A vér biomarkereinek klinikai alkalmazása és használhatósága szűrőeszközként Alzheimer-kórban: Validációs tanulmány (BIOVALID-AD)

A neurodegeneratív betegségek által okozott demencia világszerte több mint 50 millió embert érint, a leggyakoribb ok az Alzheimer-kór (AD). A várható élettartam növekedésével ezeknek a betegségeknek a prevalenciája a következő évtizedekben várhatóan növekedni fog, ami jelentős társadalmi és gazdasági terhet ró a nemzeti egészségügyi rendszerekre. Az AD-t kórtanilag két fő jellemző határozza meg: az amiloid-ß (Aß) felhalmozódása az extracelluláris plakkokban és a hiperfoszforilált tau (p-tau) felhalmozódása az intracelluláris neurofibrilláris gubancokban. Az elmúlt évtizedekben az AD patofiziológiájának ismerete és a technológiai fejlődés lehetővé tette olyan új technikák kifejlesztését, amelyek objektív mérést nyújtanak az AD patológiás folyamatairól in vivo. A kialakult biomarkereket, például a cerebrospinális folyadék (CSF) vizsgálatával és a pozitronemissziós tomográfiás (PET) mérésekkel nyert biomarkereket fokozatosan bevezették a klinikai gyakorlatba, összhangban a legújabb NIA-AA diagnosztikai kritériumokkal. Ezeknek a módszereknek a széles körű alkalmazása azonban továbbra is korlátozott az alacsony elérhetőségük, az észlelt invazivitásuk, a magas költségek és az ellenjavallatok miatt. Ennek megfelelően sürgető szükség van olyan költséghatékony biomarkerekre, amelyek kevésbé invazív módon beszerezhetők. Ezért a vér biomarkereinek ultraszenzitív kimutatási módszereinek fejlesztése terén a közelmúltban elért ígéretes eredmények elősegíthetik az áttörést ezen a területen, egyszerűsítve és felgyorsítva a kognitív hanyatlásban szenvedő alanyok diagnosztikai folyamatát.

A tanulmány fő hipotézise az, hogy az amyloidopathia, tauopathia, neurodegeneráció új plazma biomarkerei, amelyeket egy új CLEIA módszertannal mértek, megváltoztathatják a neurodegeneratív betegségek diagnosztikai folyamatát azáltal, hogy csökkentik a szükségtelen vizsgálatok szükségességét, így értékes információkat szolgáltatnak klinikai és közegészségügyi szempontból. A CSF-hez képest nagyobb elérhetőség és egyszerűbb eljárások az AD biomarkerek plazmából történő kinyerésére, szintén segíthetnek csökkenteni a területi és gazdasági egyenlőtlenségeket az AD diagnózisának elérésében. Emellett a neuroinflammáció biomarkereinek vizsgálata új betekintést nyújthat az AD patogenetikai folyamatai, a betegség súlyossága és prognózisa közötti összetett összefüggésekbe.

Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy validálja az AD és a fő neurodegeneratív betegségek biomarkereinek megbízhatóságát, amelyeket CSF helyett plazmából nyernek. Az eredmények elősegítik a klinikai gyakorlat paradigmaváltását olyan megbízható és költséghatékony diagnosztikai eszközök bevezetése felé, amelyek nemcsak kutatási célokra, hanem a klinikai gyakorlatban is használhatók. Ez új lehetőségeket teremt a populációalapú beavatkozásokhoz, valamint jövőbeli szűrőkampányokhoz az alapellátásban, csökkentve a demencia alacsony kockázatának kitett egyének szükségtelen vizsgálatainak költségeit, valamint a diagnózishoz és a beavatkozásokhoz való hozzáférés késedelmeit, amelyek lassítják a kognitív hanyatlást azoknál az alanyoknál. demencia kockázata. Így ezen új biomarkerek validálása jelentős pozitív gazdasági és társadalmi következményekkel járhat a nemzeti egészségügyi rendszerekre, valamint a neurodegeneratív betegség által személyesen érintettekre vagy gondozóikra.