Combinazione di biomarcatori e soluzioni di telemedicina per la somministrazione a domicilio e nella comunità di medicina di precisione per l'arto superiore nei bambini affetti da emiplegia dovuta a ictus (CATCH-HEMI)
22 agosto 2023 aggiornato da: IRCCS Fondazione Stella Maris
Combinazione di biomarcatori e soluzioni di telemedicina per la somministrazione a domicilio e nella comunità di medicina di precisione e di intervento per l'arto superiore nei bambini affetti da emiplegia dovuta a ictus (CATCH-HEMI)
L’ictus pediatrico (compreso quello perinatale) ha un’incidenza compresa tra 1,3 e 13,0 per 100.000
annuale in Europa.
1/3 dei bambini con ictus neonatale e il 50% di quelli postnatali svilupperanno un'emiplegia con un arto superiore generalmente più colpito rispetto a quello inferiore e un grave impatto sulla partecipazione e sulla qualità della vita dei bambini.
Mancano opportunità per far avanzare la conoscenza scientifica dell’influenza della variazione genomica sul modello, sulla presentazione e sulla prognosi dell’ictus pediatrico.
Al contrario, la scoperta potrebbe avere un enorme potenziale per guidare la riabilitazione che è la componente principale della cura del paziente affetto da ictus e per ottenere un buon risultato funzionale.
La presente proposta mira a cambiare l'attuale gestione della cura e dell'intervento dei bambini con emiplegia dovuta a ictus, identificando biomarcatori rilevanti provenienti da quattro diverse aree (omica, valutazione clinica, neuroimaging, tecnologie dell'informazione e della comunicazione) al fine di stratificare i bambini e creare un nuovo modello transdisciplinare centrato sul paziente per ottimizzare e personalizzare il trattamento riabilitativo.
Come strumento diagnostico, il nuovo flusso di lavoro consente di pianificare un trattamento individualizzato in base alle esigenze specifiche del paziente, creando un modello per un processo decisionale clinico basato sull'evidenza che parte dalle misurazioni di biomarcatori specifici, misurazioni cliniche ed effettivi utilizzo dell'arto superiore del paziente.
La fattibilità dell'approccio pianificato può essere applicata per analizzare e comprendere in modo approfondito i risultati di ricerche precedenti e in nuovi studi pilota su trattamenti riabilitativi già disponibili.
I risultati forniranno un esempio di come diversi tipi di valutazioni integrate possano contribuire a creare un piano per la gestione dei bambini con emiplegia dovuta a ictus, portando così a una migliore comprensione della correlazione tra dati genetici e fenotipici.
Infine, l'Health Technology Assessment fornirà stime della sua efficacia in termini di costi a livello nazionale e regionale.
Panoramica dello studio
Stato
Non ancora reclutamento
Descrizione dettagliata
Le cause eziologiche dell’ictus nei bambini sono molteplici e comprendono sia fattori genetici che epigenetici, ma non esistono predittori affidabili per strategie di prevenzione o trattamento. La variazione fenotipica delle caratteristiche cliniche pone diverse sfide all’applicazione della medicina di precisione per l’ictus, rendendo una semplice valutazione del rischio genetico solo parzialmente informativa su base individuale. L’elevata incidenza e prevalenza, insieme all’elevata eterogeneità dell’eziologia e dei profili fenotipici, candidano l’ictus infantile come uno dei principali disturbi dell’infanzia che necessita di un approccio di Medicina Personalizzata (PM). I principi guida del PM nell’ictus adulto sottolineano, infatti, la necessità di identificare, valutare, organizzare e analizzare la moltitudine di variabili ottenute da ciascun individuo per generare un approccio preciso per ottimizzare il target riabilitativo.
La presente proposta mira a cambiare l’attuale gestione della cura e dell’intervento dei bambini affetti da emiplegia dovuta a ictus, fornendo un nuovo modello di approccio transdisciplinare di precisione. L'obiettivo principale è identificare biomarcatori rilevanti provenienti da quattro diverse aree (omica, valutazione clinica, neuroimaging, analisi cinematica) al fine di stratificare i bambini e creare un nuovo modello paziente specifico per ictus infantile (PSM) per ottimizzare e personalizzare il trattamento riabilitativo. Questo approccio è fortemente richiesto dalla necessità di personalizzare il trattamento riabilitativo non solo sulla base di stime approssimative dei risultati per un particolare piano di trattamento e intervento, ma sull'identificazione e l'analisi della moltitudine di variabili ottenute da ciascun individuo. Inoltre, gran parte dei dati completi sono già raccolti dai medici, ma non ancora prontamente utilizzati, durante precedenti progetti di ricerca diagnostica e/o riabilitativa mirati in un approccio terapeutico completo e personalizzato (chiamato teranostico, nell'approccio PM). CATCH-HEMI contribuirà al miglioramento della qualità dell'assistenza a ciascun bambino affetto da emiplegia dovuta a ictus.
