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Combiner des biomarqueurs et des solutions de télésanté pour fournir à domicile et dans la communauté une médecine de précision pour les membres supérieurs chez les enfants atteints d'hémiplégie due à un accident vasculaire cérébral (CATCH-HEMI)

22 août 2023 mis à jour par: IRCCS Fondazione Stella Maris

Combinant des biomarqueurs et des solutions de télésanté pour fournir à domicile et dans la communauté une médecine de précision et une intervention pour les membres supérieurs chez les enfants atteints d'hémiplégie due à un accident vasculaire cérébral (CATCH-HEMI)

L'accident vasculaire cérébral pédiatrique (y compris périnatal) a une incidence comprise entre 1,3 et 13,0 pour 100 000 chaque année en Europe. 1/3 des enfants victimes d'un AVC néonatal et 50 % des AVC postnatals développeront une hémiplégie, le membre supérieur étant généralement plus touché que le membre inférieur et ayant un impact grave sur la participation et la qualité de vie des enfants. Il manque des possibilités de faire progresser les connaissances scientifiques sur l’influence de la variation génomique sur l’évolution, les présentations et le pronostic des accidents vasculaires cérébraux pédiatriques. À l'inverse, cette découverte pourrait avoir un énorme potentiel pour stimuler la rééducation, qui constitue l'élément majeur des soins du patient victime d'un AVC, et pour obtenir de bons résultats fonctionnels. La présente proposition vise à changer la prise en charge actuelle des soins et de l'intervention des enfants atteints d'hémiplégie due à un accident vasculaire cérébral, en identifiant des biomarqueurs pertinents provenant de quatre domaines différents (omics, évaluation clinique, neuroimagerie, technologies de l'information et de la communication) afin de stratifier les enfants et créer un nouveau modèle transdisciplinaire centré sur le patient pour optimiser et adapter le traitement de réadaptation. En tant qu'outil de diagnostic, le nouveau flux de travail permet de planifier un traitement individualisé basé sur les besoins spécifiques du patient, créant ainsi un modèle pour un processus décisionnel clinique fondé sur des preuves qui part des mesures de biomarqueurs spécifiques, des mesures cliniques et efficaces. utilisation du membre supérieur du patient. La faisabilité de l'approche prévue peut être appliquée pour analyser et comprendre en profondeur les résultats de recherches antérieures et dans de nouvelles études pilotes sur les traitements de réadaptation déjà disponibles. Les résultats fourniront un exemple de la manière dont différents types d'évaluations intégrées peuvent contribuer à créer un plan de prise en charge des enfants atteints d'hémiplégie due à un accident vasculaire cérébral, conduisant ainsi à une meilleure compréhension de la corrélation entre les données génétiques et phénotypiques. Enfin, l'évaluation des technologies de la santé fournira des estimations de sa rentabilité nationale et régionale.

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Description détaillée

Les causes étiologiques des accidents vasculaires cérébraux chez les enfants sont multiples et comprennent à la fois des facteurs génétiques et épigénétiques, mais il n'existe aucun prédicteur fiable pour les stratégies de prévention ou de traitement. La variation phénotypique des caractéristiques cliniques pose plusieurs défis à l'application de la médecine de précision de l'AVC, rendant une simple évaluation du risque génétique seulement partiellement informative sur une base individuelle. L'incidence et la prévalence élevées, ainsi que la forte hétérogénéité de l'étiologie et des profils phénotypiques, présentent l'accident vasculaire cérébral chez l'enfant comme l'un des principaux troubles de l'enfance nécessitant une approche de médecine personnalisée (MP). Les principes directeurs de la PM dans l'AVC chez l'adulte soulignent en effet la nécessité d'identifier, de valoriser, d'organiser et d'analyser la multitude de variables obtenues de chaque individu pour générer une approche précise pour optimiser l'objectif de rééducation.

