Frequência de doenças de pele em crianças com erros inatos de imunidade

O sistema imunológico é uma rede complexa de células e órgãos que cooperam para proteger os indivíduos contra microorganismos infecciosos. Os linfócitos B e T, células fagocíticas e fatores solúveis, como complemento, são alguns dos principais componentes do sistema imunológico e têm funções críticas específicas na defesa imunológica. Quando parte do sistema imunológico está ausente ou não funciona corretamente, ocorre a imunodeficiência; Pode ser congênito (primário) ou adquirido (secundário). As doenças primárias da imunodeficiência (PIDs), também conhecidas como erros inatos do sistema imunológico (IEI), são um grupo heterogêneo de distúrbios herdados causados ​​por mutações genéticas que alteram o sistema imunológico.

IEI individual são raros, os IEIs como um grupo não são e representam um ônus significativo para a saúde. A classificação atualizada dos erros inatos da imunidade (IEI), abrangendo um total de 555 IEIS e 17 fenocopias devido a mutações em 504 genes diferentes. Atualmente, as IEIs são categorizadas em 10 categorias, com fenótipos sobrepostos. These categories are Combined immunodeficiencies, Combined immunodeficiencies with syndromic features, Predominantly antibody deficiencies, Diseases of immune dysregulation, Congenital defects of phagocytes, Defects in intrinsic and innate immunity, Autoinflammatory diseases, Complement deficiencies, Bone Marrow Failure, and Phenocopies of inborn errors of immunity.

O IEIS apresenta clinicamente como maior suscetibilidade a infecções, autoimunidade, autoinflamação, alergia, insuficiência da medula óssea e/ou malignidade. A IEI deve ser suspeita se houver infecções recorrentes ou oportunistas, inflamação específica de órgãos, autoimunidade ou ativação imunológica sistêmica contínua e/ou benignos ou malignos, linfoproliferação ou tumores potencialmente induzidos por viralmente, em várias combinações.

A pele é um órgão de grande importância no nível imunológico e é comumente afetado no IEI. Embora as infecções sejam as descobertas cutâneas mais comuns em pacientes com IEI, doenças de pele não infecciosas também são bastante frequentes entre esses pacientes. Isso inclui manifestações alérgicas, inflamatórias autoimunes e malignas. Além disso, alterações pigmentares, angioedema, urticária, vasculite, juntamente com achados inespecíficos de eczema, eritroderma, granuloma e displasia ectodérmica estão entre os sintomas de apresentação precoce no IEI.

Pacientes com imunodeficiência combinada grave (SCID) apresentam infecções virais e bacterianas graves e recorrentes, bem como infecções oportunistas muito cedo na vida (antes dos 6 meses de idade). A IEI está associada à atopia geralmente inclui dermatite atópica grave como uma característica distinta da doença devido a uma desregulação imunológica que afeta a função da barreira da pele.

Até onde sabemos, faltam dados sobre as manifestações cutâneas do IEI entre os pacientes que frequentam o Hospital Infantil da Universidade de Assiut. Assim, o objetivo deste estudo é descrever as características clínicas das manifestações de pele de pacientes pediátricos diagnosticados com IEI, isso pode aprofundar o conhecimento e aumentar a conscientização dos médicos sobre alarmantes achados cutâneos para a IEI, ajudando no diagnóstico anterior e melhor manejo daqueles pacientes.