Stimmmusterbeurteilung als neuer Schlüssel zur Identifizierung seltener Syndrome (FONOTIPO)
Hauptziel der Studie Das Hauptziel der Studie ist die Definition unterschiedlicher Stimmphänotypen und die Entwicklung eines Explained Decision Support System (DSS) zur automatischen Erkennung von Stimmmustern in Bezug auf das Syndrom, an dem die Patienten leiden
Sekundär:
- Wahrnehmungs- und akustische Analyse von Sprachaufnahmen
- Entwicklung eines Systems zur Erfassung von Sprachaufzeichnungen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Genetische Syndrome wurden umfassend untersucht und zahlreiche Forschungsstudien haben eine bessere Definition ihrer klinischen Manifestationen, ihres natürlichen Verlaufs und ihrer ätiopathogenetischen Mechanismen ermöglicht. Unter diesen Multisystembedingungen müssen einige relevante, aber noch unerforschte Aspekte geklärt werden, und einer dieser Aspekte ist die Charakterisierung der Stimmproduktion. Bisher weisen mehr als 240 genetische Syndrome ausgeprägte Anomalien der Stimmqualität auf, die signifikant genug sind, um als diagnostische Indikatoren zu gelten. Mit Ausnahme des Down-Syndroms, des
Aufgrund des hochentwickelten menschlichen Hörapparates ist die Wahrnehmungsanalyse der grundlegende Ansatz zur Beurteilung der Stimmqualität. Eine objektive Beurteilung der Sprachqualität ist jedoch entscheidend, um Fehler aufgrund der wahrnehmungsbezogenen und damit individuellen Analyse zu minimieren. Derzeit ist Praat das von Forschern am häufigsten verwendete Tool, obwohl seine Verwendung nicht sehr intuitiv ist und für Personen mit wenig Computererfahrung eine Herausforderung darstellen kann. Daher kann die Verwendung der Standardeinstellungen (Erwachsene-Männer-Stimme) zu etwas irreführenden Ergebnissen führen. Um einige der oben genannten Probleme teilweise zu lösen, wurde kürzlich eine neue benutzerfreundliche Software namens Biovoice entwickelt. In jüngster Zeit wurden eine Reihe neuer Messmethoden zur Beurteilung der Stimmeigenschaften entwickelt, die hauptsächlich auf der Theorie nichtlinearer dynamischer Systeme basieren. Diese Theorie wird durch umfangreiche Modellierungsstudien und Beweise gestützt, dass die Stimmproduktion ein hochgradig nichtlineares dynamisches System ist, in dem Veränderungen, die durch Veränderungen in den Stimmorganen, Muskeln und Nerven verursacht werden, die Dynamik des gesamten Systems beeinflussen. Folglich können diese Veränderungen mithilfe nichtlinearer Zeitreihenanalysetools oder mithilfe rechnerischer Ansätze auf Basis künstlicher Intelligenz erkannt werden. Dieses Projekt geht von der Überlegung aus, dass bestimmte genetische Anomalien, die einen bestimmten erkennbaren Phänotyp verursachen, auch zu einem bestimmten Stimmphänotyp bzw. einem „Phonotyp“ führen könnten. Da die Beurteilung der Stimme auf nicht-invasiven und einfach durchzuführenden Tests basiert, könnte die Charakterisierung der Stimme ein informatives Instrument im Diagnoseprozess sein und sowohl bei der Definition des Schweregrads klinischer Bilder als auch bei der Durchführung von Genotyp-/Phänotyp-Korrelationen helfen. Darüber hinaus könnten Stimmstudien das Fortschreiten von Symptomen bei bestimmten genetischen Erkrankungen erkennen und überwachen, die häufig durch einen regressiven Trend gekennzeichnet sind, beispielsweise bei neuromuskulären oder metabolischen Syndromen. Die Smartphone-Technologie, die bereits in anderen Bereichen, beispielsweise bei Dysphonie und der Parkinson-Krankheit, eingesetzt wird, kann zur Erfassung von Stimmaufzeichnungen syndromaler Patienten eingesetzt werden und kann ein wichtiges Instrument für die Implementierung einer computergestützten Beurteilung sein. Im Gegensatz zu den meisten Smartphone-basierten Sprachanalysetools wird besonderes Augenmerk auf die Zuverlässigkeit der Audioaufzeichnungen gelegt, sowohl im Labor als auch zu Hause, die nach einem strengen Protokoll durchgeführt werden. Dies ermöglicht einheitliche und zuverlässige Daten und Ergebnisse. Techniken der künstlichen Intelligenz werden eine Schlüsselrolle bei der Untersuchung der Rolle der Stimmcharakterisierung bei der Diagnose genetischer Syndrome spielen. Darüber hinaus könnte die Sprachanalyse die Bewertung der Wirksamkeit von Logopädie, medikamentöser Behandlung und anderen Rehabilitationsansätzen unterstützen.
