Evaluación de patrones vocales como nueva clave para identificar síndromes raros (FONOTIPO)
Objetivo principal del estudio El objetivo principal del estudio es la definición de distintos fenotipos vocales y el desarrollo de un Sistema de apoyo a la decisión explicado (DSS) para la detección automática de patrones vocales en relación con el síndrome que padecen los pacientes.
Secundario:
- Análisis perceptual y acústico de grabaciones de voz.
- Desarrollo de un sistema de recogida de grabaciones de voz.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los síndromes genéticos han sido ampliamente estudiados y numerosas investigaciones han permitido una mejor definición de sus manifestaciones clínicas, historia natural y mecanismos etiopatogénicos. En estas condiciones multisistémicas, es necesario aclarar algunos aspectos relevantes pero aún no explorados, y uno de estos aspectos es la caracterización de la producción vocal. Hasta la fecha, más de 240 síndromes genéticos tienen anomalías distintivas en la calidad de la voz que son lo suficientemente significativas como para ser consideradas indicadores de diagnóstico. Sin embargo, a excepción de los síndromes de Down, X-frágil, Williams y velocardiofacial, no se han realizado estudios científicos centrados en el análisis vocal en pacientes con síndromes genéticos para obtener una caracterización completa y objetiva de las características vocales.
Debido al sofisticado aparato auditivo humano, el análisis de percepción es el enfoque básico para evaluar la calidad de la voz. Sin embargo, una evaluación objetiva de la calidad de la voz es crucial para minimizar los errores debidos al análisis perceptivo y, en consecuencia, individual. En la actualidad, la herramienta más utilizada por los investigadores es Praat, aunque su uso, al ser poco intuitivo, puede suponer un reto para aquellos con poca experiencia informática. En consecuencia, el uso de la configuración predeterminada (voz de hombre adulto) puede dar resultados algo engañosos. Para superar parcialmente algunos de los problemas antes mencionados, recientemente se ha desarrollado un nuevo software fácil de usar llamado Biovoice. Recientemente, se han diseñado una serie de nuevos métodos de medición para evaluar las características vocales, basados principalmente en la teoría de los sistemas dinámicos no lineales. Esta teoría está respaldada por extensos estudios de modelado y evidencia de que la producción vocal es un sistema dinámico altamente no lineal, en el que los cambios causados por alteraciones en los órganos vocales, músculos y nervios afectan la dinámica de todo el sistema. En consecuencia, estos cambios pueden detectarse mediante herramientas de análisis de series temporales no lineales o mediante enfoques computacionales basados en inteligencia artificial. Este proyecto parte de la consideración de que determinadas anomalías genéticas que provocan un fenotipo específico reconocible también podrían dar lugar a un fenotipo vocal específico, o más bien a un 'fonotipo'. Dado que la evaluación vocal se basa en pruebas no invasivas y fáciles de administrar, la caracterización vocal podría ser una herramienta informativa en el proceso de diagnóstico y ayudar tanto a definir la gravedad de los cuadros clínicos como a realizar correlaciones genotipo/fenotipo. Además, los estudios de voz podrían detectar y monitorear la progresión de los síntomas en ciertas condiciones genéticas que a menudo se caracterizan por una tendencia regresiva, como en los síndromes neuromusculares o metabólicos. La tecnología de los teléfonos inteligentes, que ya se ha implementado en otros campos, como en la disfonía y la enfermedad de Parkinson, se puede utilizar para recopilar grabaciones de voz de pacientes sindrómicos y puede ser una herramienta importante para implementar la evaluación computarizada. A diferencia de la mayoría de las herramientas de análisis de voz basadas en teléfonos inteligentes, se prestará especial atención a la confiabilidad de las grabaciones de audio, tanto en el laboratorio como en el hogar, que se realizarán de acuerdo con un estricto protocolo. Esto permitirá obtener datos y resultados uniformes y fiables. Las técnicas de inteligencia artificial jugarán un papel clave en el estudio del papel de la caracterización de la voz en el trabajo de diagnóstico de síndromes genéticos. Además, el análisis del habla podría respaldar la evaluación de la eficacia de la terapia del habla, el tratamiento farmacológico y otros enfoques de rehabilitación.
