Frekvens av hudsjukdomar hos barn med födda fel i immunitet

Immunsystemet är ett komplext nätverk av celler och organ som samarbetar för att skydda individer mot smittsamma mikroorganismer. B- och T-lymfocyter, fagocytiska celler och lösliga faktorer såsom komplement är några av de viktigaste komponenterna i immunsystemet och har specifika kritiska funktioner i immunförsvar. När en del av immunsystemet saknas eller inte fungerar korrekt inträffar immunbrist; Det kan vara antingen medfödd (primär) eller förvärvad (sekundär). Primära immunbristsjukdomar (PID), även kända som födda fel i immunsystemet (IEI), är en heterogen grupp av ärvda störningar orsakade av genetiska mutationer som förändrar immunsystemet.

Individuella IEI är sällsynta, IEI som grupp är inte, och de representerar en betydande hälsobörda. Den uppdaterade klassificeringen av infödda immunitetsfel (IEI), som omfattar totalt 555 IEI och 17 fenokopier på grund av mutationer i 504 olika gener. IEI kategoriseras för närvarande i 10 kategorier, med överlappande fenotyper. Dessa kategorier är kombinerade immunbrist, kombinerade immunbrist med syndromiska egenskaper, främst antikroppsbrister, sjukdomar i immundysregulering, kongenitala brister av fagocyter, defekter i intrinsiska och medfödda immunitet, autoinflammatoriska sjukdomar, komplementfel, benmärg, benmärg, benmärg.

IEIS presenterar kliniskt som ökad känslighet för infektioner, autoimmunitet, autoinflammation, allergi, benmärgsfel och/eller malignitet. IEI ska misstänkas om det finns återkommande eller opportunistiska infektioner, organspecifik inflammation, autoimmunitet eller kontinuerlig systemisk immunaktivering och/eller godartad eller malig, potentiellt viralt inducerad lymfoproliferation eller tumörer ses tillsammans i olika kombinationer.

Huden är ett organ av stor betydelse på immunologisk nivå och påverkas vanligtvis i IEI. Även om infektioner är det vanligaste kutanfyndet hos IEI -patienter, är icke -infektiösa hudsjukdomar också ganska ofta bland dessa patienter. Dessa inkluderar allergiska, inflammatoriska autoimmuna och maligna manifestationer. Pigmentära förändringar, angioödem, urtikaria, vaskulit tillsammans med icke -specifika fynd av eksem, erytroderma, granulom och ektodermal dysplasi är bland de tidiga presenterande symtomen i IEI.

Svårande kombinerade immunbristpatienter (SCID) patienter med svåra, återkommande virala och bakterieinfektioner samt opportunistiska infektioner mycket tidigt i livet (före 6 månaders ålder). IEI är förknippat med atopi inkluderar vanligtvis allvarlig atopisk dermatit som ett distinkt kännetecken för sjukdomen på grund av en immundysreglering som påverkar hudbarriärfunktionen.

Så vitt vi vet saknas data om de kutana manifestationerna av IEI bland patienter som deltar på Assiut University Children Hospital. Således är målet med denna studie att beskriva de kliniska egenskaperna hos hudmanifestationerna hos pediatriska patienter som diagnostiserats med IEI, detta kan fördjupa kunskapen och öka medvetenheten hos läkare om oroväckande kutanfynd för IEI, hjälpa till i tidigare diagnos och bättre hantering av dessa patient.