Röstmönsterbedömning som en ny nyckel för att identifiera sällsynta syndrom (FONOTIPO)
Primärt studiemål Det primära syftet med studien är definitionen av distinkta röstfenotyper och utvecklingen av ett Explained Decision Support System (DSS) för automatisk detektering av röstmönster i relation till det syndrom som patienterna lider av
Sekundär:
- Perceptuell och akustisk analys av röstinspelningar
- Utveckling av ett röstinspelningssystem.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Genetiska syndrom har studerats omfattande och många forskningsstudier har möjliggjort en bättre definition av deras kliniska manifestationer, naturhistoria och etiopatogenetiska mekanismer. I dessa multisystemförhållanden behöver vissa relevanta men ännu outforskade aspekter klargöras, och en av dessa aspekter är karaktäriseringen av sångproduktion. Hittills har mer än 240 genetiska syndrom distinkta röstkvalitetsavvikelser som är tillräckligt betydande för att betraktas som diagnostiska indikatorer. Med undantag för Downs syndrom, X-fragile, Williams och velokardiofaciala syndrom har dock inga vetenskapliga studier med fokus på röstanalys utförts på patienter med genetiska syndrom för att få en fullständig och objektiv karakterisering av vokala egenskaper.
På grund av den sofistikerade mänskliga hörselapparaten är perceptuell analys den grundläggande metoden för att bedöma röstkvalitet. En objektiv bedömning av röstkvaliteten är dock avgörande för att minimera fel på grund av perceptuell och följaktligen individuell analys. För närvarande är det mest använda verktyget av forskare Praat, även om användningen, eftersom den inte är särskilt intuitiv, kan vara utmanande för dem med liten datorvana. Följaktligen kan användningen av standardinställningarna (vuxen mansröst) ge något missvisande resultat. För att delvis övervinna några av de ovan nämnda problemen har en ny användarvänlig mjukvara kallad Biovoice nyligen utvecklats. Nyligen har ett antal nya mätmetoder utformats för att bedöma vokala egenskaper, huvudsakligen baserade på teorin om icke-linjära dynamiska system. Denna teori stöds av omfattande modelleringsstudier och bevis för att röstproduktion är ett mycket icke-linjärt dynamiskt system, där förändringar orsakade av förändringar i röstorganen, musklerna och nerverna påverkar dynamiken i hela systemet. Följaktligen kan dessa förändringar detekteras med hjälp av icke-linjära tidsserieanalysverktyg eller med hjälp av beräkningsmetoder baserade på artificiell intelligens. Detta projekt utgår från övervägandet att vissa genetiska abnormiteter som orsakar en specifik igenkännbar fenotyp också kan resultera i en specifik vokal fenotyp, eller snarare en "fonotyp". Eftersom röstbedömning är baserad på icke-invasiva och lättadministrerade tester, kan röstkarakterisering vara ett informativt verktyg i den diagnostiska processen och hjälpa både att definiera svårighetsgraden av kliniska bilder och att utföra genotyp/fenotypkorrelationer. Vidare kan röststudier upptäcka och övervaka utvecklingen av symtom vid vissa genetiska tillstånd som ofta kännetecknas av en regressiv trend, såsom vid neuromuskulära eller metabola syndrom. Smartphone-teknik, som redan har implementerats inom andra områden, såsom dysfoni och Parkinsons sjukdom, kan användas för att samla in röstinspelningar av syndrompatienter och kan vara ett viktigt verktyg för att implementera datoriserad bedömning. Till skillnad från de flesta smartphone-baserade röstanalysverktyg kommer särskild uppmärksamhet att ägnas åt tillförlitligheten av ljudinspelningar, både i laboratoriet och hemma, som kommer att utföras enligt ett strikt protokoll. Detta kommer att möjliggöra enhetliga och tillförlitliga data och resultat. Artificiell intelligens kommer att spela en nyckelroll i att studera röstkarakteriseringens roll i diagnostiskt arbete för genetiska syndrom. Dessutom kan talanalys stödja utvärderingen av effektiviteten av logopedi, läkemedelsbehandling och andra rehabiliteringsmetoder.
Primärt studiemål:
Det primära syftet med studien är definitionen av distinkta röstfenotyper och utvecklingen av ett Explained Decision Support System (DSS) för automatisk detektering av röstmönster i relation till det syndrom som patienterna lider av.
