Frequenza delle malattie della pelle nei bambini con errori innati di immunità

Il sistema immunitario è una complessa rete di cellule e organi che cooperano per proteggere gli individui da microrganismi infettivi. Linfociti B e T, cellule fagocitiche e fattori solubili come il complemento sono alcuni dei principali componenti del sistema immunitario e hanno funzioni critiche specifiche nella difesa immunitaria. Quando parte del sistema immunitario manca o non funziona correttamente, si verifica l'immunodeficienza; Può essere congenito (primario) o acquisito (secondario). Le malattie dell'immunodeficienza primaria (PID), note anche come errori innati del sistema immunitario (IEI), sono un gruppo eterogeneo di disturbi ereditari causati da mutazioni genetiche che alterano il sistema immunitario.

IEI individuali sono rari, IEIS in gruppo non lo sono e rappresentano un onere sanitario significativo. La classificazione aggiornata degli errori innati dell'immunità (IEI), che comprende un totale di 555 IEIS e 17 fenocopie dovute a mutazioni in 504 geni diversi. IEIS sono attualmente classificati in 10 categorie, con fenotipi sovrapposti. Queste categorie sono immunodeficienze combinate, immunodeficienze combinate con caratteristiche sindromiche, carenze prevalentemente anticorpali, malattie della disregolazione immunitaria, difetti congeniti di fagociti, difetti di immunity intrinseci e innati di immunity innate di immunity innate di immunity innati di immunity innati di immunity innati di immunity innati di immunity innati di immunity innati di immunity innati di immunity innati di immunity innati di immunity innati di immunity innati di immunity innati di immunity innati di immunity innati di immunity innati di immunity immunity.

IEIS si presenta clinicamente come una maggiore suscettibilità alle infezioni, autoimmunità, autoinfiammazione, allergia, insufficienza del midollo osseo e/o malignità. Si deve sospettare IEI se vi siano infezioni ricorrenti o opportunistiche, infiammazione specifica per organi, autoimmunità o attivazione immunitaria sistemica continua e/o benigno o maligna, la linfoproliferazione o i tumori potenzialmente indotti viralmente sono visti insieme, in varie combinazioni.

La pelle è un organo di grande importanza a livello immunologico ed è comunemente influenzata in IEI. Sebbene le infezioni siano la scoperta cutanea più comune nei pazienti IEI, anche le malattie della pelle non infettive sono abbastanza frequenti tra quei pazienti. Questi includono manifestazioni allergiche, infiammatorie autoimmuni e maligne. Inoltre, i cambiamenti pigmentari, l'angioedema, l'orticaria, la vasculite insieme a risultati non specifici di eczema, eritroderma, granuloma e displasia ectodermica sono tra i sintomi di presentazione precoce in IEI.

I pazienti con immunodeficienza combinata gravi (SCID) presentano infezioni virali e batteriche gravi e ricorrenti, nonché infezioni opportunistiche molto presto nella vita (prima dei 6 mesi di età). IEI è associato ad atopy comunemente include una grave dermatite atopica come caratteristica distintiva della malattia a causa di una disregolazione immunitaria che colpisce la funzione della barriera cutanea.

Per quanto ne sappiamo, mancano i dati sulle manifestazioni cutanee di IEI tra i pazienti che frequentano l'ospedale pediatrico dell'Università ASSIUT. Pertanto, l'obiettivo di questo studio è di descrivere le caratteristiche cliniche delle manifestazioni cutanee dei pazienti pediatrici con diagnosi di IEI, ciò può approfondire la conoscenza e aumentare la consapevolezza dei medici sulla ricerca cutanea allarmante per IEI, aiutando nella diagnosi precedente e una migliore gestione di quei pazienti.