Objetivo principal del estudio:
El objetivo principal del estudio es la definición de distintos fenotipos vocales y el desarrollo de un Sistema de Apoyo a la Decisión Explicado (DSS) para la detección automática de patrones vocales en relación con el síndrome que padecen los pacientes.
Secundario:
- Análisis perceptual y acústico de grabaciones de voz.
- Desarrollo de un sistema de recogida de grabaciones de voz.
Número de participantes: 500 (400 pacientes sindrómicos más 100 controles no sindrómicos emparejados por sexo y edad).
Se reclutarán 400 pacientes que padezcan diferentes síndromes, aunque los investigadores se centrarán especialmente en el síndrome de Down, Noonan, Costello, Smith-Magenis, Cri du Chat, deleción 22q11, Williams, Crisponi, Rubinstein Taybi y CHARGE para analizar las características de sus patrones vocales. La elección de las condiciones enumeradas se guía por su prevalencia en la población y patrones vocales peculiares previamente informados. Los pacientes reclutados son los seguidos regularmente por el Centro de Enfermedades Raras y Defectos Congénitos de la Fundación Policlínica Universitaria Agostino Gemelli IRCCS, Roma. Las grabaciones de voz recopiladas en el laboratorio de pacientes sindrómicos se analizarán de manera perceptual y objetiva y se compararán con un grupo de control de pacientes no sindrómicos, emparejados por edad y sexo.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Roma, Italia, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Confirmación de laboratorio del diagnóstico clínico de uno de los síndromes en investigación.
- Consentimiento informado de los padres, representantes legales o de los propios pacientes, según las instrucciones del Comité de Ética del hospital.
Criterio de exclusión:
- Enfermedad inflamatoria aguda concomitante del tracto respiratorio superior.
- Negativa a firmar el consentimiento informado para participar en el estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: grupo de pacientes
500 (400 pacientes sindrómicos más 100 controles no sindrómicos emparejados por sexo y edad)
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Tratamiento/procedimiento experimental: La primera grabación se realizará en el laboratorio. El laboratorio tendrá aislamiento acústico (la relación sonido/ruido de la sala debe ser de al menos 30dB) para grabar las muestras de voz. De manera similar a las grabaciones realizadas en el laboratorio, los padres/cuidadores recibirán instrucciones sobre cómo recopilar grabaciones de voz en casa varias veces durante el día usando un teléfono inteligente. Se pedirá a los padres/cuidadores que anoten el estado emocional del paciente durante cada registro en un protocolo predefinido. A todos los pacientes se les realizará una evaluación pediátrica, morfológica, neurocognitiva y conductual, evaluación auditiva y otorrinolaringológica, análisis perceptivo y acústico de la voz. La evaluación perceptual se realizará a ciegas. Las grabaciones de vocales se analizarán mediante dos herramientas de software: Biovoice [1] y Praat [2]. |
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Otro: grupo de control
500 (400 pacientes sindrómicos más 100 controles no sindrómicos emparejados por sexo y edad)
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Tratamiento/procedimiento experimental: La primera grabación se realizará en el laboratorio. El laboratorio tendrá aislamiento acústico (la relación sonido/ruido de la sala debe ser de al menos 30dB) para grabar las muestras de voz. De manera similar a las grabaciones realizadas en el laboratorio, los padres/cuidadores recibirán instrucciones sobre cómo recopilar grabaciones de voz en casa varias veces durante el día usando un teléfono inteligente. Se pedirá a los padres/cuidadores que anoten el estado emocional del paciente durante cada registro en un protocolo predefinido. A todos los pacientes se les realizará una evaluación pediátrica, morfológica, neurocognitiva y conductual, evaluación auditiva y otorrinolaringológica, análisis perceptivo y acústico de la voz. La evaluación perceptual se realizará a ciegas. Las grabaciones de vocales se analizarán mediante dos herramientas de software: Biovoice [1] y Praat [2]. |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Fenotipo Vocal definición de frecuencias
Periodo de tiempo: 2 años
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Los distintos fenotipos vocales de cada síndrome se extraerán a través del software Biovoice. BioVoice permite el análisis secuencial de varias señales de audio a la vez sin ninguna configuración manual. El software permite el análisis de la frecuencia fundamental y de los formantes (medida en Hz). |
2 años
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Fenotipo vocal definición de irregularidad
Periodo de tiempo: 2 años
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La definición de irregularidad de las voces de cada síndrome se extraerá a través del software PRAAT. PRAAT implementa un método basado en autocorrelación, aplicado a una ventana de tiempo de tamaño fijo, y codificación predictiva lineal. Requiere la configuración manual de algunos parámetros. El software permite el análisis de la irregularidad, es decir, el jitter, que es la perturbación media relativa (medida en jitter absoluto =1N-1∑i=1N-1|Ti-Ti+1|). |
2 años
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Fenotipo vocal definición de ruido
Periodo de tiempo: 2 años
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La definición de irregularidad de las voces de cada síndrome se extraerá a través del software PRAAT. PRAAT implementa un método basado en autocorrelación, aplicado a una ventana de tiempo de tamaño fijo, y codificación predictiva lineal. Requiere la configuración manual de algunos parámetros. El software permite el análisis del ruido (medido en dB). |
2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Análisis perceptual y acústico de grabaciones de voz.
