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희귀 증후군을 식별하는 새로운 열쇠로서의 음성 패턴 평가 (FONOTIPO)

2023년 8월 3일 업데이트: Zampino Giuseppe, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

1차 연구 목적 연구의 1차 목적은 환자가 겪고 있는 증후군과 관련하여 음성 패턴을 자동으로 감지하기 위한 뚜렷한 음성 표현형의 정의 및 설명된 결정 지원 시스템(DSS)의 개발입니다.

중고등 학년:

  1. 음성 녹음의 지각 및 음향 분석
  2. 음성 녹음 수집 시스템 개발.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

개입 / 치료

상세 설명

유전적 증후군은 광범위하게 연구되었으며 수많은 연구를 통해 임상 징후, 자연사 및 병인병리학적 기전을 더 잘 정의할 수 있었습니다. 이러한 다중 시스템 조건에서 일부 관련이 있지만 아직 탐구되지 않은 측면을 명확히 할 필요가 있으며 이러한 측면 중 하나는 보컬 생산의 특성화입니다. 현재까지 240개 이상의 유전적 증후군이 진단 지표로 간주될 만큼 중요한 독특한 음성 품질 이상을 가지고 있습니다. 그러나, 다운 증후군, X-취약성, 윌리엄스 및 안면 증후군을 제외하고, 음성 특성의 완전하고 객관적인 특성을 얻기 위해 유전 증후군 환자에 대한 음성 분석에 초점을 맞춘 과학적 연구는 수행되지 않았습니다.

정교한 인간의 청각 장치로 인해 지각 분석은 음성 품질을 평가하는 기본 접근 방식입니다. 그러나 음성 품질의 객관적인 평가는 지각 및 결과적으로 개별 분석으로 인한 오류를 최소화하기 위해 중요합니다. 현재 연구자들이 가장 널리 사용하는 도구는 Praat이지만, 그다지 직관적이지 않아 컴퓨터 경험이 거의 없는 사람들에게는 사용이 어려울 수 있습니다. 따라서 기본 설정(성인 남성 음성)을 사용하면 다소 잘못된 결과가 나올 수 있습니다. 위에서 언급한 문제 중 일부를 부분적으로 극복하기 위해 최근 Biovoice라는 사용자 친화적인 새로운 소프트웨어가 개발되었습니다. 최근에는 주로 비선형 동적 시스템 이론을 기반으로 보컬 특성을 평가하기 위해 여러 가지 새로운 측정 방법이 설계되었습니다. 이 이론은 광범위한 모델링 연구와 발성 생성이 발성 기관, 근육 및 신경의 변화로 인한 변화가 전체 시스템의 역학에 영향을 미치는 매우 비선형적인 동적 시스템이라는 증거에 의해 뒷받침됩니다. 결과적으로 이러한 변화는 비선형 시계열 분석 도구 또는 인공 지능을 기반으로 하는 전산 접근 방식을 통해 감지할 수 있습니다. 이 프로젝트는 특정 인식 가능한 표현형을 유발하는 특정 유전적 이상이 특정 음성 표현형, 또는 오히려 '음성형'을 초래할 수 있다는 고려에서 시작됩니다. 음성 평가는 비침습적이고 쉽게 관리되는 테스트를 기반으로 하기 때문에 음성 특성화는 진단 과정에서 유익한 도구가 될 수 있으며 임상 사진의 심각도를 정의하고 유전자형/표현형 상관 관계를 수행하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 음성 연구는 신경근 또는 대사 증후군과 같은 퇴행 경향을 특징으로 하는 특정 유전적 조건에서 증상의 진행을 감지하고 모니터링할 수 있습니다. 발성장애, 파킨슨병 등 다른 분야에서 이미 구현된 스마트폰 기술은 증후군 환자의 음성 녹음을 수집하는 데 사용될 수 있으며 전산화된 평가를 구현하는 중요한 도구가 될 수 있습니다. 대부분의 스마트폰 기반 음성 분석 도구와 달리 엄격한 프로토콜에 따라 수행되는 실험실과 가정 모두에서 오디오 녹음의 신뢰성에 특별한 주의를 기울일 것입니다. 이를 통해 균일하고 신뢰할 수 있는 데이터와 결과를 얻을 수 있습니다. 인공 지능 기술은 유전 증후군에 대한 진단 작업에서 음성 특성화의 역할을 연구하는 데 중요한 역할을 할 것입니다. 또한 언어 분석은 언어 치료, 약물 치료 및 기타 재활 접근법의 효과 평가를 지원할 수 있습니다.

