Kombination af biomærker og telesundhedsløsninger til levering i hjemmet og i lokalsamfundet Præcisionsmedicin til overekstremiteterne hos børn med HEMIplegi på grund af slagtilfælde (CATCH-HEMI)

Ætiologiske årsager til slagtilfælde hos børn er mangfoldige og omfatter både genetiske og epigenetiske faktorer, men der er ingen pålidelige forudsigelser for forebyggelse eller behandlingsstrategier. Fænotypisk variation af kliniske træk udgør adskillige udfordringer for anvendelsen af ​​præcisionsmedicin for slagtilfælde, hvilket gør en simpel genetisk risikovurdering kun delvist informativ på individuel basis. Den høje forekomst og prævalens, sammen med den høje hetereogenitet af ætiologien og fænotypiske profiler, kandiderer slagtilfælde i barndommen som en af ​​de vigtigste lidelser i barndommen, der kræver en personlig medicin (PM) tilgang. De vejledende principper for PM i voksenslagtilfælde understreger faktisk behovet for at identificere, værdsætte, organisere og analysere de mange variabler opnået fra hver enkelt person for at generere en præcis tilgang til at optimere rehabiliteringsmålet.

Det foreliggende forslag har til formål at ændre den nuværende håndtering af pleje og intervention af børn med hemiplegi på grund af slagtilfælde, hvilket giver en ny model for præcisions tværfaglig tilgang. Hovedmålet er at identificere relevante biomarkører, der kommer fra fire forskellige områder (omics, klinisk vurdering, neuroimaging, kinematisk analyse) for at stratificere børnene og skabe en ny patientspecifik model (PSM) for at optimere og skræddersy rehabiliteringsbehandlingen. Denne tilgang er stærkt efterspurgt af behovet for at skræddersy rehabiliteringsbehandlingen ikke kun på basis af grove skøn over resultater for en bestemt behandlingsplanlægning og -intervention, men på identifikation og analyse af de mange variabler opnået fra hver enkelt person. Desuden er meget af omfattende data allerede indsamlet af klinikere, men endnu ikke let brugt, under tidligere fokuseret diagnostisk og/eller rehabiliterende forskningsprojekt i en hel og personlig behandlingstilgang (kaldet theranostic, i PM-tilgang). CATCH-HEMI vil bidrage til at forbedre kvaliteten af ​​omsorgen for hvert barn med hemiplegi på grund af slagtilfælde.

Efterforskerne vil indsamle alle data i en prøve på mindst 60 børn med hemiplegi på grund af slagtilfælde.

De fire områder, der vil blive vurderet, vil være: GENETISK (kun en blodprøve vil blive indsamlet); NEUROIMAGING (kun de allerede tilgængelige strukturelle MR-billeder af hjernen vil blive indsamlet); KLINISK VURDERING: alle de 60 deltagere vil blive klinisk evalueret ved baseline med et omfattende batteri af standardiserede resultatmål (evalueringen vil vare omkring 2 timer, der dækker alle de domæner, der er understreget af ICF, dvs. International Klassifikation af Funktion, Handicap og Sundhed). Det vil kræve yderligere tid for børn og forældre til at udfylde spørgeskemaer, der undersøger deltagelse og livskvalitet. Disse spørgeskemaer kunne udfyldes derhjemme og derefter sendes via mail til klinikerne. Desuden vil deltagerne til KINEMATIC-evalueringen blive bedt om at bære smarte kommercielle teknologiske løsninger (f. armbånd med sensorer indeni, app til registrering af dagligdagen) i en måned efter den kliniske evaluering.