Primäres Studienziel:
Das Hauptziel der Studie ist die Definition unterschiedlicher Stimmphänotypen und die Entwicklung eines Explained Decision Support System (DSS) zur automatischen Erkennung von Stimmmustern in Bezug auf das Syndrom, an dem die Patienten leiden
Sekundär:
- Wahrnehmungs- und akustische Analyse von Sprachaufnahmen
- Entwicklung eines Systems zur Erfassung von Sprachaufzeichnungen.
Anzahl der Teilnehmer: 500 (400 syndromale Patienten plus 100 nicht-syndromale Kontrollpersonen, abgestimmt auf Geschlecht und Alter).
400 Patienten mit unterschiedlichen Syndromen werden rekrutiert, wobei sich die Forscher insbesondere auf Down-Syndrom, Noonan, Costello, Smith-Magenis, Cri du Chat, 22q11-Deletion, Williams, Crisponi, Rubinstein Taybi und CHARGE konzentrieren werden, um ihre Stimmmustereigenschaften zu analysieren. Die Auswahl der aufgeführten Erkrankungen richtet sich nach deren Prävalenz in der Bevölkerung und zuvor berichteten besonderen Stimmmustern. Bei den rekrutierten Patienten handelt es sich um diejenigen, die regelmäßig vom Zentrum für seltene Krankheiten und angeborene Defekte der Agostino Gemelli IRCCS University Polyclinic Foundation in Rom betreut werden. Im Labor gesammelte Sprachaufzeichnungen von Patienten mit Syndrom werden sowohl wahrnehmungsmäßig als auch objektiv analysiert und mit einer Kontrollgruppe von Patienten ohne Syndrom verglichen, die nach Alter und Geschlecht abgeglichen sind.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
-
Roma, Italien, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Laborbestätigung der klinischen Diagnose eines der untersuchten Syndrome.
- Einverständniserklärung der Eltern, gesetzlichen Vertreter oder des Patienten selbst gemäß den Anweisungen der Ethikkommission des Krankenhauses.
Ausschlusskriterien:
- Begleitende akute entzündliche Erkrankung der oberen Atemwege.
- Weigerung, die Einverständniserklärung zur Teilnahme an der Studie zu unterzeichnen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Diagnose
- Zuteilung: Nicht randomisiert
- Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Sonstiges: Patientengruppe
500 (400 syndromale Patienten plus 100 nicht-syndromale Kontrollpersonen, abgestimmt auf Geschlecht und Alter)
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Experimentelle Behandlung/Verfahren: Die erste Aufnahme erfolgt im Labor. Zur Aufnahme der Sprachproben wird das Labor über eine Schalldämmung verfügen (das Schall-Rausch-Verhältnis des Raumes sollte mindestens 30 dB betragen). Ähnlich wie bei den Aufnahmen im Labor werden Eltern/Betreuer darin geschult, wie sie zu Hause mehrmals am Tag Sprachaufnahmen mit einem Smartphone sammeln können. Eltern/Betreuer werden gebeten, den emotionalen Zustand des Patienten während jeder Aufzeichnung in einem vordefinierten Protokoll zu notieren. Alle Patienten werden einer pädiatrischen, morphologischen, neurokognitiven und Verhaltensbeurteilung, einer Hör- und HNO-Beurteilung sowie einer Wahrnehmungs- und akustischen Stimmanalyse unterzogen. Die Wahrnehmungsbewertung erfolgt blind. Die Vokalaufzeichnungen werden von zwei Softwaretools analysiert: Biovoice [1] und Praat [2]. |
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Sonstiges: Kontrollgruppe
500 (400 syndromale Patienten plus 100 nicht-syndromale Kontrollpersonen, abgestimmt auf Geschlecht und Alter)
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Experimentelle Behandlung/Verfahren: Die erste Aufnahme erfolgt im Labor. Zur Aufnahme der Sprachproben wird das Labor über eine Schalldämmung verfügen (das Schall-Rausch-Verhältnis des Raumes sollte mindestens 30 dB betragen). Ähnlich wie bei den Aufnahmen im Labor werden Eltern/Betreuer darin geschult, wie sie zu Hause mehrmals am Tag Sprachaufnahmen mit einem Smartphone sammeln können. Eltern/Betreuer werden gebeten, den emotionalen Zustand des Patienten während jeder Aufzeichnung in einem vordefinierten Protokoll zu notieren. Alle Patienten werden einer pädiatrischen, morphologischen, neurokognitiven und Verhaltensbeurteilung, einer Hör- und HNO-Beurteilung sowie einer Wahrnehmungs- und akustischen Stimmanalyse unterzogen. Die Wahrnehmungsbewertung erfolgt blind. Die Vokalaufzeichnungen werden von zwei Softwaretools analysiert: Biovoice [1] und Praat [2]. |
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Stimmphänotyp-Definition von Frequenzen
Zeitfenster: 2 Jahre
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Mit der Biovoice-Software werden unterschiedliche Stimmphänotypen jedes Syndroms extrahiert. BioVoice ermöglicht die sequentielle Analyse mehrerer Audiosignale gleichzeitig ohne manuelle Einstellungen. Die Software ermöglicht die Analyse der Grund- und Formantenfrequenz (gemessen in Hz). |
2 Jahre
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Stimmphänotyp-Definition von Unregelmäßigkeiten
Zeitfenster: 2 Jahre
