Оценка вокального рисунка как новый ключ к выявлению редких синдромов (FONOTIPO)

Генетические синдромы широко изучались, и многочисленные исследования позволили лучше определить их клинические проявления, естественное течение и этиопатогенетические механизмы. В этих полисистемных условиях необходимо прояснить некоторые актуальные, но пока неисследованные аспекты, и одним из таких аспектов является характеристика вокальной продукции. На сегодняшний день более 240 генетических синдромов имеют характерные нарушения качества голоса, которые достаточно значительны, чтобы считаться диагностическими индикаторами. Однако, за исключением синдромов Дауна, Х-фрагильного синдрома, синдрома Вильямса и велокардиофациального синдрома, никаких научных исследований, посвященных анализу голоса, у пациентов с генетическими синдромами с целью получения полной и объективной характеристики вокальных характеристик не проводилось.

Из-за сложного слухового аппарата человека анализ восприятия является основным подходом к оценке качества голоса. Однако объективная оценка качества голоса имеет решающее значение для минимизации ошибок, связанных с перцептивным и, следовательно, индивидуальным анализом. В настоящее время наиболее широко используемым исследователями инструментом является Praat, хотя его использование, будучи не очень интуитивным, может быть сложным для тех, у кого мало опыта работы с компьютером. Следовательно, использование настроек по умолчанию (взрослый мужской голос) может дать несколько вводящие в заблуждение результаты. Чтобы частично преодолеть некоторые из вышеупомянутых проблем, недавно было разработано новое удобное программное обеспечение под названием Biovoice. В последнее время был разработан ряд новых методов измерения для оценки вокальных характеристик, в основном основанных на теории нелинейных динамических систем. Эта теория подтверждается обширными исследованиями моделирования и доказательствами того, что вокальное производство представляет собой крайне нелинейную динамическую систему, в которой изменения, вызванные изменениями в голосовых органах, мышцах и нервах, влияют на динамику всей системы. Следовательно, эти изменения могут быть обнаружены с помощью инструментов нелинейного анализа временных рядов или с помощью вычислительных подходов, основанных на искусственном интеллекте. Этот проект начинается с рассмотрения того, что определенные генетические аномалии, вызывающие специфический узнаваемый фенотип, также могут привести к специфическому вокальному фенотипу или, скорее, «фонотипу». Поскольку оценка голоса основана на неинвазивных и легко проводимых тестах, характеристика голоса может быть информативным инструментом в диагностическом процессе и помочь как в определении тяжести клинических картин, так и в проведении корреляций генотип/фенотип. Кроме того, исследования голоса могут выявлять и отслеживать прогрессирование симптомов при определенных генетических состояниях, которые часто характеризуются регрессивной тенденцией, например, при нервно-мышечных или метаболических синдромах. Технология смартфонов, которая уже применялась в других областях, таких как дисфония и болезнь Паркинсона, может использоваться для сбора голосовых записей пациентов с синдромами и может быть важным инструментом для проведения компьютеризированной оценки. В отличие от большинства инструментов анализа голоса на базе смартфонов, особое внимание будет уделено достоверности аудиозаписей, как в лаборатории, так и дома, которые будут выполняться по строгому протоколу. Это позволит получать единообразные и надежные данные и результаты. Методы искусственного интеллекта будут играть ключевую роль в изучении роли характеристики голоса в диагностической работе по генетическим синдромам. Кроме того, анализ речи может помочь в оценке эффективности логопедической терапии, медикаментозного лечения и других подходов к реабилитации.

Основная цель исследования:

Основной целью исследования является определение различных вокальных фенотипов и разработка Объясненной системы поддержки принятия решений (DSS) для автоматического обнаружения голосовых паттернов в связи с синдромом, от которого страдают пациенты.

Вторичный:

1. Перцептивный и акустический анализ голосовых записей
2. Разработка системы сбора голосовых записей.

Количество участников: 500 (400 пациентов с синдромом плюс 100 несиндромальных контролей, соответствующих полу и возрасту).

Будут набраны 400 пациентов, страдающих различными синдромами, хотя исследователи сосредоточатся, в частности, на синдроме Дауна, Нунане, Костелло, Смите-Магенисе, Кри дю Чат, делеции 22q11, Уильямсе, Криспони, Рубинштейне Тайби и CHARGE, чтобы проанализировать характеристики их голоса. Выбор перечисленных состояний обусловлен их распространенностью в популяции и ранее отмеченными специфическими голосовыми паттернами. Набранные пациенты регулярно наблюдаются в Центре редких заболеваний и врожденных дефектов поликлинического фонда Университета Агостино Джемелли IRCCS, Рим. Голосовые записи, собранные в лаборатории у пациентов с синдромом, будут проанализированы как с точки зрения восприятия, так и объективно, и сравнены с контрольной группой пациентов без синдрома, соответствующих возрасту и полу.