Hodnocení hlasového vzoru jako nový klíč k identifikaci vzácných syndromů (FONOTIPO)

Genetické syndromy byly rozsáhle studovány a četné výzkumné studie umožnily lepší definici jejich klinických projevů, přirozené historie a etiopatogenetických mechanismů. V těchto multisystémových podmínkách je třeba objasnit některé relevantní, ale dosud neprozkoumané aspekty a jedním z těchto aspektů je charakteristika vokální produkce. K dnešnímu dni má více než 240 genetických syndromů výrazné abnormality kvality hlasu, které jsou dostatečně významné, aby mohly být považovány za diagnostické indikátory. S výjimkou Downových syndromů, X-fragile, Williamsových a velokardiofaciálních syndromů však nebyly provedeny žádné vědecké studie zaměřené na hlasovou analýzu na pacientech s genetickými syndromy za účelem získání úplné a objektivní charakterizace hlasových charakteristik.

Vzhledem k sofistikovanému lidskému sluchovému aparátu je percepční analýza základním přístupem pro hodnocení kvality hlasu. Objektivní posouzení kvality hlasu je však klíčové pro minimalizaci chyb způsobených percepční a následně individuální analýzou. V současné době je nejrozšířenějším nástrojem výzkumníků Praat, i když jeho použití, protože není příliš intuitivní, může být náročné pro ty, kdo mají malé zkušenosti s počítačem. V důsledku toho může použití výchozího nastavení (hlas dospělých mužů) poskytnout poněkud zavádějící výsledky. K částečnému překonání některých z výše uvedených problémů byl nedávno vyvinut nový uživatelsky přívětivý software s názvem Biovoice. V poslední době byla navržena řada nových metod měření pro hodnocení hlasových charakteristik, založených především na teorii nelineárních dynamických systémů. Tato teorie je podpořena rozsáhlými studiemi modelování a důkazy, že hlasová produkce je vysoce nelineární dynamický systém, ve kterém změny způsobené změnami hlasových orgánů, svalů a nervů ovlivňují dynamiku celého systému. Tyto změny lze následně detekovat pomocí nástrojů nelineární analýzy časových řad nebo pomocí výpočetních přístupů založených na umělé inteligenci. Tento projekt vychází z úvahy, že určité genetické abnormality, které způsobují specifický rozpoznatelný fenotyp, mohou také vést ke specifickému hlasovému fenotypu, nebo spíše „fonotypu“. Vzhledem k tomu, že hlasové hodnocení je založeno na neinvazivních a snadno aplikovatelných testech, hlasová charakterizace by mohla být informativním nástrojem v diagnostickém procesu a pomoci jak při definování závažnosti klinických obrazů, tak při provádění korelací genotyp/fenotyp. Kromě toho by hlasové studie mohly detekovat a monitorovat progresi symptomů u určitých genetických stavů, které jsou často charakterizovány regresivním trendem, jako jsou neuromuskulární nebo metabolické syndromy. Technologie chytrých telefonů, která již byla implementována v jiných oblastech, jako je dysfonie a Parkinsonova choroba, může být použita pro sběr hlasových nahrávek pacientů se syndromem a může být důležitým nástrojem pro implementaci počítačového hodnocení. Na rozdíl od většiny nástrojů pro analýzu hlasu založených na chytrých telefonech bude zvláštní pozornost věnována spolehlivosti zvukových nahrávek, a to jak v laboratoři, tak doma, které budou prováděny podle přísného protokolu. To umožní jednotná a spolehlivá data a výsledky. Techniky umělé inteligence budou hrát klíčovou roli při studiu role charakterizace hlasu při diagnostice genetických syndromů. Kromě toho by analýza řeči mohla podpořit hodnocení účinnosti logopedie, protidrogové léčby a dalších rehabilitačních přístupů.

Primární studijní cíl:

Primárním cílem studie je definice odlišných hlasových fenotypů a vývoj Explained Decision Support System (DSS) pro automatickou detekci hlasových vzorů ve vztahu k syndromu, kterým pacienti trpí.

Sekundární:

1. Percepční a akustická analýza hlasových záznamů
2. Vývoj systému sběru hlasových záznamů.

Počet účastníků: 500 (400 syndromických pacientů plus 100 nesyndromických kontrol odpovídajících pohlaví a věku).

Bude přijato 400 pacientů trpících různými syndromy, i když se výzkumníci zaměří zejména na Downův syndrom, Noonan, Costello, Smith-Magenis, Cri du Chat, delece 22q11, Williams, Crisponi, Rubinstein Taybi a CHARGE, aby analyzovali charakteristiky jejich hlasových vzorů. Výběr uvedených stavů se řídí jejich prevalencí v populaci a dříve uváděnými zvláštními hlasovými vzory. Přijatí pacienti jsou ti, kteří jsou pravidelně sledováni Centrem pro vzácná onemocnění a vrozené vady nadace Agostino Gemelli univerzitní polikliniky IRCCS v Římě. Hlasové záznamy shromážděné v laboratoři od pacientů se syndromem budou percepčně i objektivně analyzovány a porovnány s kontrolní skupinou nesyndromických pacientů, odpovídajících věku a pohlaví.