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Die Definition der Unregelmäßigkeit der Stimmen jedes Syndroms wird durch die PRAAT-Software extrahiert. PRAAT implementiert eine auf Autokorrelation basierende Methode, die auf ein Zeitfenster fester Größe und lineare prädiktive Codierung angewendet wird. Es erfordert die manuelle Einstellung einiger Parameter. Die Software ermöglicht die Analyse von Unregelmäßigkeiten, nämlich Jitter, also der relativen durchschnittlichen Störung (gemessen in absolutem Jitter =1N-1∑i=1N-1|Ti-Ti+1|). |
2 Jahre
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Definition des stimmlichen Phänotyps von Lärm
Zeitfenster: 2 Jahre
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Die Definition der Unregelmäßigkeit der Stimmen jedes Syndroms wird durch die PRAAT-Software extrahiert. PRAAT implementiert eine auf Autokorrelation basierende Methode, die auf ein Zeitfenster fester Größe und lineare prädiktive Codierung angewendet wird. Es erfordert die manuelle Einstellung einiger Parameter. Die Software ermöglicht die Analyse von Lärm (gemessen in dB). |
2 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Wahrnehmungs- und akustische Analyse von Sprachaufnahmen
Zeitfenster: 2 Jahre
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Die Wahrnehmungsbewertung der Stimme zielt darauf ab, die Unterschiede zwischen syndromalen und gesunden Probandenstimmen weiter abzugrenzen. Die Juroren bewerten die Stimme jedes Teilnehmers anhand der GIRBAS-Skala (Grade, Instability, Roughness, Breathiness, Asthenia, and Strain). Die GIRBAS-Skala ermöglicht eine wahrnehmungsbezogene Bewertung der Stimme anhand von fünf Parametern: Grad (Gesamteindruck), Rauheit, Atmung, Asthenizität und Belastung. Jeder Parameter wird auf einer Skala von 0 bis 3 bewertet, wobei 0 Normalität bedeutet; 1, eine leichte Abweichung; 2, eine mäßige Abweichung; und 3, eine schwerwiegende Abweichung vom Normalzustand. |
2 Jahre
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Andere wahrnehmungsbezogene und akustische Analyse von Sprachaufnahmen
Zeitfenster: 2 Jahre
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Hypernasalität und Hyponasalität werden anhand einer 4-Punkte-Ordinalbewertungsskala bewertet, wobei 1 für normale Resonanz und 2, 3 und 4 für leichte, mittelschwere und schwere Beeinträchtigung steht.
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2 Jahre
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Entwicklung eines Systems zur Erfassung von Sprachaufzeichnungen – Frequenzen
Zeitfenster: 2 Jahre
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Die Entwicklung eines Systems zum Sammeln von Sprachaufzeichnungen erfolgt über eine SQL-Datenbank (Structured Query Language), in der alle erhaltenen Sprachaufzeichnungen auf verschlüsselten Festplatten gespeichert werden, auf die für die Datenanalyse und -speicherung zugegriffen werden kann. Für dieses Projekt wird eine plattformübergreifende App zur Aufzeichnung und Verwaltung des Sprachsignals für Smartphones über ein App-Framework (z. B. Xamarin) entwickelt. Die folgenden akustischen Parameter werden gespeichert und verwaltet: Grund- und Formantenfrequenz (gemessen in Hz). |
2 Jahre
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Entwicklung eines Systems zur Erfassung von Sprachaufzeichnungen – Unregelmäßigkeiten
Zeitfenster: 2 Jahre
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Die Entwicklung eines Systems zum Sammeln von Sprachaufzeichnungen erfolgt über eine SQL-Datenbank (Structured Query Language), in der alle erhaltenen Sprachaufzeichnungen auf verschlüsselten Festplatten gespeichert werden, auf die für die Datenanalyse und -speicherung zugegriffen werden kann. Für dieses Projekt wird eine plattformübergreifende App zur Aufzeichnung und Verwaltung des Sprachsignals für Smartphones über ein App-Framework (z. B. Xamarin) entwickelt. Die folgenden akustischen Parameter werden gespeichert und verwaltet: relative durchschnittliche Störung (gemessen in absolutem Jitter). |
2 Jahre
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Entwicklung eines Systems zur Erfassung von Sprachaufzeichnungen – Lärm
Zeitfenster: 2 Jahre
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Die Entwicklung eines Systems zum Sammeln von Sprachaufzeichnungen erfolgt über eine SQL-Datenbank (Structured Query Language), in der alle erhaltenen Sprachaufzeichnungen auf verschlüsselten Festplatten gespeichert werden, auf die für die Datenanalyse und -speicherung zugegriffen werden kann. Für dieses Projekt wird eine plattformübergreifende App zur Aufzeichnung und Verwaltung des Sprachsignals für Smartphones über ein App-Framework (z. B. Xamarin) entwickelt. Die folgenden akustischen Parameter werden gespeichert und verwaltet: Lärm (gemessen in dB). |
2 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Geschätzt)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 5802
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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