Sekundär:
- Perceptuell och akustisk analys av röstinspelningar
- Utveckling av ett röstinspelningssystem.
Antal deltagare: 500 (400 syndrompatienter plus 100 icke-syndromiska kontroller matchade efter kön och ålder).
400 patienter som lider av olika syndrom kommer att rekryteras, även om utredarna kommer att fokusera särskilt på Downs syndrom, Noonan, Costello, Smith-Magenis, Cri du Chat, 22q11 deletion, Williams, Crisponi, Rubinstein Taybi och CHARGE för att analysera deras röstmönsteregenskaper. Valet av de listade tillstånden styrs av deras förekomst i befolkningen och tidigare rapporterade säregna vokalmönster. Patienterna som rekryteras är de som regelbundet följs av Center for Rare Diseases and Congenital Defects vid Agostino Gemelli IRCCS University Polyclinic Foundation, Rom. Röstinspelningar som samlas in i laboratoriet från syndrompatienter kommer att analyseras både perceptuellt och objektivt och jämföras med en kontrollgrupp av icke-syndromiska patienter, matchade för ålder och kön.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Roma, Italien, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
Tar emot friska volontärer
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Laboratoriebekräftelse av den kliniska diagnosen av ett av de undersökta syndromen.
- Informerat samtycke från föräldrar, juridiska ombud eller patienterna själva, enligt instruktionerna från sjukhusets etiska kommitté.
Exklusions kriterier:
- Samtidig akut inflammatorisk sjukdom i de övre luftvägarna.
- Vägra att underteckna det informerade samtycket att delta i studien.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Diagnostisk
- Tilldelning: Icke-randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Övrig: patientgrupp
500 (400 syndrompatienter plus 100 icke-syndromiska kontroller matchade för kön och ålder)
|
Experimentell behandling/procedur: Den första inspelningen kommer att göras i laboratoriet. Labbet kommer att ha ljudisolering (ljud-brusförhållandet i rummet bör vara minst 30dB) för att spela in röstproverna. I likhet med de inspelningar som gjorts i labbet kommer föräldrar/vårdgivare att få instruktioner om hur man samlar in röstinspelningar hemma flera gånger under dagen med hjälp av en smartphone. Föräldrar/vårdgivare kommer att uppmanas att notera patientens känslomässiga tillstånd under varje inspelning i ett fördefinierat protokoll. Alla patienter kommer att genomgå pediatrisk, morfologisk, neurokognitiv och beteendemässig bedömning, hörsel- och ÖNH-utvärdering, perceptuell och akustisk röstanalys. Perceptuell bedömning kommer att göras blind. Vokalinspelningarna kommer att analyseras med två mjukvaruverktyg: Biovoice [1] och Praat [2]. |
|
Övrig: kontrollgrupp
500 (400 syndrompatienter plus 100 icke-syndromiska kontroller matchade för kön och ålder)
|
Experimentell behandling/procedur: Den första inspelningen kommer att göras i laboratoriet. Labbet kommer att ha ljudisolering (ljud-brusförhållandet i rummet bör vara minst 30dB) för att spela in röstproverna. I likhet med de inspelningar som gjorts i labbet kommer föräldrar/vårdgivare att få instruktioner om hur man samlar in röstinspelningar hemma flera gånger under dagen med hjälp av en smartphone. Föräldrar/vårdgivare kommer att uppmanas att notera patientens känslomässiga tillstånd under varje inspelning i ett fördefinierat protokoll. Alla patienter kommer att genomgå pediatrisk, morfologisk, neurokognitiv och beteendemässig bedömning, hörsel- och ÖNH-utvärdering, perceptuell och akustisk röstanalys. Perceptuell bedömning kommer att göras blind. Vokalinspelningarna kommer att analyseras med två mjukvaruverktyg: Biovoice [1] och Praat [2]. |
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Vokal fenotyp definition av frekvenser
Tidsram: 2 år
|
Distinkta vokala fenotyper av varje syndrom kommer att extraheras genom Biovoice programvara. BioVoice tillåter sekventiell analys av flera ljudsignaler samtidigt utan någon manuell inställning. Mjukvaran tillåter analys av fundamental- och formanters frekvens (mätt i Hz). |
