Zastosowanie kliniczne i użyteczność biomarkerów krwi jako narzędzia przesiewowego w chorobie Alzheimera: badanie walidacyjne (BIOVALID-AD)

Na otępienie spowodowane chorobami neurodegeneracyjnymi cierpi ponad 50 milionów ludzi na całym świecie, a najczęstszą przyczyną jest choroba Alzheimera (AD). Oczekuje się, że wraz ze wzrostem średniej długości życia w nadchodzących dziesięcioleciach częstość występowania tych chorób będzie rosła, co spowoduje znaczne obciążenie społeczne i gospodarcze dla krajowych systemów opieki zdrowotnej. Choroba Alzheimera jest patologicznie definiowana przez dwie główne cechy: akumulację β-amyloidu (Aβ) w blaszkach zewnątrzkomórkowych i hiperfosforylowaną akumulację tau (p-tau) w wewnątrzkomórkowych splotach neurofibrylarnych. W ostatnich dziesięcioleciach lepsze zrozumienie patofizjologii AD i postęp technologiczny umożliwiły rozwój nowych technik zapewniających obiektywną miarę procesów patologicznych AD in vivo. Ustalone biomarkery, takie jak te uzyskiwane za pomocą badania płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) i pomiarów pozytonowej tomografii emisyjnej (PET), są stopniowo wprowadzane do praktyki klinicznej, zgodnie z najnowszymi kryteriami diagnostycznymi NIA-AA. Jednak powszechne stosowanie tych metod pozostaje ograniczone ze względu na ich niską dostępność, postrzeganą inwazyjność, wysokie koszty i przeciwwskazania. W związku z tym istnieje pilne zapotrzebowanie na opłacalne biomarkery, które można uzyskać mniej inwazyjnie. Dlatego też ostatnie obiecujące wyniki w zakresie rozwoju ultraczułych metod wykrywania biomarkerów krwi mogą ułatwić przełom w tej dziedzinie, upraszczając i przyspieszając proces diagnostyczny osób z zaburzeniami funkcji poznawczych.

Główną hipotezą tego badania jest to, że nowe biomarkery osoczowe amyloidopatii, tauopatii i neurodegeneracji, mierzone za pomocą nowatorskiej metodologii CLEIA, mogą mieć potencjał zmiany procesu diagnostycznego chorób neurodegeneracyjnych poprzez zmniejszenie potrzeby wykonywania niepotrzebnych badań, dostarczając w ten sposób cennych informacji z perspektywa kliniczna i zdrowie publiczne. Większa dostępność i łatwiejsze procedury uzyskiwania biomarkerów AD z osocza w porównaniu z płynem mózgowo-rdzeniowym mogą również pomóc w zmniejszeniu dysproporcji terytorialnych i ekonomicznych w ustalaniu diagnozy AD. Ponadto badanie biomarkerów zapalenia układu nerwowego może dostarczyć nowych informacji na temat złożonych powiązań między procesami patogenetycznymi AD, ciężkością choroby i jej rokowaniem.

Celem tego badania jest sprawdzenie wiarygodności biomarkerów AD i głównych chorób neurodegeneracyjnych uzyskanych z osocza zamiast płynu mózgowo-rdzeniowego. Odkrycia ułatwią zmianę paradygmatu w praktyce klinicznej w kierunku wdrażania niezawodnych i opłacalnych narzędzi diagnostycznych, które można wykorzystać nie tylko do celów badawczych, ale także w praktyce klinicznej. Stworzy to również nowe możliwości interwencji populacyjnych, a także przyszłych kampanii badań przesiewowych w podstawowej opiece zdrowotnej, ograniczając wydatki na niepotrzebne badania u osób z niskim ryzykiem demencji oraz opóźnienia w dostępie do diagnozy i interwencji, które spowalniają pogorszenie funkcji poznawczych u osób z wysokim ryzykiem demencji. ryzyko demencji. Zatem walidacja tych nowych biomarkerów może mieć istotne pozytywne implikacje gospodarcze i społeczne dla krajowych systemów opieki zdrowotnej, a także dla osób osobiście dotkniętych chorobą neurodegeneracyjną lub ich opiekunów.