주요 연구 목표:

연구의 주요 목적은 환자가 겪고 있는 증후군과 관련하여 음성 패턴을 자동으로 감지하기 위한 뚜렷한 음성 표현형의 정의 및 설명된 결정 지원 시스템(DSS)의 개발입니다.

중고등 학년:

  1. 음성 녹음의 지각 및 음향 분석
  2. 음성 녹음 수집 시스템 개발.

참가자 수: 500명(400명의 증후군 환자와 100명의 비증후군 대조군을 성별 및 연령별로 일치).

다양한 증후군을 앓고 있는 400명의 환자를 모집할 예정이지만, 조사관은 특히 다운 증후군, Noonan, Costello, Smith-Magenis, Cri du Chat, 22q11결손, Williams, Crisponi, Rubinstein Taybi 및 CHARGE에 집중하여 음성 패턴 특성을 분석할 것입니다. 나열된 조건의 선택은 인구의 유병률과 이전에 보고된 독특한 음성 패턴에 따라 결정됩니다. 모집된 환자는 로마에 있는 Agostino Gemelli IRCCS University Polyclinic Foundation의 희귀 질환 및 선천성 결함 센터에서 정기적으로 추적하는 환자입니다. 증후군 환자로부터 실험실에서 수집된 음성 녹음은 지각 및 객관적으로 분석되고 연령 및 성별에 맞는 비증후군 환자의 대조군과 비교됩니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

500

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

      • Roma, 이탈리아, 00168
        • Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

설명

포함 기준:

  • 조사 중인 증후군 중 하나의 임상 진단에 대한 검사실 확인.
  • 병원 윤리위원회의 지시에 따라 부모, 법적 대리인 또는 환자 자신의 사전 동의.

제외 기준:

  • 상기도의 수반되는 급성 염증성 질환.
  • 연구 참여에 대한 정보에 입각한 동의서에 서명하는 것을 거부합니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 무작위화되지 않음
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
다른: 환자군
500명(400명의 증후군 환자와 100명의 비증후군 대조군이 성별 및 연령과 일치함)

실험적 치료/절차:

첫 번째 녹음은 실험실에서 이루어집니다. 연구실은 음성 샘플을 녹음하기 위해 방음 장치(방의 소리 대 잡음비가 최소 30dB 이상이어야 함)를 갖추게 됩니다. 실험실에서 만든 녹음과 유사하게 부모/보호자는 스마트폰을 사용하여 집에서 하루 동안 여러 번 음성 녹음을 수집하는 방법을 교육합니다. 부모/간병인은 사전 정의된 프로토콜로 각 기록 중에 환자의 감정 상태를 기록하도록 요청받습니다.

모든 환자는 소아과, 형태학적, 신경인지 및 행동 평가, 청력 및 ENT 평가, 지각 및 음향 음성 분석을 받게 됩니다.

지각 평가는 블라인드로 이루어집니다. 모음 녹음은 Biovoice [1] 및 Praat [2]의 두 가지 소프트웨어 도구로 분석됩니다.

다른: 대조군
500명(400명의 증후군 환자와 100명의 비증후군 대조군이 성별 및 연령과 일치함)

실험적 치료/절차:

첫 번째 녹음은 실험실에서 이루어집니다. 연구실은 음성 샘플을 녹음하기 위해 방음 장치(방의 소리 대 잡음비가 최소 30dB 이상이어야 함)를 갖추게 됩니다. 실험실에서 만든 녹음과 유사하게 부모/보호자는 스마트폰을 사용하여 집에서 하루 동안 여러 번 음성 녹음을 수집하는 방법을 교육합니다. 부모/간병인은 사전 정의된 프로토콜로 각 기록 중에 환자의 감정 상태를 기록하도록 요청받습니다.

모든 환자는 소아과, 형태학적, 신경인지 및 행동 평가, 청력 및 ENT 평가, 지각 및 음향 음성 분석을 받게 됩니다.

지각 평가는 블라인드로 이루어집니다. 모음 녹음은 Biovoice [1] 및 Praat [2]의 두 가지 소프트웨어 도구로 분석됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
주파수의 보컬 표현형 정의
기간: 2 년

각 증후군의 뚜렷한 음성 표현형은 Biovoice 소프트웨어를 통해 추출됩니다.

BioVoice를 사용하면 수동 설정 없이 한 번에 여러 오디오 신호를 순차적으로 분석할 수 있습니다.

이 소프트웨어를 사용하면 기본 및 포먼트 주파수(Hz로 측정)를 분석할 수 있습니다.

2 년
불규칙성의 보컬 표현형 정의
기간: 2 년

PRAAT 소프트웨어를 통해 각 증후군의 목소리 불규칙성에 대한 정의를 추출합니다.

