Avaliação do padrão vocal como uma nova chave para identificar síndromes raras (FONOTIPO)

As síndromes genéticas têm sido extensivamente estudadas e inúmeras pesquisas têm permitido uma melhor definição de suas manifestações clínicas, história natural e mecanismos etiopatogenéticos. Nessas condições multissistêmicas, alguns aspectos relevantes, mas ainda inexplorados, precisam ser esclarecidos, sendo um deles a caracterização da produção vocal. Até o momento, mais de 240 síndromes genéticas apresentam anormalidades distintas na qualidade da voz que são significativas o suficiente para serem consideradas indicadores de diagnóstico. No entanto, com exceção das síndromes de Down, X-frágil, Williams e velocardiofaciais, não há estudos científicos com foco na análise vocal em pacientes com síndromes genéticas, a fim de obter uma caracterização completa e objetiva das características vocais.

Devido ao sofisticado aparato auditivo humano, a análise perceptiva é a abordagem básica para avaliar a qualidade da voz. No entanto, uma avaliação objetiva da qualidade vocal é fundamental para minimizar os erros decorrentes da análise perceptiva e, consequentemente, individual. Atualmente, a ferramenta mais utilizada pelos pesquisadores é o Praat, embora seu uso, por ser pouco intuitivo, possa ser desafiador para quem tem pouca experiência em informática. Conseqüentemente, o uso das configurações padrão (voz masculina adulta) pode fornecer resultados um tanto enganosos. Para superar parcialmente alguns dos problemas mencionados acima, um novo software amigável chamado Biovoice foi desenvolvido recentemente. Recentemente, uma série de novos métodos de medição foram desenvolvidos para avaliar as características vocais, principalmente com base na teoria dos sistemas dinâmicos não lineares . Essa teoria é apoiada por extensos estudos de modelagem e evidências de que a produção vocal é um sistema dinâmico altamente não linear, no qual as mudanças causadas por alterações nos órgãos vocais, músculos e nervos afetam a dinâmica de todo o sistema. Consequentemente, essas mudanças podem ser detectadas por meio de ferramentas de análise de séries temporais não lineares ou por meio de abordagens computacionais baseadas em inteligência artificial. Este projeto parte da consideração de que certas anormalidades genéticas que causam um fenótipo específico reconhecível também podem resultar em um fenótipo vocal específico, ou melhor, um 'fonótipo'. Como a avaliação vocal é baseada em testes não invasivos e de fácil aplicação, a caracterização vocal pode ser uma ferramenta informativa no processo diagnóstico e auxiliar tanto na definição da gravidade dos quadros clínicos quanto na realização de correlações genótipo/fenótipo. Além disso, os estudos da voz poderiam detectar e monitorar a progressão dos sintomas em certas condições genéticas que muitas vezes são caracterizadas por uma tendência regressiva, como nas síndromes neuromusculares ou metabólicas. A tecnologia do smartphone, que já foi implementada em outras áreas, como na disfonia e na doença de Parkinson, pode ser usada para coletar gravações de voz de pacientes sindrômicos e pode ser uma ferramenta importante para implementar a avaliação computadorizada. Diferentemente da maioria das ferramentas de análise de voz baseadas em smartphones, será dada atenção especial à confiabilidade das gravações de áudio, tanto no laboratório quanto em casa, que serão realizadas de acordo com um protocolo rígido. Isso permitirá dados e resultados uniformes e confiáveis. As técnicas de inteligência artificial desempenharão um papel fundamental no estudo do papel da caracterização da voz no trabalho de diagnóstico de síndromes genéticas. Além disso, a análise da fala pode apoiar a avaliação da eficácia da terapia da fala, tratamento medicamentoso e outras abordagens de reabilitação.

Objetivo primário do estudo:

O objetivo primário do estudo é a definição de fenótipos vocais distintos e o desenvolvimento de um Sistema Explicado de Apoio à Decisão (DSS) para a detecção automática de padrões vocais em relação à síndrome da qual os pacientes sofrem

Secundário:

1. Análise perceptiva e acústica de gravações de voz
2. Desenvolvimento de um sistema de recolha de gravações de voz.

Número de participantes: 500 (400 pacientes sindrômicos mais 100 controles não sindrômicos pareados por sexo e idade).

Serão recrutados 400 pacientes que sofrem de diferentes síndromes, embora os investigadores se concentrem em particular na síndrome de Down, Noonan, Costello, Smith-Magenis, Cri du Chat, deleção 22q11, Williams, Crisponi, Rubinstein Taybi e CHARGE para analisar suas características de padrão vocal. A escolha das condições listadas é guiada por sua prevalência na população e padrões vocais peculiares previamente relatados. Os pacientes recrutados são aqueles acompanhados regularmente pelo Centro de Doenças Raras e Defeitos Congênitos da Fundação Policlínica Universitária Agostino Gemelli IRCCS, Roma. Gravações de voz coletadas em laboratório de pacientes sindrômicos serão analisadas perceptiva e objetivamente e comparadas com um grupo controle de pacientes não sindrômicos, pareados por idade e sexo.