La présente proposition vise à changer la prise en charge actuelle des soins et de l'intervention des enfants atteints d'hémiplégie due à un accident vasculaire cérébral, en fournissant un nouveau modèle d'approche transdisciplinaire de précision. L'objectif principal est d'identifier des biomarqueurs pertinents provenant de quatre domaines différents (omique, évaluation clinique, neuroimagerie, analyse cinématique) afin de stratifier les enfants et de créer un nouveau modèle spécifique au patient (PSM) victime d'un accident vasculaire cérébral pour optimiser et adapter le traitement de rééducation. Cette approche est fortement demandée par la nécessité d'adapter le traitement de réadaptation non seulement sur la base d'estimations approximatives des résultats d'une planification et d'une intervention de traitement particulières, mais aussi sur l'identification et l'analyse de la multitude de variables obtenues auprès de chaque individu. De plus, une grande partie des données complètes sont déjà collectées par les cliniciens, mais encore peu utilisées, lors de précédents projets de recherche ciblés sur le diagnostic et/ou la réadaptation dans une approche thérapeutique globale et personnalisée (appelée théranostique, en approche PM). CATCH-HEMI contribuera à l'amélioration de la qualité des soins de chaque enfant hémiplégique suite à un accident vasculaire cérébral.

Les enquêteurs collecteront toutes les données sur un échantillon d'au moins 60 enfants hémiplégiques dus à un accident vasculaire cérébral.

Les quatre domaines qui seront évalués seront : GÉNÉTIQUE (un seul échantillon de sang sera prélevé) ; NEUROIMAGERIE (seules les images IRM cérébrales structurelles déjà disponibles seront collectées) ; ÉVALUATION CLINIQUE : les 60 participants seront évalués cliniquement au départ avec une batterie complète de mesures de résultats standardisées (l'évaluation durera environ 2 heures couvrant tous les domaines soulignés par l'ICF, c'est-à-dire Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé). Un temps supplémentaire sera nécessaire pour que les enfants et les parents remplissent des questionnaires portant sur la participation et la qualité de vie. Ces questionnaires pourraient être remplis à domicile puis envoyés par courrier aux cliniciens. De plus, pour l'évaluation KINEMATIC, il sera demandé aux participants de porter des solutions technologiques commerciales intelligentes et portables (par ex. bracelets avec capteurs à l'intérieur, application pour enregistrer la vie quotidienne) pendant un mois après l'évaluation clinique.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Giuseppina Sgandurra, MD, PhD
Numéro de téléphone: +39 050 886233/224
E-mail: g.sgandurra@fsm.unipi.it

Lieux d'étude

Egypte
- - Alexandria, Egypte
    - Prof. Tarek Omar
    - Contact:
      
      Tarek E.I. Omar, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Nous inclurons les patients avec un diagnostic confirmé d'hémiplégie due à un accident vasculaire cérébral veineux pré-péri ou post-néonatal, ischémique artériel ou hémorragique.

La description

Critère d'intégration:

déficience légère à modérément sévère de la fonction des membres supérieurs avec capacité minimale à saisir et à tenir des objets avec la main affectée (MACS niveaux I-IV) ;
pas de dyspraxie motrice évidente ni de déficits de communication évalués par la capacité à imiter une action avec le membre supérieur non parétique ;
une coopération, une compréhension cognitive et communicative suffisantes pour effectuer des évaluations et participer à l'intervention ;
attention, engagement et capacités visuelles adéquates pour performer

Critère d'exclusion:

handicap UpL sévère ou très mineur (MACS V) ;
Injections de toxine botulique A dans le membre supérieur dans les 6 mois précédant l'entrée à l'étude ;
chirurgie du membre supérieur en UpL dans les 6 mois précédant l'entrée à l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Groupe UCP enfants hémiplégiques suite à un accident vasculaire cérébral