PRAAT는 고정 크기의 시간 창에 적용되는 자기상관과 선형 예측 코딩을 기반으로 하는 방법을 구현합니다. 일부 매개변수의 수동 설정이 필요합니다. 이 소프트웨어를 사용하면 불규칙성, 즉 상대 평균 섭동인 지터를 분석할 수 있습니다(절대 지터 =1N-1∑i=1N-1|Ti-Ti+1|에서 측정).

2 년
소음의 음성 표현형 정의
기간: 2 년

PRAAT 소프트웨어를 통해 각 증후군의 목소리 불규칙성에 대한 정의를 추출합니다.

PRAAT는 고정 크기의 시간 창에 적용되는 자기상관과 선형 예측 코딩을 기반으로 하는 방법을 구현합니다. 일부 매개변수의 수동 설정이 필요합니다. 이 소프트웨어는 소음 분석을 허용합니다(dB로 측정).

2 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
음성 녹음의 지각 및 음향 분석
기간: 2 년

목소리의 지각적 평가는 신드롬적 목소리와 건강한 주제 목소리 사이의 차이를 더 자세히 설명하는 것을 목표로 합니다. 심사 위원은 GIRBAS(등급, 불안정성, 거칠기, 호흡성, 무력증 및 긴장도) 척도를 사용하여 각 참가자의 목소리를 채점합니다.

GIRBAS 척도는 등급(전반적인 인상), 거칠기, 숨쉬기, 무감각 및 긴장의 5가지 매개변수에 따라 음성에 대한 지각 평가를 제공합니다. 각 매개변수는 0에서 3까지의 등급으로 평가되며 여기서 0은 정상성을 나타냅니다. 1, 약간의 편차; 2, 중간 편차; 3, 정상에서 심각한 일탈.

2 년
음성 녹음의 기타 지각 및 음향 분석
기간: 2 년
과비음 및 저비음은 정상 공명을 나타내는 1, 경도, 중등도 및 중증 장애를 나타내는 2, 3 및 4로 4점 서수 등급 척도를 사용하여 평가될 것이다.
2 년
음성 녹음 수집 시스템 개발 - 주파수
기간: 2 년

음성 녹음을 수집하는 시스템의 개발은 SQL(Structured Query Language) 데이터베이스를 통해 이루어지며 여기서 모든 음성 녹음은 데이터 분석 및 저장을 위해 액세스할 수 있는 암호화된 하드 디스크에 저장됩니다. 이 프로젝트에서는 앱 프레임워크(예: Xamarin)를 통해 스마트폰용 음성 신호를 녹음하고 관리하는 크로스 플랫폼 앱을 개발합니다.

기본 및 포먼트 주파수(Hz로 측정)와 같은 음향 매개변수가 저장 및 관리됩니다.

2 년
음성녹음 수집 시스템 개발 - 비리
기간: 2 년

음성 녹음을 수집하는 시스템의 개발은 SQL(Structured Query Language) 데이터베이스를 통해 이루어지며 여기서 모든 음성 녹음은 데이터 분석 및 저장을 위해 액세스할 수 있는 암호화된 하드 디스크에 저장됩니다. 이 프로젝트에서는 앱 프레임워크(예: Xamarin)를 통해 스마트폰용 음성 신호를 녹음하고 관리하는 크로스 플랫폼 앱을 개발합니다.

다음과 같은 음향 매개변수가 저장 및 관리됩니다: 상대 평균 섭동(절대 지터로 측정).

2 년
음성녹음 수집 시스템 개발 - 노이즈
기간: 2 년

음성 녹음을 수집하는 시스템의 개발은 SQL(Structured Query Language) 데이터베이스를 통해 이루어지며 여기서 모든 음성 녹음은 데이터 분석 및 저장을 위해 액세스할 수 있는 암호화된 하드 디스크에 저장됩니다. 이 프로젝트에서는 앱 프레임워크(예: Xamarin)를 통해 스마트폰용 음성 신호를 녹음하고 관리하는 크로스 플랫폼 앱을 개발합니다.

다음과 같은 음향 매개변수가 저장 및 관리됩니다. 소음(dB로 측정).

2 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2023년 9월 1일

기본 완료 (추정된)

2025년 5월 15일

연구 완료 (추정된)

2025년 9월 20일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 6월 12일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 7월 19일

처음 게시됨 (실제)

2023년 7월 21일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 8월 4일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 8월 3일

마지막으로 확인됨

2023년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 5802

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

희귀병에 대한 임상 시험

음성 녹음에 대한 임상 시험

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