I ricercatori raccoglieranno tutti i dati in un campione di almeno 60 bambini con emiplegia dovuta a ictus.
Le quattro aree che verranno valutate saranno: GENETICA (verrà raccolto solo un campione di sangue); NEUROIMAGING (verranno raccolte solo le immagini MRI strutturali del cervello già disponibili); VALUTAZIONE CLINICA: tutti i 60 partecipanti saranno valutati clinicamente al basale con una batteria completa di misure di risultato standardizzate (la valutazione durerà circa 2 ore coprendo tutti i domini sottolineati dall'ICF, vale a dire Classificazione internazionale del funzionamento, della disabilità e della salute). Sarà necessario tempo aggiuntivo affinché bambini e genitori compilino questionari che indaghino sulla partecipazione e sulla qualità della vita. Questi questionari potrebbero essere compilati a casa e poi inviati via posta ai medici. Inoltre, per la valutazione CINEMATICA, ai partecipanti verrà chiesto di indossare soluzioni tecnologiche commerciali intelligenti indossabili (ad es. braccialetti con sensori interni, app per la registrazione della vita quotidiana) per un mese dopo la valutazione clinica.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
60
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Giuseppina Sgandurra, MD, PhD
- Numero di telefono: +39 050 886233/224
- Email: g.sgandurra@fsm.unipi.it
Luoghi di studio
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Alexandria, Egitto
- Prof. Tarek Omar
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Contatto:
- Tarek E.I. Omar, MD
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
Accetta volontari sani
N/A
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Includeremo pazienti con diagnosi confermata di emiplegia dovuta a ictus venoso ischemico arterioso o emorragico pre-peri o post-neonatale.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- compromissione da lieve a moderatamente grave della funzione degli arti superiori con capacità minima di afferrare e trattenere oggetti con la mano interessata (livello MACS I-IV);
- nessuna disprassia motoria evidente o deficit di comunicazione valutati dalla capacità di imitare l'azione con l'arto superiore non paretico;
- sufficiente cooperazione, comprensione cognitiva e comunicativa per eseguire valutazioni e partecipare all'intervento;
- adeguata attenzione, coinvolgimento e capacità visive per eseguire
Criteri di esclusione:
- disabilità UpL grave o molto lieve (MACS V);
- Iniezioni di tossina botulinica A nell'arto superiore entro 6 mesi prima dell'ingresso nello studio;
- intervento chirurgico all'arto superiore in UpL entro 6 mesi prima dell'ingresso nello studio
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Gruppo UCP
bambini con emiplegia dovuta a ictus
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Punteggio della valutazione della mano assistita (AHA)
Lasso di tempo: Mesi 1-24
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Questa valutazione misura le prestazioni bimanuali nei bambini con disabilità unilaterale degli arti superiori, durante una sessione semi-strutturata con giocattoli o attività specifici.
È un test standardizzato basato su criteri e la somma dei punteggi può variare tra 20 e 80, dove un punteggio più alto indica un livello di abilità più elevato; il punteggio scalato varia tra 0 e 100 ed è una trasformazione della somma del punteggio in una distribuzione percentuale all'interno della scala, dove 100 indica che tutti gli elementi del test sono stati eseguiti con i punteggi più alti e 0 significa che tutti gli elementi del test sono stati eseguiti con il punteggio più basso punti.
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Mesi 1-24
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Parametri cinematici (ovvero velocità, jerk, tempo) delle capacità degli arti superiori mediante Virtual Reality Rehabilitation System (VRRS)
Lasso di tempo: Mesi 1-24
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Le attività VRRS valuteranno quantitativamente le abilità unimanuali, attraverso parametri cinematici.
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Mesi 1-24
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Magnitudo vettoriale delle attività degli arti superiori rilevate con ActigraphGXT3+ durante la valutazione clinica
Lasso di tempo: Mesi 1-24
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ActigraphGXT3+, che verrà indossato sui due polsi, misurerà quantitativamente i movimenti degli arti superiori durante la valutazione clinica.
