Frequentie van huidziekten bij kinderen met aangeboren immuniteitsfouten

Het immuunsysteem is een complex netwerk van cellen en organen die samenwerken om individuen te beschermen tegen infectieuze micro -organismen. B- en T-lymfocyten, fagocytische cellen en oplosbare factoren zoals complement zijn enkele van de belangrijkste componenten van het immuunsysteem en hebben specifieke kritische functies in immuunafweer. Wanneer een deel van het immuunsysteem ontbreekt of niet correct werkt, treedt immunodeficiëntie op; Het kan aangeboren (primair) of verworven (secundair) zijn. Primaire immunodeficiëntieziekten (PID's), ook bekend als aangeboren fouten van het immuunsysteem (IEI), zijn een heterogene groep geërfde aandoeningen veroorzaakt door genetische mutaties die het immuunsysteem veranderen.

Individuele IEI zijn zeldzaam, IEI's als een groep zijn dat niet, en ze vertegenwoordigen een aanzienlijke gezondheidslast. De bijgewerkte classificatie van aangeboren immuniteitsfouten (IEI), die in totaal 555 IEI's en 17 fenocopieën omvatten als gevolg van mutaties in 504 verschillende genen. IEI's zijn momenteel onderverdeeld in 10 categorieën, met overlappende fenotypes. Deze categorieën zijn gecombineerde immunodeficiënties, gecombineerde immunodeficiënties met syndromische kenmerken, voornamelijk antilichaamtekorten, ziekten van immuunregulatie, congenitale defecten van fagocyten, fenocyten van fenocyten, complements -deficicies, complement -deficicies, fenocie -faillissement en fenocie -fenocy's, fenocie van het fenocie van de fenocie van de fenocie van de fenocie, immuniteit.

IEI's presenteren klinisch als verhoogde gevoeligheid voor infecties, auto -immuniteit, auto -inflammatie, allergie, falen van beenmerg en/of maligniteit. IEI moet worden vermoed als er terugkerende of opportunistische infecties, orgaanspecifieke ontsteking, auto -immuniteit of continue systemische immuunactivering en/of goedaardig of kwaadaardig, potentieel virally geïnduceerde lymfoproliferatie of tumoren samen worden gezien, in verschillende combinaties.

De huid is een orgaan van groot belang op immunologisch niveau en wordt vaak beïnvloed in IEI. Hoewel infecties de meest voorkomende cutane bevindingen zijn bij IEI -patiënten, komen niet -infectieuze huidziekten ook vrij frequent bij die patiënten. Deze omvatten allergische, inflammatoire auto -immuun en kwaadaardige manifestaties. Pigmentaire veranderingen, angio -oedeem, urticaria, vasculitis samen met niet -specifieke bevindingen van eczeem, erythroderma, granuloma en ectodermale dysplasie behoren tot de vroege presenterende symptomen in IEI.

Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID) -patiënten hebben aanwezig met ernstige, terugkerende virale en bacteriële infecties, evenals opportunistische infecties zeer vroeg in het leven (vóór 6 maanden oud). IEI wordt geassocieerd met atopie die meestal ernstige atopische dermatitis omvat als een onderscheidend kenmerk van de ziekte als gevolg van een immuunregulatie die de huidbarrièrefunctie beïnvloedt.

Voor zover wij weten, ontbreken gegevens over de cutane manifestaties van IEI bij patiënten die Assiut University Children Hospital bijwonen. Het doel van deze studie is dus het beschrijven van de klinische kenmerken van de huidmanifestaties van pediatrische patiënten met de diagnose IEI, dit kan de kennis verdiepen en het bewustzijn van artsen vergroten over alarmerende cutane finding voor IEI, helpen bij eerdere diagnose en een beter beheer van die patiënt.