Application clinique et utilisation des biomarqueurs sanguins comme outil de dépistage de la maladie d'Alzheimer : une étude de validation (BIOVALID-AD)

La démence causée par des maladies neurodégénératives touche plus de 50 millions de personnes dans le monde, la maladie d'Alzheimer (MA) étant la cause la plus fréquente. À mesure que l’espérance de vie augmente, la prévalence de ces maladies devrait augmenter dans les décennies à venir, imposant un fardeau social et économique important aux systèmes de santé nationaux. La MA est pathologiquement définie par deux caractéristiques majeures : l’accumulation de ß-amyloïde (Aß) dans les plaques extracellulaires et l’accumulation de tau hyperphosphorylée (p-tau) dans les enchevêtrements neurofibrillaires intracellulaires. Au cours des dernières décennies, une meilleure compréhension de la physiopathologie de la MA et les progrès technologiques ont permis le développement de nouvelles techniques fournissant une mesure objective des processus pathologiques de la MA in vivo. Des biomarqueurs établis tels que ceux obtenus par l'examen du liquide céphalo-rachidien (LCR) et les mesures de tomographie par émission de positons (TEP) ont été progressivement introduits dans la pratique clinique, conformément aux critères de diagnostic NIA-AA les plus récents. Cependant, l’utilisation généralisée de ces méthodes reste limitée en raison de leur faible disponibilité, de leur caractère invasif perçu, de leurs coûts élevés et de leurs contre-indications. En conséquence, il existe un besoin urgent de biomarqueurs rentables pouvant être obtenus de manière moins invasive. Par conséquent, les récents résultats prometteurs dans le développement de méthodes de détection ultrasensibles pour les biomarqueurs sanguins pourraient faciliter une percée dans le domaine, en simplifiant et en accélérant le processus de diagnostic des sujets présentant un déclin cognitif.

L'hypothèse principale de cette étude est que de nouveaux biomarqueurs plasmatiques de l'amyloïdopathie, de la tauopathie et de la neurodégénérescence, mesurés grâce à une nouvelle méthodologie CLEIA, pourraient avoir le potentiel de modifier le processus de diagnostic des maladies neurodégénératives en réduisant le besoin d'examens inutiles, fournissant ainsi des informations précieuses à partir d'un perspective clinique et de santé publique. La plus grande disponibilité et les procédures plus faciles pour obtenir des biomarqueurs de la MA à partir du plasma, par rapport au LCR, peuvent également contribuer à réduire les disparités territoriales et économiques dans l'obtention du diagnostic de la MA. En outre, l’étude des biomarqueurs de la neuroinflammation pourrait fournir de nouvelles informations sur les relations complexes entre les processus pathogénétiques de la MA, la gravité de la maladie et son pronostic.

Cette étude vise à valider la fiabilité des biomarqueurs de la MA et des principales maladies neurodégénératives, obtenus à partir du plasma au lieu du LCR. Les résultats faciliteront un changement de paradigme dans la pratique clinique vers la mise en œuvre d’outils de diagnostic fiables et rentables pouvant être utilisés non seulement à des fins de recherche mais également dans la pratique clinique. Cela créera également de nouvelles opportunités pour des interventions basées sur la population, ainsi que de futures campagnes de dépistage dans les soins primaires, réduisant ainsi les dépenses liées aux investigations inutiles chez les individus à faible risque de démence et les retards dans l'accès au diagnostic et aux interventions qui ralentiront le déclin cognitif chez les sujets à haut risque. risque de démence. Ainsi, la validation de ces nouveaux biomarqueurs pourrait avoir des implications économiques et sociales positives pour les systèmes de santé nationaux ainsi que pour les personnes personnellement touchées par une maladie neurodégénérative ou leurs soignants.