Vocal Pattern Assessment als een nieuwe sleutel tot het identificeren van zeldzame syndromen (FONOTIPO)

Genetische syndromen zijn uitgebreid bestudeerd en talloze onderzoeken hebben een betere definitie van hun klinische manifestaties, natuurlijk verloop en etiopathogenetische mechanismen mogelijk gemaakt. In deze multisysteemomstandigheden moeten enkele relevante maar nog onontgonnen aspecten worden opgehelderd, en een van deze aspecten is de karakterisering van vocale productie. Tot op heden hebben meer dan 240 genetische syndromen kenmerkende afwijkingen in de stemkwaliteit die significant genoeg zijn om als diagnostische indicatoren te worden beschouwd. Met uitzondering van de syndromen van Down, X-fragile, Williams en velocardiofaciale syndromen zijn er echter geen wetenschappelijke studies gericht op vocale analyse uitgevoerd bij patiënten met genetische syndromen om een ​​volledige en objectieve karakterisering van vocale kenmerken te verkrijgen.

Vanwege het geavanceerde menselijke gehoorapparaat is perceptuele analyse de basisbenadering voor het beoordelen van de stemkwaliteit. Een objectieve beoordeling van de stemkwaliteit is echter cruciaal om fouten als gevolg van perceptuele en dus individuele analyse tot een minimum te beperken. Momenteel is Praat de meest gebruikte tool door onderzoekers, hoewel het gebruik ervan, omdat het niet erg intuïtief is, een uitdaging kan zijn voor mensen met weinig computerervaring. Bijgevolg kan het gebruik van de standaardinstellingen (volwassen mannenstem) enigszins misleidende resultaten opleveren. Om enkele van de bovengenoemde problemen gedeeltelijk op te lossen, is onlangs een nieuwe gebruiksvriendelijke software ontwikkeld, Biovoice genaamd. Onlangs zijn een aantal nieuwe meetmethoden ontworpen om vocale kenmerken te beoordelen, voornamelijk gebaseerd op de theorie van niet-lineaire dynamische systemen. Deze theorie wordt ondersteund door uitgebreide modelleringsstudies en bewijs dat vocale productie een zeer niet-lineair dynamisch systeem is, waarin veranderingen veroorzaakt door veranderingen in de stemorganen, spieren en zenuwen de dynamiek van het hele systeem beïnvloeden. Bijgevolg kunnen deze veranderingen worden gedetecteerd door middel van niet-lineaire tijdreeksanalysetools of door middel van computationele benaderingen op basis van kunstmatige intelligentie. Dit project vertrekt vanuit de overweging dat bepaalde genetische afwijkingen die een specifiek herkenbaar fenotype veroorzaken, ook kunnen resulteren in een specifiek vocaal fenotype, of liever een 'phonotype'. Aangezien vocale beoordeling is gebaseerd op niet-invasieve en eenvoudig uit te voeren tests, kan vocale karakterisering een informatief hulpmiddel zijn in het diagnostische proces en zowel helpen bij het definiëren van de ernst van klinische beelden als bij het uitvoeren van genotype/fenotype-correlaties. Bovendien zou stemonderzoek de progressie van symptomen kunnen detecteren en volgen bij bepaalde genetische aandoeningen die vaak worden gekenmerkt door een regressieve trend, zoals bij neuromusculaire of metabole syndromen. Smartphone-technologie, die al op andere gebieden is geïmplementeerd, zoals bij dysfonie en de ziekte van Parkinson, kan worden gebruikt om spraakopnamen van syndromale patiënten te verzamelen en kan een belangrijk hulpmiddel zijn om geautomatiseerde beoordeling te implementeren. In tegenstelling tot de meeste op smartphones gebaseerde stemanalysetools, zal speciale aandacht worden besteed aan de betrouwbaarheid van audio-opnamen, zowel in het laboratorium als thuis, die volgens een strikt protocol zullen worden uitgevoerd. Dit zorgt voor uniforme en betrouwbare gegevens en resultaten. Kunstmatige-intelligentietechnieken zullen een sleutelrol spelen bij het bestuderen van de rol van stemkarakterisering bij diagnostisch werk voor genetische syndromen. Bovendien zou spraakanalyse de evaluatie van de effectiviteit van logopedie, medicamenteuze behandeling en andere rehabilitatiebenaderingen kunnen ondersteunen.

Primair studiedoel:

Het primaire doel van de studie is de definitie van verschillende vocale fenotypes en de ontwikkeling van een Explained Decision Support System (DSS) voor de automatische detectie van stempatronen in relatie tot het syndroom waaraan de patiënten lijden.

Ondergeschikt:

1. Perceptuele en akoestische analyse van spraakopnamen
2. Ontwikkeling van een verzamelsysteem voor spraakopnamen.

Aantal deelnemers: 500 (400 syndromale patiënten plus 100 niet-syndromale controles gekoppeld aan geslacht en leeftijd).

Er zullen 400 patiënten met verschillende syndromen worden aangeworven, hoewel de onderzoekers zich met name zullen concentreren op het syndroom van Down, Noonan, Costello, Smith-Magenis, Cri du Chat, 22q11 deletie, Williams, Crisponi, Rubinstein Taybi en CHARGE om hun vocale patroonkenmerken te analyseren. De keuze van de vermelde aandoeningen wordt geleid door hun prevalentie in de populatie en eerder gerapporteerde eigenaardige vocale patronen. De aangeworven patiënten zijn degenen die regelmatig worden gevolgd door het Centrum voor Zeldzame Ziekten en Aangeboren Defecten van de Agostino Gemelli IRCCS University Polyclinic Foundation, Rome. In het laboratorium verzamelde stemopnames van syndromale patiënten zullen zowel perceptueel als objectief worden geanalyseerd en vergeleken met een controlegroep van niet-syndromale patiënten, gematcht op leeftijd en geslacht.