2 år
|
|
Vokal fenotyp definition av oregelbundenhet
Tidsram: 2 år
|
Definitionen av oregelbundenhet i röster för varje syndrom kommer att extraheras genom PRAAT-mjukvaran. PRAAT implementerar en metod baserad på autokorrelation, applicerad på ett tidsfönster med fast storlek och linjär prediktiv kodning. Det kräver manuell inställning av vissa parametrar. Mjukvaran tillåter analys av oregelbundenheter, nämligen jitter som är den relativa genomsnittliga störningen (mätt i absolut jitter =1N-1∑i=1N-1|Ti-Ti+1|). |
2 år
|
|
Vokal fenotyp definition av brus
Tidsram: 2 år
|
Definitionen av oregelbundenhet i röster för varje syndrom kommer att extraheras genom PRAAT-mjukvaran. PRAAT implementerar en metod baserad på autokorrelation, applicerad på ett tidsfönster med fast storlek och linjär prediktiv kodning. Det kräver manuell inställning av vissa parametrar. Programvaran tillåter analys av brus (mätt i dB). |
2 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Perceptuell och akustisk analys av röstinspelningar
Tidsram: 2 år
|
Den perceptuella utvärderingen av röst syftar till att ytterligare avgränsa skillnaderna mellan syndromiska och friska personers röster. Domarna kommer att bestämma rösten för varje deltagare med hjälp av skalan Grade, Instability, Roughness, Breathiness, Asthenia, and Strain (GIRBAS). GIRBAS-skalan ger en perceptuell utvärdering av rösten enligt fem parametrar: Betyg (helhetsintryck), Roughness, Andning, Astenicitet och Strain. Varje parameter klassificeras på en skala från 0 till 3, där 0 indikerar normalitet; 1, en liten avvikelse; 2, en måttlig avvikelse; och 3, en allvarlig avvikelse från det normala. |
2 år
|
|
Annan perceptuell och akustisk analys av röstinspelningar
Tidsram: 2 år
|
Hypernasalitet och hyponasalitet kommer att bedömas med hjälp av en 4-punkts ordinär värderingsskala där 1 representerar normal resonans, 2, 3 och 4 representerar mild, måttlig och svår funktionsnedsättning.
|
2 år
|
|
Utveckling av ett system för insamling av röstinspelningar - frekvenser
Tidsram: 2 år
|
Utvecklingen av ett system för att samla in röstinspelningar kommer att göras genom en SQL-databas (Structured Query Language) där alla röstinspelningar som erhålls kommer att lagras på krypterade hårddiskar, tillgängliga för dataanalys och lagring. För detta projekt kommer en plattformsoberoende app, för att spela in och hantera röstsignalen, för smartphones att utvecklas genom ett appramverk (t.ex. Xamarin). Följande akustiska parametrar kommer att lagras och hanteras: grund- och formantfrekvens (mätt i Hz). |
2 år
|
|
Utveckling av ett system för insamling av röstinspelningar - oegentligheter
Tidsram: 2 år
|
Utvecklingen av ett system för att samla in röstinspelningar kommer att göras genom en SQL-databas (Structured Query Language) där alla röstinspelningar som erhålls kommer att lagras på krypterade hårddiskar, tillgängliga för dataanalys och lagring. För detta projekt kommer en plattformsoberoende app, för att spela in och hantera röstsignalen, för smartphones att utvecklas genom ett appramverk (t.ex. Xamarin). Följande akustiska parametrar kommer att lagras och hanteras: relativ genomsnittlig störning (mätt i absolut jitter). |
2 år
|
|
Utveckling av ett system för insamling av röstinspelningar - buller
Tidsram: 2 år
|
Utvecklingen av ett system för att samla in röstinspelningar kommer att göras genom en SQL-databas (Structured Query Language) där alla röstinspelningar som erhålls kommer att lagras på krypterade hårddiskar, tillgängliga för dataanalys och lagring. För detta projekt kommer en plattformsoberoende app, för att spela in och hantera röstsignalen, för smartphones att utvecklas genom ett appramverk (t.ex. Xamarin). Följande akustiska parametrar kommer att lagras och hanteras: brus (mätt i dB). |
2 år
|
Samarbetspartners och utredare
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Beräknad)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 5802
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .