Fréquence des maladies de la peau chez les enfants atteints d'erreurs innées de l'immunité

Le système immunitaire est un réseau complexe de cellules et d'organes qui coopèrent pour protéger les individus contre les micro-organismes infectieux. Les lymphocytes B et T et T-Facteurs solubles tels que le complément sont quelques-uns des principaux composants du système immunitaire et ont des fonctions critiques spécifiques dans la défense immunitaire. Lorsque une partie du système immunitaire est manquante ou ne fonctionne pas correctement, l'immunodéficience se produit; Il peut être congénital (primaire) ou acquis (secondaire). Les maladies primaires de l'immunodéficience (PID), également connues sous le nom d'erreurs innées du système immunitaire (IEI), sont un groupe hétérogène de troubles héréditaires causés par des mutations génétiques qui modifient le système immunitaire.

Les IEI individuels sont rares, les IEI en tant que groupe ne le sont pas, et ils représentent un fardeau de santé important. La classification mise à jour des erreurs innées de l'immunité (IEI), englobant un total de 555 IEI et 17 phécopies dues à des mutations dans 504 gènes différents. Les IEI sont actuellement classés en 10 catégories, avec des phénotypes qui se chevauchent. Ces catégories sont des immunodéficiences combinées, des immunodéficiences combinées avec des caractéristiques syndromiques, des carences principalement des anticorps, des maladies de déréglementation immunitaire, des défauts congénitaux des phagocytes, des défauts de l'immunité intrinsèque et innée, des maladies auto-inflammatoires, des déficiences complémentaires, des échecs du majono os et des phénocopes et des phénoquines.

IEIS est cliniquement présenté comme une sensibilité accrue aux infections, l'auto-immunité, l'autoinflammation, l'allergie, l'échec de la moelle osseuse et / ou la malignité. IEI doit être soupçonné s'il existe des infections récurrentes ou opportunistes, une inflammation spécifique à des organes, une auto-immunité ou une activation immunitaire systémique continue et / ou une lymphoprolifération ou des tumeurs bénignes ou malignes, potentiellement viralement induite

La peau est un organe d'une grande importance au niveau immunologique et est généralement affecté dans IEI. Bien que les infections soient la découverte cutanée la plus courante chez les patients IEI, les maladies cutanées non infectieuses sont également assez fréquentes chez ces patients. Il s'agit notamment des manifestations allergiques, auto-immunes inflammatoires et malignes. De plus, les changements pigmentaires, l'œdème de l'angio, l'urticaire, la vascularite ainsi que les résultats non spécifiques de l'eczéma, de l'érythroderma, du granulome et de la dysplasie ectodermique sont parmi les symptômes présentes précoces dans l'IEI.

Les patients à immunodéficience combinée sévère (SCID) présentent des infections virales et bactériennes sévères et récurrentes ainsi que des infections opportunistes très tôt dans la vie (avant 6 mois). L'IEI est associé à l'atopie comprend généralement une dermatite atopique sévère comme une caractéristique distinctive de la maladie due à une dérégulation immunitaire qui affecte la fonction de barrière cutanée.

À notre connaissance, les données sur les manifestations cutanées de l'IEI chez les patients fréquentant l'hôpital pour enfants de l'Université Assiut font défaut. Ainsi, l'objectif de cette étude est de décrire les caractéristiques cliniques des manifestations cutanées des patients pédiatriques diagnostiqués avec IEI, ce qui peut approfondir les connaissances et accroître la conscience des médecins sur les conclusions cutanées alarmantes pour IEI, aidant un diagnostic plus précoce et une meilleure prise en charge de ces patients.