Hyppighet av hudsykdommer hos barn med medfødte immunitetsfeil

Immunsystemet er et komplekst nettverk av celler og organer som samarbeider for å beskytte individer mot smittsomme mikroorganismer. B- og T-lymfocytter, fagocytiske celler og oppløselige faktorer som komplement er noen av de viktigste komponentene i immunforsvaret og har spesifikke kritiske funksjoner i immunforsvar. Når en del av immunforsvaret mangler eller ikke fungerer riktig, oppstår immunsvikt; Det kan være enten medfødt (primær) eller ervervet (sekundær). Primære immunsviktsykdommer (PID -er), også kjent som medfødte feil i immunsystemet (IEI), er en heterogen gruppe arvelige lidelser forårsaket av genetiske mutasjoner som endrer immunforsvaret.

Individuell IEI er sjeldne, IEIS som gruppe er det ikke, og de representerer en betydelig helsebyrde. Den oppdaterte klassifiseringen av medfødte immunitetsfeil (IEI), som omfatter totalt 555 IEIs, og 17 fenokopier på grunn av mutasjoner i 504 forskjellige gener. IEIS er for tiden kategorisert i 10 kategorier, med overlappende fenotyper. Disse kategoriene er kombinert immunsvikt, kombinerte immunsvikt med syndromfunksjoner, overveiende antistoffmangel, sykdommer i immundysregulering, medfødte defekter av fagocytter, definisjoner av intrinsic og medfødte immunitet, autoinflammatoriske misbyggende feilvendelser av mangelfeil, utløsende feilbenesser, komplementer av svikter av svikt i svikt, utløsende feil og medfødte. Immunitet.

IEIS presenterer klinisk som økt mottakelighet for infeksjoner, autoimmunitet, autoinflammasjon, allergi, benmargssvikt og/eller malignitet. IEI skal mistenkes hvis det er tilbakevendende eller opportunistiske infeksjoner, organspesifikk betennelse, autoimmunitet eller kontinuerlig systemisk immunaktivering og/eller godartet eller ondartet, potensielt viralt indusert lymfoproliferasjon eller svulster blir sett sammen, i forskjellige kombinasjoner.

Huden er et organ av stor betydning på det immunologiske nivået og påvirkes ofte i IEI. Selv om infeksjoner er det vanligste kutanfunnet hos IEI -pasienter, er ikke -infeksjonssykdommer også ganske hyppige blant disse pasientene. Disse inkluderer allergiske, inflammatoriske autoimmune og ondartede manifestasjoner. Også pigmentforandringer, angioødem, urticaria, vaskulitt sammen med ikke -spesifikke funn av eksem, erytrodermi, granulom og ektodermal dysplasi er blant de tidlige presenterende symptomene i IEI.

Alvorlige kombinert immunsvikt (SCID) pasienter har alvorlige, tilbakevendende virale og bakterieinfeksjoner samt opportunistiske infeksjoner veldig tidlig i livet (før 6 måneders alder). IEI er assosiert med atopi som ofte inkluderer alvorlig atopisk dermatitt som en særegen kjennetegn ved sykdommen på grunn av en immundysregulering som påvirker hudbarrierefunksjonen.

Så vidt vi vet, mangler data om kutane manifestasjoner av IEI blant pasienter som deltar på Assiut University Children Hospital. Dermed er målet med denne studien å beskrive de kliniske egenskapene til hudmanifestasjonene av barn som er diagnostisert med IEI, dette kan utdype kunnskapen og øke bevisstheten til leger om alarmerende kutan funn for IEI, hjelpe til tidligere diagnose og bedre håndtering av pasienten.