Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena wzorców wokalnych jako nowy klucz do identyfikacji rzadkich zespołów (FONOTIPO)

3 sierpnia 2023 zaktualizowane przez: Zampino Giuseppe, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Główny cel badania Głównym celem badania jest zdefiniowanie odrębnych fenotypów wokalnych i opracowanie systemu wspomagania decyzji z wyjaśnieniem (DSS) do automatycznego wykrywania wzorców wokalnych w odniesieniu do zespołu, na który cierpią pacjenci

Wtórny:

  1. Analiza percepcyjna i akustyczna nagrań głosowych
  2. Opracowanie systemu gromadzenia nagrań głosowych.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zespoły genetyczne były szeroko badane, a liczne badania naukowe umożliwiły lepsze zdefiniowanie ich objawów klinicznych, historii naturalnej i mechanizmów etiopatogenetycznych. W tych wielosystemowych warunkach niektóre istotne, ale jeszcze niezbadane aspekty wymagają wyjaśnienia, a jednym z nich jest charakterystyka produkcji wokalnej. Do tej pory ponad 240 zespołów genetycznych ma charakterystyczne nieprawidłowości w jakości głosu, które są na tyle istotne, że można je uznać za wskaźniki diagnostyczne. Jednak z wyjątkiem zespołów Downa, łamliwego chromosomu X, zespołu Williamsa i zespołu podniebienno-twarzowego, nie przeprowadzono badań naukowych skupiających się na analizie głosu u pacjentów z zespołami genetycznymi w celu uzyskania pełnej i obiektywnej charakterystyki cech głosu.

Ze względu na wyrafinowany aparat słuchowy człowieka analiza percepcyjna jest podstawowym podejściem do oceny jakości głosu. Jednak obiektywna ocena jakości głosu jest kluczowa, aby zminimalizować błędy wynikające z analizy percepcyjnej, a co za tym idzie indywidualnej. Obecnie najczęściej używanym przez badaczy narzędziem jest Praat, choć jego obsługa, jako mało intuicyjna, może stanowić wyzwanie dla osób z niewielkim doświadczeniem w obsłudze komputera. W związku z tym użycie ustawień domyślnych (głos dorosłego mężczyzny) może dawać nieco mylące wyniki. Aby częściowo przezwyciężyć niektóre z wyżej wymienionych problemów, niedawno opracowano nowe, przyjazne dla użytkownika oprogramowanie o nazwie Biovoice. W ostatnim czasie opracowano szereg nowych metod pomiarowych do oceny charakterystyk wokalnych, opartych głównie na teorii nieliniowych układów dynamicznych. Teoria ta jest poparta szeroko zakrojonymi badaniami modelowymi i dowodami, że produkcja głosu jest wysoce nieliniowym systemem dynamicznym, w którym zmiany spowodowane zmianami w narządach głosowych, mięśniach i nerwach wpływają na dynamikę całego systemu. W konsekwencji zmiany te mogą być wykrywane za pomocą narzędzi do analizy nieliniowych szeregów czasowych lub metod obliczeniowych opartych na sztucznej inteligencji. Projekt ten rozpoczyna się od rozważenia, że ​​pewne nieprawidłowości genetyczne, które powodują określony rozpoznawalny fenotyp, mogą również skutkować określonym fenotypem wokalnym, a raczej „fonotypem”. Ponieważ ocena głosu opiera się na nieinwazyjnych i łatwych do wykonania testach, charakterystyka głosu może być narzędziem informacyjnym w procesie diagnostycznym i pomóc zarówno w określeniu nasilenia obrazu klinicznego, jak i w ustaleniu korelacji genotyp/fenotyp. Ponadto badania głosu mogą wykrywać i monitorować postęp objawów w niektórych stanach genetycznych, które często charakteryzują się tendencją regresywną, na przykład w zespołach nerwowo-mięśniowych lub metabolicznych. Technologia smartfonów, która została już wdrożona w innych dziedzinach, takich jak dysfonia i choroba Parkinsona, może być wykorzystywana do zbierania nagrań głosowych pacjentów z zespołem i może być ważnym narzędziem do wdrażania komputerowej oceny. W przeciwieństwie do większości narzędzi do analizy głosu opartych na smartfonach, szczególna uwaga zostanie zwrócona na wiarygodność nagrań audio, zarówno w laboratorium, jak iw domu, które będą wykonywane zgodnie ze ścisłym protokołem. Pozwoli to na uzyskanie jednolitych i wiarygodnych danych i wyników. Techniki sztucznej inteligencji odegrają kluczową rolę w badaniu roli charakteryzacji głosu w pracy diagnostycznej dotyczącej zespołów genetycznych. Ponadto analiza mowy może pomóc w ocenie skuteczności terapii logopedycznej, leczenia uzależnienia od narkotyków i innych podejść rehabilitacyjnych.

