Häufigkeit von Hautkrankheiten bei Kindern mit angeborenen Immunitätsfehlern

Das Immunsystem ist ein komplexes Netzwerk von Zellen und Organen, die zusammenarbeiten, um Einzelpersonen vor infektiösen Mikroorganismen zu schützen. B- und T-Lymphozyten, phagozytische Zellen und lösliche Faktoren wie Komplement sind einige der Hauptkomponenten des Immunsystems und haben spezifische kritische Funktionen in der Immunabwehr. Wenn ein Teil des Immunsystems fehlt oder nicht ordnungsgemäß funktioniert, tritt Immunschwäche auf. Es kann entweder angeboren (primär) oder erworben sein (sekundär). Primäre Immunschwäche -Erkrankungen (PIDs), auch als angeborene Fehler des Immunsystems (IEI) bezeichnet, sind eine heterogene Gruppe ererbter Störungen, die durch genetische Mutationen verursacht werden, die das Immunsystem verändern.

Einzelne IEI sind selten, IEIs als Gruppe nicht, und sie stellen eine erhebliche Gesundheitsbelastung dar. Die aktualisierte Klassifizierung angeborener Immunitätsfehler (IEI), die insgesamt 555 IEIs umfasst, und 17 Phenokopien aufgrund von Mutationen in 504 verschiedenen Genen. IEIs werden derzeit in 10 Kategorien mit überlappenden Phänotypen eingeteilt. These categories are Combined immunodeficiencies, Combined immunodeficiencies with syndromic features, Predominantly antibody deficiencies, Diseases of immune dysregulation, Congenital defects of phagocytes, Defects in intrinsic and innate immunity, Autoinflammatory diseases, Complement deficiencies, Bone Marrow Failure, and Phenocopies of inborn errors of Immunität.

IEIs sind klinisch als erhöhte Anfälligkeit für Infektionen, Autoimmunität, Autoinflammation, Allergie, Knochenmarkversagen und/oder Malignität vorhanden. IEI ist zu vermuten, ob es in verschiedenen Kombinationen wiederkehrende oder opportunistische Infektionen, organspezifische Entzündungen, Autoimmunität oder kontinuierliche systemische Immunaktivierung und/oder gutartige oder bösartige, möglicherweise viral induzierte Lymphoproliferation oder Tumoren zusammen gesehen werden.

Die Haut ist auf der immunologischen Ebene ein Organ von großer Bedeutung und wird häufig von IEI betroffen. Obwohl Infektionen bei IEI -Patienten der häufigste Hautbefund sind, sind nicht infektiöse Hautkrankheiten bei diesen Patienten auch ziemlich häufig. Dazu gehören allergische, entzündliche Autoimmun- und maligne Manifestationen. Auch Pigmentveränderungen, Angioödeme, Urtikaria, Vaskulitis sowie unspezifische Befunde von Ekzemen, Erythroderma, Granulom und ektodermaler Dysplasie gehören zu den frühzeitigen Symptomen bei IEI.

Schwere Patienten mit kombinierter Immunschwäche (SCID) mit schweren, rezidivierenden viralen und bakteriellen Infektionen sowie opportunistischen Infektionen sehr früh im Leben (vor 6 Monaten). IEI ist mit Atopie assoziiert, die üblicherweise eine schwere atopische Dermatitis als charakteristisches Merkmal der Krankheit aufgrund einer Immundysregulation umfassen, die die Hautbarrierefunktion beeinflusst.

Nach unserem Kenntnisstand fehlen Daten über die kutanen Manifestationen von IEI bei Patienten, die das Kinderkrankenhaus der Assiut University besuchen. Das Ziel dieser Studie ist es daher, die klinischen Merkmale der Hautmanifestationen von pädiatrischen Patienten zu beschreiben, bei denen IEI diagnostiziert wurde. Dies kann das Wissen vertiefen und das Bewusstsein der Ärzte für alarmierende kutane Befund für IEI, die frühere Diagnose und eine bessere Behandlung dieser Patienten unterstützt.