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Mesi 1-24
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Punteggio delle immagini di risonanza magnetica con la scala dell'immagine di risonanza magnetica semiquantitativa (sqMRI).
Lasso di tempo: Mesi 1-24
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La sqMRI comprende un punteggio globale e una serie di sottopunteggi che valutano specificamente il coinvolgimento di diverse regioni del cervello e la gravità della lesione cerebrale in base al suo aspetto strutturale della MRI (ad es.
sequenze, tempi dell'evento ictus, digitalizzazione)
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Mesi 1-24
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Numeri e tipo di mutazioni correlate all'ictus mediante Whole Exome Sequencing (WES)
Lasso di tempo: Mesi 1-24
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Per studiare la prevalenza e la correlazione genotipo-fenotipo delle mutazioni nei geni già associati all'ictus pediatrico e per scoprire nuovi possibili geni candidati, verrà acquisito un campione di sangue (7 cc) e verrà applicato il sequenziamento dell'esoma intero (WES) per ricercare potenzialmente rari varianti a singolo nucleotide (SNV) dannose.
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Mesi 1-24
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Punteggi di Melbourne Assessment 2 (MA2)
Lasso di tempo: Mesi 1-24
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È un test basato su criteri che misura la qualità del movimento unilaterale degli arti superiori in soggetti con disturbi neurologici in base a quattro elementi: (i) ampiezza di movimento, (ii) precisione di raggiungimento e posizionamento, (iii) destrezza di presa, rilascio e manipolazione e (iv) Fluidità dei movimenti.
Il punteggio viene completato attraverso i 30 elementi del punteggio utilizzando una scala a tre, quattro o cinque punti e criteri di punteggio definiti individualmente.
I punteggi degli item relativi a ciascun elemento del movimento misurato vengono sommati nella sottoscala corrispondente.
Il punteggio finale di un bambino sul MA2 viene riportato come quattro punteggi separati, uno per ciascun elemento della qualità del movimento misurato.
Un punteggio più alto indica un'abilità dell'arto superiore indagata più elevata.
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Mesi 1-24
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Punteggi dei Box e Block Test (BBT)
Lasso di tempo: Mesi 1-24
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Misura la destrezza manuale lorda unilaterale.
È un test rapido, semplice ed economico.
Può essere utilizzato con un'ampia gamma di popolazioni, dall'infanzia agli adulti.
Il punteggio è dato dal numero di blocchi trasportati da un compartimento all'altro in un minuto.
I punteggi più alti nel test indicano una migliore destrezza manuale grossolana.
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Mesi 1-24
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Punteggi della misurazione dei pazienti e dell'ambiente - Bambini e giovani (PEM-CY)
Lasso di tempo: Mesi 1-24
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È una misura che valuta la partecipazione a casa, a scuola e nella comunità, insieme ai fattori ambientali all’interno di ciascuno di questi contesti.
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Mesi 1-24
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Punteggi del questionario sulla qualità della vita della paralisi cerebrale infantile (CP QOL - Bambino, 4-12 anni)
Lasso di tempo: Mesi 1-24
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Questo strumento è utile per valutare interventi volti a migliorare la vita dei bambini.
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Mesi 1-24
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Punteggi del questionario sulla qualità della vita della paralisi cerebrale per gli adolescenti (CP QOL -Adolescenti, 13-18 anni)
Lasso di tempo: Mesi 1-24
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Questo strumento è utile per valutare interventi volti a migliorare la vita degli adolescenti.
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Mesi 1-24
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Punteggi del questionario sull'esperienza dell'uso delle mani dei bambini (CHEQ)
Lasso di tempo: Mesi 1-24
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CHEQ è un questionario con 27 domande che valutano l'esperienza di bambini e adolescenti nell'utilizzo della mano interessata o delle protesi della mano in attività in cui solitamente sono necessarie due mani.
Le sotto-domande sono valutate su una scala a 4 livelli.
I punteggi grezzi totali vengono trasformati mediante l'analisi Rasch in una scala da 0 a 100 unità, dove 100 indica i punteggi più alti e 0 indica il punteggio più basso.
