Applicazione clinica e utilizzabilità dei biomarcatori del sangue come strumento di screening nella malattia di Alzheimer: uno studio di validazione (BIOVALID-AD)

La demenza causata da malattie neurodegenerative colpisce oltre 50 milioni di persone in tutto il mondo e la causa più comune è il morbo di Alzheimer (AD). Con l’aumento dell’aspettativa di vita, si prevede che la prevalenza di queste malattie aumenterà nei prossimi decenni, imponendo un significativo onere sociale ed economico ai sistemi sanitari nazionali. L'AD è patologicamente definito da due caratteristiche principali: accumulo di amiloide-ß (Aß) nelle placche extracellulari e accumulo di tau iperfosforilata (p-tau) nei grovigli neurofibrillari intracellulari. Negli ultimi decenni, una maggiore comprensione della fisiopatologia dell’AD e i progressi tecnologici hanno consentito lo sviluppo di nuove tecniche che forniscono una misura oggettiva dei processi patologici dell’AD in vivo. Biomarcatori consolidati come quelli ottenuti mediante esame del liquido cerebrospinale (CSF) e tomografia a emissione di positroni (PET) sono stati progressivamente introdotti nella pratica clinica, in linea con i più recenti criteri diagnostici NIA-AA. Tuttavia, l’uso diffuso di questi metodi rimane limitato a causa della loro scarsa disponibilità, dell’invasività percepita, dei costi elevati e delle controindicazioni. Di conseguenza, esiste un bisogno urgente di biomarcatori economicamente vantaggiosi che possano essere ottenuti in modo meno invasivo. Pertanto, i recenti risultati promettenti nello sviluppo di metodi di rilevamento ultrasensibili per i biomarcatori del sangue potrebbero facilitare una svolta nel campo, semplificando e accelerando il processo diagnostico dei soggetti con declino cognitivo.

L'ipotesi principale di questo studio è che nuovi biomarcatori plasmatici di amiloidopatia, tauopatia e neurodegenerazione, misurati attraverso una nuova metodologia CLEIA, possano avere il potenziale di cambiare il processo diagnostico delle malattie neurodegenerative riducendo la necessità di esami non necessari, fornendo così informazioni preziose da un punto di vista diagnostico. prospettiva clinica e di sanità pubblica. La maggiore disponibilità e le procedure più semplici per ottenere biomarcatori di AD dal plasma, rispetto al liquido cerebrospinale, possono anche aiutare a ridurre le disparità territoriali ed economiche nel raggiungere la diagnosi di AD. Inoltre, lo studio dei biomarcatori della neuroinfiammazione può fornire nuove informazioni sulle complesse relazioni tra i processi patogenetici dell’AD, la gravità della malattia e la sua prognosi.

Questo studio mira a convalidare l'affidabilità dei biomarcatori per l'AD e le principali malattie neurodegenerative, ottenuti dal plasma anziché dal liquido cerebrospinale. I risultati faciliteranno un cambiamento di paradigma nella pratica clinica verso l’implementazione di strumenti diagnostici affidabili ed economici che possano essere utilizzati non solo per scopi di ricerca ma anche nella pratica clinica. Ciò creerà anche nuove opportunità per interventi basati sulla popolazione, nonché future campagne di screening nell’assistenza primaria, riducendo le spese per indagini non necessarie in soggetti a basso rischio di demenza e ritardi nell’accesso alla diagnosi e agli interventi che rallenteranno il declino cognitivo nei soggetti ad alto rischio di demenza. rischio di demenza. Pertanto, la validazione di questi nuovi biomarcatori potrebbe avere rilevanti implicazioni economiche e sociali positive per i sistemi sanitari nazionali e per le persone colpite personalmente da una malattia neurodegenerativa o per i loro caregiver.