Klinisk anvendelse og brukbarhet av blodbiomarkører som screeningsverktøy ved Alzheimers sykdom: en valideringsstudie (BIOVALID-AD)

Demens forårsaket av nevrodegenerative sykdommer rammer over 50 millioner mennesker over hele verden, Alzheimers sykdom (AD) er den vanligste årsaken. Etter hvert som forventet levealder øker, forventes utbredelsen av disse sykdommene å vokse i de kommende tiårene, og legge en betydelig sosial og økonomisk belastning på nasjonale helsesystemer. AD er patologisk definert av to hovedkjennetegn: amyloid-ß (Aß) akkumulering i ekstracellulære plakk, og hyperfosforylert tau (p-tau) akkumulering i intracellulære nevrofibrillære floker. De siste tiårene har økt forståelse av AD patofysiologi og teknologiske fremskritt tillatt utviklingen av nye teknikker som gir et objektivt mål på AD patologiske prosesser in vivo. Etablerte biomarkører som de oppnådd ved undersøkelse av cerebrospinalvæske (CSF) og positronemisjonstomografi (PET)-tiltak har blitt gradvis introdusert i klinisk praksis, i samsvar med de nyeste NIA-AA diagnostiske kriteriene. Imidlertid forblir den utbredte bruken av disse metodene begrenset på grunn av deres lave tilgjengelighet, opplevde invasivitet, høye kostnader og kontraindikasjoner. Følgelig er det et presserende behov for kostnadseffektive biomarkører som kan oppnås mindre invasivt. Derfor kan nyere lovende resultater i utviklingen av ultrasensitive deteksjonsmetoder for blodbiomarkører lette et gjennombrudd på feltet, forenkle og akselerere den diagnostiske prosessen til personer med kognitiv tilbakegang.

Hovedhypotesen til denne studien er at nye plasmabiomarkører for amyloidopati, tauopati, nevrodegenerasjon, målt gjennom en ny CLEIA-metodikk, kan ha potensial til å endre den diagnostiske prosessen ved nevrodegenerative sykdommer ved å redusere behovet for unødvendige undersøkelser og dermed gi verdifull informasjon fra en klinisk og folkehelseperspektiv. Den større tilgjengeligheten og enklere prosedyrer for å skaffe AD-biomarkører fra plasma, sammenlignet med CSF, kan også bidra til å redusere territorielle og økonomiske forskjeller når det gjelder å nå AD-diagnose. I tillegg kan å undersøke biomarkører for nevroinflammasjon gi ny innsikt om de komplekse sammenhengene mellom AD patogenetiske prosesser, sykdommens alvorlighetsgrad og dens prognose.

Denne studien tar sikte på å validere påliteligheten til biomarkører for AD og store nevrodegenerative sykdommer, hentet fra plasma i stedet for CSF. Funnene vil legge til rette for et paradigmeskifte i klinisk praksis mot implementering av pålitelige og kostnadseffektive diagnostiske verktøy som kan brukes ikke bare til forskningsformål, men også i klinisk praksis. Dette vil også skape nye muligheter for befolkningsbaserte intervensjoner, samt fremtidige screeningskampanjer i primærhelsetjenesten, redusere utgifter unødvendige undersøkelser hos individer med lav risiko for demens og forsinkelser i tilgang til diagnose og intervensjoner som vil bremse kognitiv tilbakegang hos pasienter med høy alder. risiko for demens. Dermed kan valideringen av disse nye biomarkørene ha relevante positive økonomiske og sosiale implikasjoner for nasjonale helsesystemer så vel som for de som er personlig berørt av en nevrodegenerativ sykdom eller deres omsorgspersoner.