Vocal Pattern Assessment come nuova chiave per identificare le sindromi rare (FONOTIPO)

Le sindromi genetiche sono state ampiamente studiate e numerosi studi di ricerca hanno consentito una migliore definizione delle loro manifestazioni cliniche, della storia naturale e dei meccanismi eziopatogenetici. In queste condizioni multisistemiche è necessario chiarire alcuni aspetti rilevanti ma ancora inesplorati, e uno di questi aspetti è la caratterizzazione della produzione vocale. Ad oggi, più di 240 sindromi genetiche presentano anomalie distintive della qualità della voce che sono abbastanza significative da essere considerate indicatori diagnostici. Tuttavia, ad eccezione delle sindromi di Down, X-fragile, Williams e velocardiofacciale, non sono stati condotti studi scientifici incentrati sull'analisi vocale su pazienti con sindromi genetiche al fine di ottenere una caratterizzazione completa e obiettiva delle caratteristiche vocali.

A causa del sofisticato apparato uditivo umano, l'analisi percettiva è l'approccio di base per valutare la qualità della voce. Tuttavia, una valutazione obiettiva della qualità della voce è fondamentale per minimizzare gli errori dovuti all'analisi percettiva e, di conseguenza, individuale. Attualmente lo strumento più utilizzato dai ricercatori è Praat, anche se il suo utilizzo, essendo poco intuitivo, può risultare impegnativo per chi ha poca esperienza informatica. Di conseguenza, l'utilizzo delle impostazioni predefinite (voce maschile adulta) può dare risultati alquanto fuorvianti. Per ovviare in parte ad alcuni dei problemi sopra citati, è stato recentemente sviluppato un nuovo software di facile utilizzo denominato Biovoice. Recentemente, sono stati progettati numerosi nuovi metodi di misurazione per valutare le caratteristiche vocali, principalmente basati sulla teoria dei sistemi dinamici non lineari. Questa teoria è supportata da ampi studi di modellazione e prove che la produzione vocale è un sistema dinamico altamente non lineare, in cui i cambiamenti causati da alterazioni negli organi vocali, nei muscoli e nei nervi influenzano la dinamica dell'intero sistema. Di conseguenza, questi cambiamenti possono essere rilevati mediante strumenti di analisi di serie temporali non lineari o mediante approcci computazionali basati sull'intelligenza artificiale. Questo progetto parte dalla considerazione che certe anomalie genetiche che causano uno specifico fenotipo riconoscibile potrebbero anche tradursi in uno specifico fenotipo vocale, o meglio un 'fonotipo'. Poiché la valutazione vocale si basa su test non invasivi e di facile somministrazione, la caratterizzazione vocale potrebbe essere uno strumento informativo nel processo diagnostico e aiutare sia a definire la gravità dei quadri clinici che a eseguire correlazioni genotipo/fenotipo. Inoltre, gli studi vocali potrebbero rilevare e monitorare la progressione dei sintomi in determinate condizioni genetiche che sono spesso caratterizzate da un andamento regressivo, come nelle sindromi neuromuscolari o metaboliche. La tecnologia degli smartphone, che è già stata implementata in altri campi, come nella disfonia e nel morbo di Parkinson, può essere utilizzata per raccogliere registrazioni vocali di pazienti sindromici e può essere uno strumento importante per implementare la valutazione computerizzata. A differenza della maggior parte degli strumenti di analisi vocale basati su smartphone, verrà prestata particolare attenzione all'affidabilità delle registrazioni audio, sia in laboratorio che a casa, che verranno eseguite secondo un protocollo rigoroso. Ciò consentirà dati e risultati uniformi e affidabili. Le tecniche di intelligenza artificiale svolgeranno un ruolo chiave nello studio del ruolo della caratterizzazione vocale nel lavoro diagnostico per le sindromi genetiche. Inoltre, l'analisi del linguaggio potrebbe supportare la valutazione dell'efficacia della logopedia, del trattamento farmacologico e di altri approcci riabilitativi.

Obiettivo dello studio primario:

L'obiettivo primario dello studio è la definizione di fenotipi vocali distinti e lo sviluppo di un Explained Decision Support System (DSS) per la rilevazione automatica dei pattern vocali in relazione alla sindrome di cui soffrono i pazienti

Secondario:

1. Analisi percettiva e acustica delle registrazioni vocali
2. Sviluppo di un sistema di raccolta di registrazioni vocali.

Numero di partecipanti: 500 (400 pazienti sindromici più 100 controlli non sindromici abbinati per sesso ed età).

Saranno reclutati 400 pazienti affetti da diverse sindromi, anche se gli investigatori si concentreranno in particolare sulla sindrome di Down, Noonan, Costello, Smith-Magenis, Cri du Chat, delezione 22q11, Williams, Crisponi, Rubinstein Taybi e CHARGE per analizzare le loro caratteristiche del pattern vocale. La scelta delle condizioni elencate è guidata dalla loro prevalenza nella popolazione e dai modelli vocali peculiari precedentemente riportati. I pazienti reclutati sono quelli regolarmente seguiti dal Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma. Le registrazioni vocali raccolte in laboratorio da pazienti sindromici saranno analizzate sia percettivamente che oggettivamente e confrontate con un gruppo di controllo di pazienti non sindromici, appaiati per età e sesso.