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Score de l’évaluation de la main assistante (AHA) Délai: Mois 1-24	Cette évaluation mesure les performances bimanuelles chez les enfants présentant un handicap unilatéral des membres supérieurs, lors d'une séance semi-structurée avec des jouets ou des activités spécifiques. Il s'agit d'un test critérié standardisé et la somme des scores peut varier entre 20 et 80, un score plus élevé indiquant un niveau de capacité plus élevé ; le score échelonné est compris entre 0 et 100 et est une transformation du score total en une répartition en pourcentage au sein de l'échelle, où 100 indique que tous les éléments de test ont été réalisés avec les scores les plus élevés et 0 signifie que tous les éléments de test ont été réalisés avec les scores les plus bas. points.	Mois 1-24
Paramètres cinématiques (c'est-à-dire vitesse, secousse, temps) des capacités des membres supérieurs au moyen du système de rééducation en réalité virtuelle (VRRS) Délai: Mois 1-24	Les activités VRRS évalueront quantitativement les capacités unimanuelles, à travers des paramètres cinématiques.	Mois 1-24
Ampleur vectorielle des activités des membres supérieurs détectée avec ActigraphGXT3+ lors de l'évaluation clinique Délai: Mois 1-24	ActigraphGXT3+, qui sera porté aux deux poignets, mesurera quantitativement les mouvements des membres supérieurs lors de l'évaluation clinique.	Mois 1-24
Score des images par résonance magnétique avec l'échelle d'image par résonance magnétique semi-quantitative (sqMRI) Délai: Mois 1-24	Le sqMRI est composé d'un score global et d'un certain nombre de sous-scores évaluant spécifiquement l'implication de différentes régions du cerveau et la gravité de la lésion cérébrale en fonction de son apparence structurelle en IRM (c'est-à-dire séquences, timing à partir de l'événement d'AVC, numérisation)	Mois 1-24
Nombre et type de mutation liée à un accident vasculaire cérébral au moyen du séquençage de l'exome entier (WES) Délai: Mois 1-24	Pour étudier la prévalence et la corrélation génotype-phénotype des mutations dans les gènes déjà associés à un accident vasculaire cérébral pédiatrique et pour découvrir de nouveaux gènes candidats possibles, un échantillon de sang (7 cc) sera acquis et le séquençage de l'exome entier (WES) sera appliqué pour rechercher des gènes potentiellement rares. des variants mononucléotidiques (SNV) dommageables.	Mois 1-24

