Frekvence kožních onemocnění u dětí s vrozenými chybami imunity

Imunitní systém je složitá síť buněk a orgánů, které spolupracují na ochraně jednotlivců před infekčními mikroorganismy. B- a Tymfocyty, fagocytární buňky a rozpustné faktory, jako je komplement, jsou některé z hlavních složek imunitního systému a mají specifické kritické funkce v imunitní obraně. Pokud část imunitního systému chybí nebo nefunguje správně, dochází k imunodeficience; Může to být buď vrozený (primární) nebo získaný (sekundární). Primární onemocnění imunodeficience (PID), známá také jako vrozené chyby imunitního systému (IEI), jsou heterogenní skupinou zděděných poruch způsobených genetickými mutacemi, které mění imunitní systém.

Jednotlivé IEI jsou vzácné, tj. Jako skupina není a představují významnou zdravotní zátěž. Aktualizovaná klasifikace vrozených chyb imunity (IEI), zahrnující celkem 555 IEI a 17 fenokopie v důsledku mutací v 504 různých genů. IEI jsou v současné době kategorizovány do 10 kategorií s překrývajícími se fenotypy. Tyto kategorie jsou kombinované imunodeficience, kombinované imunodeficience se syndromickými rysy, převážně deficity protilátek, onemocněním imunitní dysregulace, vrozené defekty fagocytů, defekty při vnitřní a imunitě, imunitami a imunitami a imunitami a imunitami a imunitami a imunitami a imunitami, imunitami a imunitami a imunitami a imunitami a imunitami a imunitami a fezokonitami, a imunitami a fezokonitou, a fezokonita, a fezokonita, a imunitní imunita.

IEI se klinicky projevují jako zvýšenou náchylnost k infekcím, autoimunitu, autointingamaci, alergii, selhání kostní dřeně a/nebo malignita. IEI má být podezření, pokud dojde k opakujícím se nebo oportunním infekcím, zánětům specifickým pro orgány, autoimunitu nebo kontinuální systémovou imunitní aktivaci a/nebo benigní nebo maligní, potenciálně virově indukované lymfoproliferace nebo nádory jsou v různých kombinacích pozorovány v různých kombinacích.

Kůže je na imunologické úrovni velkým významem a je běžně ovlivněna v IEI. Ačkoli infekce jsou u pacientů s IEI nejčastějším kožním nálezem, neinfekční kožní onemocnění jsou mezi těmito pacienty také poměrně časté. Patří mezi ně alergické, zánětlivé autoimunitní a maligní projevy. Mezi časné prezentační příznaky v IEI patří také pigmentová změny, angioedém, urticarie, vaskulitida spolu s nespecifickými nálezy ekzému, erytroderma, granulomu a ektodermální dysplazie.

Pedcie se závažná kombinovaná imunodeficience (SCID) vystavují závažné, opakující se virové a bakteriální infekce, jakož i oportunní infekce velmi brzy v životě (před 6 měsíci věku). IEI je spojena s atopií obvykle zahrnuje těžkou atopickou dermatitidu jako charakteristickou charakteristiku onemocnění v důsledku imunitní dysregulace, která ovlivňuje funkci kožní bariéry.

Podle našich nejlepších znalostí chybí údaje o kožních projevech IEI u pacientů navštěvujících dětskou nemocnici Assiut University. Cílem této studie je tedy popsat klinické charakteristiky kožních projevů pediatrických pacientů s diagnózou IEI, může to prohloubit znalosti a zvýšit povědomí lékařů o alarmujícím kožním zjištění pro IEI, což pomáhá v dřívější diagnostice a lepší léčbu těchto pacienta.