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Mesi 1-24
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Lista di controllo dei punteggi del comportamento infantile (CBCL)
Lasso di tempo: Mesi 1-24
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La CBCL verrà applicata per misurare le funzioni comportamentali e consiste di 113 item che descrivono un'ampia gamma di problemi comportamentali infantili, con sottoscale per problemi comportamentali esternalizzanti e interiorizzati.
I genitori valutano quanto sia vero ogni elemento adesso o lo sia stato negli ultimi 6 mesi in una scala di 3 punti (0 significa "non vero", 1 significa "abbastanza o qualche volta vero" e 2 "molto vero o spesso vero") .
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Mesi 1-24
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Punteggi di attività degli arti superiori rilevati con ActigraphGXT3+ durante la vita quotidiana
Lasso di tempo: Mesi 1-24
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ActigraphGXT3+, che verrà indossato sui due polsi, misurerà quantitativamente i movimenti degli arti superiori durante la vita quotidiana per una settimana.
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Mesi 1-24
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Valutazione cognitiva con Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence - Quarta edizione (WPPSI-IV)
Lasso di tempo: Mesi 1-24
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WPPSI-IV è uno strumento somministrato individualmente e basato sulla norma per valutare l'intelligenza dei bambini di età compresa tra 2 anni e 6 mesi e 7 anni e 7 mesi.
Il WPPSI-IV include compiti brevi, simili a giochi, che coinvolgono i bambini piccoli.
I punteggi ottenuti includono un QI su scala completa, nonché tre punteggi dell'indice (comprensione verbale, spazio visivo e memoria di lavoro) per bambini fino a 3 anni e 11 mesi; e cinque punteggi dell'indice (comprensione verbale, visivo spaziale, ragionamento fluido, memoria di lavoro, velocità di elaborazione) per bambini da 4 anni a 7 anni e 7 mesi.
Possono essere somministrati test secondari per ottenere punteggi aggiuntivi per l'acquisizione del vocabolario, le abilità non verbali e generali (per tutte le età) e le competenze cognitive (per i bambini più grandi).
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Mesi 1-24
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Punteggi di valutazione cognitiva con la Wechsler Intelligence Scale for Children - Quarta edizione (WISC-IV)
Lasso di tempo: Mesi 1-24
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WISC-IV è un test del QI somministrato individualmente utilizzato con bambini di età compresa tra 6 e 16 anni.
Sono presenti 15 sottotest nel WISC-IV, ma potrebbero non essere utilizzati tutti.
Oltre ai punteggi dei subtest viene riportato un punteggio composito combinato (il QI).
Possono essere riportati anche punteggi compositi relativi a specifiche aree cognitive (si possono produrre punteggi indice nelle aree di Comprensione Verbale, Ragionamento Percettivo, Memoria di Lavoro e Velocità di Elaborazione).
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Mesi 1-24
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Punteggi di valutazione cognitiva con Wechsler Adult Intelligence Scale - Quarta edizione (WAIS-IV)
Lasso di tempo: Mesi 1-24
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WAIS-IV è un test somministrato individualmente e basato sulla norma, progettato per misurare la capacità cognitiva in individui di età compresa tra 16 anni e 90 anni e 11 mesi.
È la misura dell’intelligenza utilizzata più frequentemente negli adulti e negli adolescenti più grandi.
Il WAIS-IV fornisce il QI su scala completa, i punteggi dell'indice e i punteggi scalati del livello secondario del test.
I quattro punteggi dell'indice sono comprensione verbale (VCI), ragionamento percettivo (PRI), memoria di lavoro (WMI) e velocità di elaborazione (PSI).
Il WAIS-IV comprende 10 sottotest principali e cinque sottotest supplementari.
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Mesi 1-24
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Punteggi dei test di sviluppo dell'integrazione visuo-motoria (VMI)
Lasso di tempo: Mesi 1-24
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Il VMI è una valutazione standardizzata, riferita alla norma, che prevede la copia di forme geometriche, utilizzata per determinare il livello di integrazione tra i sistemi visivo e motorio nei bambini e negli adolescenti di età compresa tra 3 e 18 anni.
Vengono poi calcolati i punteggi standard ed i percentili, in base al numero delle forme geometriche copiate correttamente.
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Mesi 1-24
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Punteggi di fluidità verbale con NEPSY-II
Lasso di tempo: Mesi 1-24
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Il subtest fluenza verbale, all'interno del dominio Linguaggio di NEPSY-II, valuta la capacità di generare parole all'interno di specifiche categorie semantiche e fonologiche nei bambini di età compresa tra 3 e 16 anni.
Al bambino viene chiesto di produrre quante più parole possibili in 60 secondi, all'interno di una determinata categoria semantica o fonologica.
In base al numero di parole prodotte viene calcolato il punteggio scalato.
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Mesi 1-24
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Punteggi di inibizione con NEPSY-II
Lasso di tempo: Mesi 1-24
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Il sottotest di inibizione, all'interno del dominio dell'Attenzione e delle funzioni esecutive di NEPSY-II, valuta la capacità di inibire le risposte automatiche a favore di quelle nuove, nei bambini di età compresa tra 5 e 16 anni. Il soggetto guarda una serie di forme o frecce in bianco e nero e nomina la forma o la direzione oppure dà una risposta alternata, a seconda del colore della forma o della freccia. In base alle risposte corrette e al tempo di esecuzione, vengono calcolati il punteggio scalato o i percentili. |
Mesi 1-24
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Punteggi del test BVS Corsi
Lasso di tempo: Mesi 1-24
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Il test BVS Corsi è una misura standardizzata della memoria visuo-spaziale a breve termine/memoria di lavoro per bambini, eseguita su una tavola di plastica contenente nove blocchi.
Al soggetto viene chiesto di recuperare la sequenza dei blocchi toccati dallo sperimentatore, seguendo lo stesso ordine per la condizione in avanti o invertendo l'ordine per la condizione all'indietro.
La lunghezza della sequenza identifica il livello di span.
Un livello viene superato quando almeno tre delle sue sequenze vengono recuperate correttamente.
Se invece vengono commessi tre o più errori ad un livello, il test viene terminato.
Il punteggio di span è il livello più alto superato.
In base ai punteggi di span sono disponibili anche i percentili.
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Mesi 1-24
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Punteggi di attenzione e risposta uditiva impostati con NEPSY-II
Lasso di tempo: Mesi 1-24
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Questo subtest è composto da due parti diverse.
Il primo, somministrato dai 5 ai 16 anni, si chiama Attenzione uditiva e consente di valutare l'attenzione uditiva sostenuta e selettiva.
Quest'ultimo, somministrato dai 7 ai 16 anni, si chiama Response Set ed è progettato per valutare la capacità di spostare e mantenere un set nuovo e complesso che comporta sia l'inibizione delle risposte precedentemente apprese sia la risposta corretta a stimoli corrispondenti o contrastanti.
Il bambino ascolta una serie di parole e tocca il cerchio appropriato quando sente una parola target.
In base alle risposte corrette vengono calcolati i punteggi scalati o i percentili.
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Mesi 1-24
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Punteggi di attenzione sostenuta con LEITER-3
Lasso di tempo: Mesi 1-24
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Questo test secondario, all'interno del test LEITER-3, valuta l'attenzione visiva nei bambini e negli adulti (3-75+ anni) richiedendo loro di identificare uno stimolo target all'interno di matrici di complessità crescente con distrattori.
Il numero di bersagli identificati correttamente consente di calcolare il punteggio scalato.
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Mesi 1-24
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Punteggi di valutazione del comportamento Inventario delle funzioni esecutive - Seconda edizione (BRIEF-2)
Lasso di tempo: Mesi 1-24
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Il BRIEF-2 misura la funzione esecutiva nel contesto della vita quotidiana nei bambini e negli adolescenti in età scolare attraverso le relazioni dei genitori e degli insegnanti.
Dai 63 item è possibile indagare 9 diverse aree: inibizione, automonitoraggio, spostamento, controllo emotivo, iniziativa, memoria di lavoro, pianificazione e organizzazione, monitoraggio dei compiti e organizzazione dei materiali.
Per ciascuna area è possibile calcolare il t-score.
Questi 9 domini esecutivi sono riuniti in tre indici che si riferiscono alla regolazione cognitiva, comportamentale ed emotiva, e viene fornito anche un punteggio globale della funzione esecutiva.
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Mesi 1-24
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Stimato)
1 settembre 2023
Completamento primario (Stimato)
30 settembre 2024
Completamento dello studio (Stimato)
30 settembre 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
20 gennaio 2023
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
22 agosto 2023
Primo Inserito (Effettivo)
25 agosto 2023
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
25 agosto 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
22 agosto 2023
Ultimo verificato
1 agosto 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- ERAPERMED2019-254
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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