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Résultats de l'évaluation de Melbourne 2 (MA2) Délai: Mois 1-24	Il s'agit d'un test critérié qui mesure la qualité du mouvement unilatéral du membre supérieur chez les sujets présentant des déficiences neurologiques selon quatre éléments : (i) amplitude de mouvement, (ii) précision de la portée et du placement, (iii) dextérité de préhension, de libération et de manipulation et (iv) Fluidité des mouvements. La notation est effectuée sur les 30 éléments de notation à l'aide d'une échelle de trois, quatre ou cinq points et de critères de notation définis individuellement. Les scores des éléments relatifs à chaque élément de mouvement mesuré sont additionnés dans la sous-échelle correspondante. Le score final d'un enfant au MA2 est présenté sous forme de quatre scores distincts, un pour chaque élément de qualité du mouvement mesuré. Un score plus élevé indique une capacité plus élevée des membres supérieurs étudiée.	Mois 1-24
Scores des tests en boîte et en bloc (BBT) Délai: Mois 1-24	Il mesure la dextérité manuelle globale unilatérale. C'est un test rapide, simple et peu coûteux. Il peut être utilisé auprès d’un large éventail de populations, de l’enfance aux adultes. Le score est donné par le nombre de blocs transportés d'un compartiment à l'autre en une minute. Des scores plus élevés au test indiquent une meilleure dextérité manuelle globale.	Mois 1-24
Scores de mesure du patient et de l'environnement - Enfants et jeunes (PEM-CY) Délai: Mois 1-24	Il s'agit d'une mesure qui évalue la participation à la maison, à l'école et dans la communauté, ainsi que les facteurs environnementaux dans chacun de ces contextes.	Mois 1-24
Scores du questionnaire sur la qualité de vie de la paralysie cérébrale pour les enfants (CP QOL -Enfant, 4-12 ans) Délai: Mois 1-24	Cet instrument est utile pour évaluer les interventions conçues pour améliorer la vie des enfants.	Mois 1-24
Scores du questionnaire sur la qualité de vie de la paralysie cérébrale pour les adolescents (CP QOL -Teen, 13-18 ans) Délai: Mois 1-24	Cet instrument est utile pour évaluer les interventions conçues pour améliorer la vie des adolescents.	Mois 1-24
Scores du questionnaire sur l'expérience d'utilisation des mains des enfants (CHEQ) Délai: Mois 1-24	CHEQ est un questionnaire de 27 questions qui évaluent l'expérience des enfants et des adolescents dans l'utilisation de la main affectée ou des prothèses de main dans des activités où deux mains sont généralement nécessaires. Les sous-questions sont notées sur une échelle à 4 niveaux. Le score brut total est transformé au moyen de l'analyse Rasch sur une échelle de 0 à 100 unités, où 100 indique les scores les plus élevés et 0 signifie les scores les plus bas.	Mois 1-24
Liste de contrôle des scores de comportement de l'enfant (CBCL) Délai: Mois 1-24	Le CBCL sera appliqué pour mesurer les fonctions comportementales et se compose de 113 éléments décrivant un large éventail de problèmes de comportement chez l'enfant, avec des sous-échelles pour les problèmes de comportement d'extériorisation et d'intériorisation. Les parents évaluent dans quelle mesure chaque élément est vrai actuellement ou l'était au cours des 6 derniers mois sur une échelle de 3 points (0 signifiant « pas vrai », 1 signifiant « un peu ou parfois vrai » et 2 « très vrai ou souvent vrai »). .	Mois 1-24
Scores d'activités des membres supérieurs détectés avec ActigraphGXT3+ au cours de la vie quotidienne Délai: Mois 1-24	ActigraphGXT3+, qui sera porté aux deux poignets, mesurera quantitativement les mouvements des membres supérieurs au cours de la vie quotidienne pendant une semaine.	Mois 1-24
Évaluation cognitive avec l'échelle d'intelligence préscolaire et primaire de Wechsler - Quatrième édition (WPPSI-IV) Délai: Mois 1-24	WPPSI-IV est un instrument normatif administré individuellement pour évaluer l'intelligence des enfants âgés de 2 ans et 6 mois à 7 ans et 7 mois. Le WPPSI-IV comprend des tâches courtes et ludiques qui engagent les jeunes enfants. Les scores obtenus incluent un QI complet, ainsi que trois scores d'index (compréhension verbale, espace visuel et mémoire de travail) pour les enfants jusqu'à 3 ans et 11 mois ; et cinq scores d'index (compréhension verbale, spatial visuel, raisonnement fluide, mémoire de travail, vitesse de traitement) pour les enfants de 4 ans à 7 ans et 7 mois. Des sous-tests auxiliaires peuvent être administrés pour obtenir des scores supplémentaires pour l'acquisition du vocabulaire, les capacités non verbales et générales (pour tous les âges) et les compétences cognitives (pour les enfants plus âgés).	Mois 1-24
Scores d'évaluation cognitive avec l'échelle d'intelligence de Wechsler pour les enfants - Quatrième édition (WISC-IV) Délai: Mois 1-24	WISC-IV est un test de QI administré individuellement utilisé avec des enfants âgés de 6 à 16 ans. Il existe 15 sous-tests sur le WISC-IV, mais ils ne peuvent pas tous être utilisés. En plus des scores des sous-tests, un score composite combiné est rapporté (le QI). Des scores composites relatifs à des domaines cognitifs spécifiques peuvent également être rapportés (des scores d'index peuvent être produits dans les domaines de la compréhension verbale, du raisonnement perceptuel, de la mémoire de travail et de la vitesse de traitement).	Mois 1-24