Periodo de tiempo: 2 años
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La evaluación perceptiva de la voz tiene como objetivo delinear aún más las diferencias entre las voces de sujetos sindrómicos y saludables. Los jueces calificarán la voz de cada participante utilizando la escala Grado, Inestabilidad, Rugosidad, Respiración, Astenia y Tensión (GIRBAS). La escala GIRBAS proporciona una evaluación perceptual de la voz de acuerdo con cinco parámetros: Grado (impresión general), Aspereza, Aspiración, Astenicidad y Tensión. Cada parámetro se califica en una escala de 0 a 3, donde 0 indica normalidad; 1, una ligera desviación; 2, una desviación moderada; y 3, una desviación grave de lo normal. |
2 años
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Otros análisis perceptivos y acústicos de grabaciones de voz
Periodo de tiempo: 2 años
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La hipernasalidad y la hiponasalidad se evaluarán mediante una escala de calificación ordinal de 4 puntos, en la que 1 representa una resonancia normal, 2, 3 y 4 representan un deterioro leve, moderado y grave.
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2 años
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Desarrollo de un sistema de recogida de grabaciones de voz - frecuencias
Periodo de tiempo: 2 años
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El desarrollo de un sistema de recolección de grabaciones de voz se realizará a través de una base de datos de lenguaje de consulta estructurado (SQL) donde todas las grabaciones de voz obtenidas se almacenarán en discos duros encriptados, accesibles para el análisis y almacenamiento de datos. Para este proyecto, se desarrollará una aplicación multiplataforma para grabar y administrar la señal de voz para teléfonos inteligentes a través de un marco de aplicación (por ejemplo, Xamarin). Se almacenarán y gestionarán los siguientes parámetros acústicos: frecuencia fundamental y formantes (medida en Hz). |
2 años
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Desarrollo de un sistema de recogida de grabaciones de voz - irregularidades
Periodo de tiempo: 2 años
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El desarrollo de un sistema de recolección de grabaciones de voz se realizará a través de una base de datos de lenguaje de consulta estructurado (SQL) donde todas las grabaciones de voz obtenidas se almacenarán en discos duros encriptados, accesibles para el análisis y almacenamiento de datos. Para este proyecto, se desarrollará una aplicación multiplataforma para grabar y administrar la señal de voz para teléfonos inteligentes a través de un marco de aplicación (por ejemplo, Xamarin). Se almacenarán y gestionarán los siguientes parámetros acústicos: perturbación media relativa (medida en jitter absoluto). |
2 años
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Desarrollo de un sistema de recogida de grabaciones de voz - ruido
Periodo de tiempo: 2 años
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El desarrollo de un sistema de recolección de grabaciones de voz se realizará a través de una base de datos de lenguaje de consulta estructurado (SQL) donde todas las grabaciones de voz obtenidas se almacenarán en discos duros encriptados, accesibles para el análisis y almacenamiento de datos. Para este proyecto, se desarrollará una aplicación multiplataforma para grabar y administrar la señal de voz para teléfonos inteligentes a través de un marco de aplicación (por ejemplo, Xamarin). Se almacenarán y gestionarán los siguientes parámetros acústicos: ruido (medido en dB). |
2 años
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Colaboradores e Investigadores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 5802
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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