Podstawowy cel studiów:

Głównym celem badania jest zdefiniowanie odrębnych fenotypów wokalnych i opracowanie systemu wspomagania decyzji z wyjaśnieniem (DSS) do automatycznego wykrywania wzorców wokalnych w odniesieniu do zespołu, na który cierpią pacjenci

Wtórny:

  1. Analiza percepcyjna i akustyczna nagrań głosowych
  2. Opracowanie systemu gromadzenia nagrań głosowych.

Liczba uczestników: 500 (400 pacjentów z zespołem chorobowym plus 100 osób z grupy kontrolnej bez zespołu chorobowego dobranych pod względem płci i wieku).

Zrekrutowanych zostanie 400 pacjentów cierpiących na różne zespoły, chociaż badacze skupią się w szczególności na zespole Downa, Noonan, Costello, Smith-Magenis, Cri du Chat, delecji 22q11, Williams, Crisponi, Rubinstein Taybi i CHARGE, aby przeanalizować ich charakterystykę wokalną. Wybór wymienionych warunków jest kierowany ich występowaniem w populacji i wcześniej zgłaszanymi osobliwymi wzorcami wokalnymi. Rekrutowani pacjenci to ci, którzy są regularnie obserwowani przez Centrum Chorób Rzadkich i Wad Wrodzonych Polikliniki Uniwersyteckiej Fundacji Agostino Gemelli IRCCS w Rzymie. Nagrania głosowe zebrane w laboratorium od pacjentów z zespołem chorobowym zostaną przeanalizowane percepcyjnie i obiektywnie oraz porównane z grupą kontrolną pacjentów bez zespołu chorobowego dobraną pod względem wieku i płci.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

500

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Włochy
      • Roma, Włochy, 00168
        • Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Laboratoryjne potwierdzenie rozpoznania klinicznego jednego z badanych zespołów.
  • Świadoma zgoda rodziców, przedstawicieli prawnych lub samych pacjentów, zgodnie z zaleceniami szpitalnej komisji etycznej.

Kryteria wyłączenia:

  • Współistniejąca ostra choroba zapalna górnych dróg oddechowych.
  • Odmowa podpisania świadomej zgody na udział w badaniu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: grupa pacjentów
500 (400 pacjentów z zespołem chorobowym plus 100 osób z grupy kontrolnej bez zespołu chorobowego dobranych pod względem płci i wieku)
Inny: nagrania głosowe

Zabieg/procedura eksperymentalna:

Pierwsze nagranie zostanie wykonane w laboratorium. Laboratorium będzie miało izolację akustyczną (stosunek dźwięku do hałasu w pomieszczeniu powinien wynosić co najmniej 30 dB), aby nagrać próbki głosu. Podobnie jak w przypadku nagrań w laboratorium, rodzice/opiekunowie zostaną poinstruowani, jak kilka razy w ciągu dnia zbierać nagrania głosowe w domu za pomocą smartfona. Rodzice/opiekunowie będą proszeni o zapisywanie stanu emocjonalnego pacjenta podczas każdego zapisu w ustalonym protokole.

Wszyscy pacjenci zostaną poddani ocenie pediatrycznej, morfologicznej, neuropoznawczej i behawioralnej, ocenie słuchu i laryngologicznej, analizie percepcyjnej i akustycznej głosu.

Ocena percepcji zostanie przeprowadzona na ślepo. Nagrania samogłosek zostaną przeanalizowane przez dwa narzędzia programowe: Biovoice [1] i Praat [2].
Inny: Grupa kontrolna
500 (400 pacjentów z zespołem chorobowym plus 100 osób z grupy kontrolnej bez zespołu chorobowego dobranych pod względem płci i wieku)
Inny: nagrania głosowe

Zabieg/procedura eksperymentalna:

Pierwsze nagranie zostanie wykonane w laboratorium. Laboratorium będzie miało izolację akustyczną (stosunek dźwięku do hałasu w pomieszczeniu powinien wynosić co najmniej 30 dB), aby nagrać próbki głosu. Podobnie jak w przypadku nagrań w laboratorium, rodzice/opiekunowie zostaną poinstruowani, jak kilka razy w ciągu dnia zbierać nagrania głosowe w domu za pomocą smartfona. Rodzice/opiekunowie będą proszeni o zapisywanie stanu emocjonalnego pacjenta podczas każdego zapisu w ustalonym protokole.

Wszyscy pacjenci zostaną poddani ocenie pediatrycznej, morfologicznej, neuropoznawczej i behawioralnej, ocenie słuchu i laryngologicznej, analizie percepcyjnej i akustycznej głosu.

Ocena percepcji zostanie przeprowadzona na ślepo. Nagrania samogłosek zostaną przeanalizowane przez dwa narzędzia programowe: Biovoice [1] i Praat [2].

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Definicja częstotliwości fenotypu wokalnego
Ramy czasowe: 2 lata

Odrębne fenotypy wokalne każdego zespołu zostaną wyodrębnione za pomocą oprogramowania Biovoice.

BioVoice umożliwia sekwencyjną analizę kilku sygnałów audio jednocześnie, bez żadnych ustawień ręcznych.