Scores d'évaluation cognitive avec l'échelle d'intelligence pour adultes de Wechsler - Quatrième édition (WAIS-IV) Délai: Mois 1-24	WAIS-IV est un test normatif administré individuellement, conçu pour mesurer la capacité cognitive des individus âgés de 16 ans à 90 ans et 11 mois. Il s’agit de la mesure de l’intelligence la plus fréquemment utilisée par les adultes et les adolescents plus âgés. Le WAIS-IV produit un QI complet, des scores d'index et des scores échelonnés au niveau des sous-tests. Les quatre scores d'index sont la compréhension verbale (VCI), le raisonnement perceptuel (PRI), la mémoire de travail (WMI) et la vitesse de traitement (PSI). Le WAIS-IV comprend 10 sous-tests de base et cinq sous-tests supplémentaires.	Mois 1-24
Scores du test de développement de l'intégration visuo-motrice (VMI) Délai: Mois 1-24	Le VMI est une évaluation standardisée et normative impliquant la copie de formes géométriques qui est utilisée pour déterminer le niveau d'intégration entre les systèmes visuels et moteurs chez les enfants et adolescents entre 3 et 18 ans. Des scores standards et des percentiles sont ensuite calculés, en fonction du nombre de formes géométriques correctement copiées.	Mois 1-24
Scores de maîtrise verbale avec NEPSY-II Délai: Mois 1-24	Le sous-test de maîtrise verbale, dans le domaine linguistique de NEPSY-II, évalue la capacité à générer des mots dans des catégories sémantiques et phonologiques spécifiques chez les enfants âgés de 3 à 16 ans. Il est demandé à l'enfant de produire un maximum de mots en 60 secondes, au sein d'une catégorie sémantique ou phonologique donnée. En fonction du nombre de mots produits, un score échelonné est calculé.	Mois 1-24
Scores d'inhibition avec NEPSY-II Délai: Mois 1-24	Le sous-test d'inhibition, dans le domaine Attention et Fonction Exécutive de NEPSY-II, évalue la capacité à inhiber les réponses automatiques en faveur de nouvelles, chez les enfants entre 5 et 16 ans. Le sujet regarde une série de formes ou de flèches en noir et blanc et nomme soit la forme, soit la direction, ou donne une réponse alternative, en fonction de la couleur de la forme ou de la flèche. En fonction des réponses correctes et du temps d'exécution, un score échelonné ou des centiles sont calculés.	Mois 1-24
Résultats du test BVS Corsi Délai: Mois 1-24	Le test BVS Corsi est une mesure standardisée de la mémoire à court terme/mémoire de travail visuo-spatiale des enfants, réalisée sur une planche en plastique contenant neuf blocs. Il est demandé au sujet de récupérer la séquence des blocs tapés par l'expérimentateur, en suivant le même ordre pour la condition avant ou en inversant l'ordre pour la condition arrière. La longueur de la séquence identifie le niveau de travée. Un niveau est réussi lorsqu'au moins trois de ses séquences sont correctement récupérées. Si, au contraire, trois erreurs ou plus sont commises à un niveau, le test est terminé. Le score span est le niveau le plus élevé atteint. Selon les scores de span, des centiles sont également disponibles.	Mois 1-24
Scores d'attention auditive et de réponse définis avec NEPSY-II Délai: Mois 1-24	Ce sous-test comprend deux parties différentes. La première, administrée de 5 à 16 ans, s'appelle Attention Auditive et permet d'évaluer l'attention auditive soutenue et sélective. Ce dernier, administré entre 7 et 16 ans, est appelé Response Set et est conçu pour évaluer la capacité à déplacer et à maintenir un ensemble nouveau et complexe impliquant à la fois l'inhibition de réponses précédemment apprises et la réponse correcte à des stimuli correspondants ou contrastés. L'enfant écoute une série de mots et touche le cercle approprié lorsqu'il entend un mot cible. En fonction des réponses correctes, un score échelonné ou des percentiles sont calculés.	Mois 1-24
Des scores d’attention soutenue avec LEITER-3 Délai: Mois 1-24	Ce sous-test, au sein du test LEITER-3, évalue l'attention visuelle chez les enfants et les adultes (3 à 75 ans et plus) en leur demandant d'identifier un stimulus cible au sein de matrices de complexité croissante avec des distractions. Le nombre de cibles correctement identifiées permet de calculer le score échelonné.	Mois 1-24
Scores d'inventaire d'évaluation du comportement de la fonction exécutive - Deuxième édition (BRIEF-2) Délai: Mois 1-24	Le BRIEF-2 mesure la fonction exécutive dans le contexte de la vie quotidienne chez les enfants d'âge scolaire et les adolescents au moyen des rapports des parents et des enseignants. À partir des 63 items, il est possible d'étudier 9 domaines différents : l'inhibition, l'autosurveillance, le changement, le contrôle émotionnel, l'initiative, la mémoire de travail, la planification et l'organisation, le suivi des tâches et l'organisation du matériel. Pour chaque domaine, il est possible de calculer le score T. Ces 9 domaines exécutifs sont fusionnés en trois indices faisant référence à la régulation cognitive, comportementale et émotionnelle, et un score global de la fonction exécutive est également fourni.	Mois 1-24

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

IRCCS Fondazione Stella Maris

Collaborateurs

Karolinska Institutet

Alexandria University

Karlsruhe Institute of Technology

Khymeia

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

1 septembre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

30 septembre 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 septembre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

20 janvier 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

22 août 2023

Première publication (Réel)

25 août 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)