Kombinera biomArkers och telehälsolösningar för att leverera hemma och i samhället Precisionsmedicin för den övre extremiteten hos barn med HEMIplegi på grund av stroke (CATCH-HEMI)

Etiologiska orsaker till stroke hos barn är många och omfattar både genetiska och epigenetiska faktorer, men det finns inga tillförlitliga prediktorer för förebyggande eller behandlingsstrategier. Fenotypisk variation av kliniska egenskaper innebär flera utmaningar för tillämpningen av precisionsmedicin för stroke, vilket gör en enkel genetisk riskbedömning endast delvis informativ på individuell basis. Den höga incidensen och prevalensen, tillsammans med den höga hetereogeniteten i etiologin och fenotypiska profiler, kandiderar stroke i barndomen som en av de huvudsakliga sjukdomarna i barndomen som kräver ett personligt tillvägagångssätt (PM). De vägledande principerna för PM vid stroke hos vuxna understryker i själva verket behovet av att identifiera, värdera, organisera och analysera den mångfald av variabler som erhålls från varje individ för att generera ett exakt tillvägagångssätt för att optimera rehabiliteringsmålet.

Det föreliggande förslaget syftar till att förändra den nuvarande hanteringen av vård och intervention av barn med hemiplegi på grund av stroke, vilket ger en ny modell för precisionsövergripande tillvägagångssätt. Huvudmålet är att identifiera relevanta biomarkörer som kommer från fyra olika områden (omics, klinisk bedömning, neuroimaging, kinematisk analys) för att stratifiera barnen och skapa en ny patientspecifik modell för stroke för barn (PSM) för att optimera och skräddarsy rehabiliteringsbehandlingen. Detta tillvägagångssätt är mycket efterfrågat av behovet av att skräddarsy rehabiliteringsbehandlingen, inte bara på grundval av grova uppskattningar av resultat för en viss behandlingsplanering och behandling, utan på identifiering och analys av de många variabler som erhålls från varje individ. Dessutom har mycket av omfattande data redan samlats in av kliniker, men som ändå inte är lätt att använda, under tidigare fokuserade diagnostiska och/eller rehabiliterande forskningsprojekt i en hel och personlig behandlingsmetod (kallad theranostic, i PM-metoden). CATCH-HEMI kommer att bidra till att förbättra kvaliteten på vården för varje barn med hemiplegi på grund av stroke.

Utredarna kommer att samla in all data i ett urval av minst 60 barn med hemiplegi på grund av stroke.

De fyra områdena som kommer att bedömas kommer att vara: GENETISK (bara ett blodprov kommer att samlas in); NEUROIMAGING (bara de redan tillgängliga strukturella hjärn-MR-bilderna kommer att samlas in); KLINISK BEDÖMNING: alla de 60 deltagarna kommer att utvärderas kliniskt vid baslinjen med ett omfattande batteri av standardiserade resultatmått (utvärderingen kommer att pågå i cirka 2 timmar och täcker alla domäner som understryks av ICF, dvs. Internationell klassificering av funktion, funktionshinder och hälsa). Ytterligare tid kommer att krävas för barn och föräldrar att fylla i frågeformulär som undersöker deltagande och livskvalitet. Dessa frågeformulär kunde fyllas i hemma och sedan skickas via post till klinikerna. Dessutom, för KINEMATIC-utvärderingen kommer deltagarna att uppmanas att bära smarta kommersiella tekniska lösningar (t. armband med sensorer inuti, app för att registrera dagligt liv) i en månad efter den kliniska utvärderingen.