Oprogramowanie umożliwia analizę częstotliwości podstawowej i formantowej (mierzonej w Hz).
2 lata
Wokalna definicja fenotypu nieprawidłowości
Ramy czasowe: 2 lata

Definicja nieregularności głosów każdego zespołu zostanie wyodrębniona za pomocą oprogramowania PRAAT.

PRAAT implementuje metodę opartą na autokorelacji, stosowaną do okna czasowego o stałym rozmiarze i liniowym kodowaniu predykcyjnym. Wymaga ręcznego ustawienia niektórych parametrów. Oprogramowanie pozwala na analizę nieregularności, czyli jittera, czyli względnego średniego zaburzenia (mierzonego jako bezwzględny jitter =1N-1∑i=1N-1|Ti-Ti+1|).
2 lata
Wokalna definicja fenotypu hałasu
Ramy czasowe: 2 lata

Definicja nieregularności głosów każdego zespołu zostanie wyodrębniona za pomocą oprogramowania PRAAT.

PRAAT implementuje metodę opartą na autokorelacji, stosowaną do okna czasowego o stałym rozmiarze i liniowym kodowaniu predykcyjnym. Wymaga ręcznego ustawienia niektórych parametrów. Oprogramowanie umożliwia analizę hałasu (mierzonego w dB).
2 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Analiza percepcyjna i akustyczna nagrań głosowych
Ramy czasowe: 2 lata

Percepcyjna ocena głosu ma na celu dalsze określenie różnic między głosami osób z objawami a zdrowymi. Sędziowie ocenią głos każdego uczestnika za pomocą skali stopnia, niestabilności, chropowatości, oddechu, osłabienia i napięcia (GIRBAS).

Skala GIRBAS zapewnia percepcyjną ocenę głosu według pięciu parametrów: stopień (ogólne wrażenie), chropowatość, oddychalność, asteniczność i napięcie. Każdy parametr jest oceniany w skali od 0 do 3, gdzie 0 oznacza normalność; 1, niewielkie odchylenie; 2, umiarkowane odchylenie; i 3, poważne odchylenie od normy.
2 lata
Inne analizy percepcyjne i akustyczne nagrań głosowych
Ramy czasowe: 2 lata
Nadmierne i niskie nasycenie nosa zostanie ocenione przy użyciu 4-punktowej porządkowej skali ocen, gdzie 1 oznacza normalny rezonans, a 2, 3 i 4 oznacza łagodne, umiarkowane i ciężkie upośledzenie.
2 lata
Opracowanie systemu gromadzenia nagrań głosowych - częstotliwości
Ramy czasowe: 2 lata

Opracowanie systemu do gromadzenia nagrań głosowych będzie odbywać się za pośrednictwem bazy danych Structured Query Language (SQL), w której wszystkie uzyskane nagrania głosowe będą przechowywane na zaszyfrowanych dyskach twardych, dostępnych do analizy i przechowywania danych. Na potrzeby tego projektu zostanie opracowana wieloplatformowa aplikacja do nagrywania i zarządzania sygnałem głosowym dla smartfonów za pośrednictwem platformy aplikacji (np. Xamarin).

Zapisywane i zarządzane będą następujące parametry akustyczne: częstotliwość podstawowa i formanty (mierzone w Hz).
2 lata
Opracowanie systemu gromadzenia nagrań głosowych – nieprawidłowości
Ramy czasowe: 2 lata

Opracowanie systemu do gromadzenia nagrań głosowych będzie odbywać się za pośrednictwem bazy danych Structured Query Language (SQL), w której wszystkie uzyskane nagrania głosowe będą przechowywane na zaszyfrowanych dyskach twardych, dostępnych do analizy i przechowywania danych. Na potrzeby tego projektu zostanie opracowana wieloplatformowa aplikacja do nagrywania i zarządzania sygnałem głosowym dla smartfonów za pośrednictwem platformy aplikacji (np. Xamarin).

Następujące parametry akustyczne będą przechowywane i zarządzane: względna średnia perturbacja (mierzona jako bezwzględny jitter).
2 lata
Opracowanie systemu do zbierania nagrań głosowych - szum
Ramy czasowe: 2 lata

Opracowanie systemu do gromadzenia nagrań głosowych będzie odbywać się za pośrednictwem bazy danych Structured Query Language (SQL), w której wszystkie uzyskane nagrania głosowe będą przechowywane na zaszyfrowanych dyskach twardych, dostępnych do analizy i przechowywania danych. Na potrzeby tego projektu zostanie opracowana wieloplatformowa aplikacja do nagrywania i zarządzania sygnałem głosowym dla smartfonów za pośrednictwem platformy aplikacji (np. Xamarin).

Następujące parametry akustyczne będą przechowywane i zarządzane: hałas (mierzony w dB).
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Współpracownicy

University of Florence
Campus Bio-Medico University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 września 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

15 maja 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

20 września 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 czerwca 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 lipca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

21 lipca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

4 sierpnia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 sierpnia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 5802

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na nagrania głosowe

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Slovenia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj