, som allerede er implementert på andre felt, som ved dysfoni og Parkinsons sykdom, kan brukes til å samle inn stemmeopptak av syndrompasienter og kan være et viktig verktøy for å implementere datastyrt vurdering. I motsetning til de fleste smarttelefonbaserte stemmeanalyseverktøy, vil det bli gitt spesiell oppmerksomhet til påliteligheten til lydopptak, både i laboratoriet og hjemme, som vil bli utført i henhold til en streng protokoll. Dette vil tillate enhetlige og pålitelige data og resultater. Kunstig intelligens-teknikker vil spille en nøkkelrolle i å studere rollen til karakterisering av stemme i diagnostisk arbeid for genetiske syndromer. I tillegg kan taleanalyse støtte evaluering av effektiviteten av logopedi, medikamentell behandling og andre rehabiliteringstilnærminger.
Primært studiemål:
Hovedmålet med studien er definisjonen av distinkte vokalfenotyper og utviklingen av et Explained Decision Support System (DSS) for automatisk deteksjon av stemmemønstre i forhold til syndromet som pasientene lider av.
Sekundær:
- Perseptuell og akustisk analyse av stemmeopptak
- Utvikling av et innsamlingssystem for stemmeopptak.
Antall deltakere: 500 (400 syndrompasienter pluss 100 ikke-syndromiske kontroller matchet etter kjønn og alder).
400 pasienter som lider av forskjellige syndromer vil bli rekruttert, selv om etterforskerne vil fokusere spesielt på Downs syndrom, Noonan, Costello, Smith-Magenis, Cri du Chat, 22q11-sletting, Williams, Crisponi, Rubinstein Taybi og CHARGE for å analysere vokalmønsterkarakteristikkene deres. Valget av de listede tilstandene styres av deres utbredelse i befolkningen og tidligere rapporterte særegne vokalmønstre. Pasientene som rekrutteres er de som regelmessig følges av Center for Rare Diseases and Congenital Defects ved Agostino Gemelli IRCCS University Polyclinic Foundation, Roma. Stemmeopptak samlet inn i laboratoriet fra syndrompasienter vil bli analysert både perseptuelt og objektivt og sammenlignet med en kontrollgruppe av ikke-syndromiske pasienter, matchet for alder og kjønn.
Studietype
Registrering (Antatt)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Roma, Italia, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Laboratoriebekreftelse av den kliniske diagnosen av et av syndromene som undersøkes.
- Informert samtykke fra foreldre, juridiske representanter eller pasientene selv, etter instruks fra sykehusets etiske komité.
Ekskluderingskriterier:
- Samtidig akutt inflammatorisk sykdom i de øvre luftveiene.
- Avslag på å signere det informerte samtykket til å delta i studien.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: pasientgruppe
500 (400 syndrompasienter pluss 100 ikke-syndromiske kontroller matchet for kjønn og alder)
|
Eksperimentell behandling/prosedyre: Det første opptaket vil bli gjort i laboratoriet. Laboratoriet vil ha lydisolering (lyd-til-støy-forholdet i rommet bør være minst 30dB) for å ta opp stemmeprøvene. I likhet med opptakene som er gjort i laboratoriet, vil foreldre/omsorgspersoner bli instruert i hvordan de samler inn stemmeopptak hjemme flere ganger i løpet av dagen ved hjelp av en smarttelefon. Foreldre/omsorgspersoner vil bli bedt om å notere pasientens følelsesmessige tilstand under hvert opptak i en forhåndsdefinert protokoll. Alle pasienter vil gjennomgå pediatrisk, morfologisk, nevrokognitiv og atferdsmessig vurdering, hørsels- og ØNH-evaluering, perseptuell og akustisk stemmeanalyse. Perseptuell vurdering vil bli gjort blind. Vokalopptakene vil bli analysert med to programvareverktøy: Biovoice [1] og Praat [2]. |
|
Annen: kontrollgruppe
500 (400 syndrompasienter pluss 100 ikke-syndromiske kontroller matchet for kjønn og alder)
|
Eksperimentell behandling/prosedyre: Det første opptaket vil bli gjort i laboratoriet. Laboratoriet vil ha lydisolering (lyd-til-støy-forholdet i rommet bør være minst 30dB) for å ta opp stemmeprøvene. I likhet med opptakene som er gjort i laboratoriet, vil foreldre/omsorgspersoner bli instruert i hvordan de samler inn stemmeopptak hjemme flere ganger i løpet av dagen ved hjelp av en smarttelefon. Foreldre/omsorgspersoner vil bli bedt om å notere pasientens følelsesmessige tilstand under hvert opptak i en forhåndsdefinert protokoll. Alle pasienter vil gjennomgå pediatrisk, morfologisk, nevrokognitiv og atferdsmessig vurdering, hørsels- og ØNH-evaluering, perseptuell og akustisk stemmeanalyse. Perseptuell vurdering vil bli gjort blind. Vokalopptakene vil bli analysert med to programvareverktøy: Biovoice [1] og Praat [2]. |
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Vokal fenotype definisjon av frekvenser
Tidsramme: 2 år
|
Distinkte vokale fenotyper av hvert syndrom vil bli ekstrahert gjennom Biovoice-programvaren. BioVoice tillater sekvensiell analyse av flere lydsignaler samtidig uten manuell innstilling. Programvaren tillater analyse av fundamental og formants frekvens (målt i Hz). |
2 år
|
|
Vokal fenotype definisjon av uregelmessighet
Tidsramme: 2 år
|
Definisjonen av uregelmessighet av stemmer for hvert syndrom vil bli ekstrahert gjennom PRAAT-programvare. PRAAT implementerer en metode basert på autokorrelasjon, brukt på et tidsvindu med fast størrelse, og lineær prediktiv koding. Det krever manuell innstilling av noen parametere. Programvaren tillater analyse av uregelmessigheter, nemlig jitter som er den relative gjennomsnittlige forstyrrelsen (målt i absolutt jitter =1N-1∑i=1N-1|Ti-Ti+1|). |
2 år
|
|
Vokal fenotype definisjon av støy
Tidsramme: 2 år
|
Definisjonen av uregelmessighet av stemmer for hvert syndrom vil bli ekstrahert gjennom PRAAT-programvare. PRAAT implementerer en metode basert på autokorrelasjon, brukt på et tidsvindu med fast størrelse, og lineær prediktiv koding. Det krever manuell innstilling av noen parametere. Programvaren tillater analyse av støy (målt i dB). |
2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Perseptuell og akustisk analyse av stemmeopptak
Tidsramme: 2 år
|
Den perseptuelle evalueringen av stemme er rettet mot ytterligere å avgrense forskjellene mellom syndromiske og friske subjektstemmer. Dommerne vil score stemmen til hver deltaker ved å bruke skalaen Grade, Instability, Roughness, Breathiness, Asthenia, and Strain (GIRBAS). GIRBAS-skalaen gir en perseptuell evaluering av stemmen i henhold til fem parametere: Karakter (helhetsinntrykk), Roughness, Breathiness, Astenisitet og Strain. Hver parameter er vurdert på en skala fra 0 til 3, hvor 0 indikerer normalitet; 1, et lite avvik; 2, et moderat avvik; og 3, et alvorlig avvik fra det normale. |
2 år
|
|
Annen perseptuell og akustisk analyse av stemmeopptak
Tidsramme: 2 år
|
Hypernasalitet og hyponasalitet vil bli vurdert ved hjelp av en 4-punkts ordinær vurderingsskala med 1 som representerer normal resonans, 2, 3 og 4 representerer mild, moderat og alvorlig svekkelse.
|
2 år
|
|
Utvikling av system for innsamling av taleopptak - frekvenser
Tidsramme: 2 år
|
Utviklingen av et system for å samle stemmeopptak vil bli gjort gjennom en SQL-database (Structured Query Language) hvor alle stemmeopptakene vil bli lagret på krypterte harddisker, tilgjengelig for dataanalyse og lagring. For dette prosjektet vil det utvikles en tverrplattformapp, for å ta opp og administrere talesignalet, for smarttelefoner gjennom et apprammeverk (f.eks. Xamarin). Følgende akustiske parametere vil bli lagret og administrert: fundamental og formants frekvens (målt i Hz). |
2 år
|
|
Utvikling av system for innsamling av stemmeopptak - uregelmessigheter
Tidsramme: 2 år
|
Utviklingen av et system for å samle stemmeopptak vil bli gjort gjennom en SQL-database (Structured Query Language) hvor alle stemmeopptakene vil bli lagret på krypterte harddisker, tilgjengelig for dataanalyse og lagring. For dette prosjektet vil det utvikles en tverrplattformapp, for å ta opp og administrere talesignalet, for smarttelefoner gjennom et apprammeverk (f.eks. Xamarin). Følgende akustiske parametere vil bli lagret og administrert: relativ gjennomsnittlig forstyrrelse (målt i absolutt jitter). |
2 år
|
|
Utvikling av system for innsamling av stemmeopptak - støy
Tidsramme: 2 år
|
Utviklingen av et system for å samle stemmeopptak vil bli gjort gjennom en SQL-database (Structured Query Language) hvor alle stemmeopptakene vil bli lagret på krypterte harddisker, tilgjengelig for dataanalyse og lagring. For dette prosjektet vil det utvikles en tverrplattformapp, for å ta opp og administrere talesignalet, for smarttelefoner gjennom et apprammeverk (f.eks. Xamarin). Følgende akustiske parametere vil bli lagret og administrert: støy (målt i dB). |
2 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 5802
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .