Hyppighed af hudsygdomme hos børn med medfødte immunitetsfejl

Immunsystemet er et komplekst netværk af celler og organer, der samarbejder for at beskytte individer mod infektiøse mikroorganismer. B- og T-lymfocytter, fagocytiske celler og opløselige faktorer, såsom komplement, er nogle af de vigtigste komponenter i immunsystemet og har specifikke kritiske funktioner i immunforsvar. Når en del af immunsystemet mangler eller ikke fungerer korrekt, forekommer immundefekt; Det kan enten være medfødt (primær) eller erhvervet (sekundær). Primære immundefektsygdomme (PID'er), også kendt som medfødte fejl i immunsystemet (IEI), er en heterogen gruppe af arvelige lidelser forårsaget af genetiske mutationer, der ændrer immunsystemet.

Individuelle IEI er sjældne, IEIS som en gruppe er ikke, og de repræsenterer en betydelig sundhedsbyrde. Den opdaterede klassificering af medfødte fejl af immunitet (IEI), der omfatter i alt 555 IEIS og 17 fenokopier på grund af mutationer i 504 forskellige gener. IEIS er i øjeblikket kategoriseret i 10 kategorier med overlappende fænotyper. Disse kategorier er kombinerede immundefekt, kombinerede immundefekt med syndromiske træk, overvejende antistofmangel, sygdomme med immundysregulering, medfødte defekter af fagocytter, defekter i intrinsiske og medfødte immunitet, autoinflammatoriske sygdomme, komplementerer mangler, knoglemarrow -svigt og fenokopier af indfødt for ildhed.

IEIS præsenterer klinisk som øget følsomhed for infektioner, autoimmunitet, autoinflammation, allergi, knoglemarvsvigt og/eller malignitet. IEI skal mistænkes, hvis der er tilbagevendende eller opportunistiske infektioner, organspecifik betændelse, autoimmunitet eller kontinuerlig systemisk immunaktivering og/eller godartet eller ondartet, potentielt viralt induceret lymfoproliferation eller tumorer ses sammen i forskellige kombinationer.

Huden er et organ af stor betydning på det immunologiske niveau og påvirkes ofte i IEI. Selvom infektioner er den mest almindelige kutane konstatering hos IEI -patienter, er ikke -infektiøse hudsygdomme også ganske hyppige blandt disse patienter. Disse inkluderer allergiske, inflammatoriske autoimmune og ondartede manifestationer. Pigmentære ændringer, angioødem, urticaria, vaskulitis sammen med ikke -specifikke fund af eksem, erythroderma, granuloma og ektodermal dysplasi er blandt de tidlige præsenterende symptomer i IEI.

Alvorlige kombinerede immundefekt (SCID) -patienter, der var til stede med alvorlige, tilbagevendende virale og bakterielle infektioner samt opportunistiske infektioner meget tidligt i livet (før 6 måneders alder). IEI er forbundet med atopi inkluderer ofte alvorlig atopisk dermatitis som en karakteristisk egenskab ved sygdommen på grund af en immundysregulering, der påvirker hudbarrierefunktionen.

Så vidt vi ved, mangler data om de kutane manifestationer af IEI blandt patienter, der deltager i Assiut University Children Hospital. Målet med denne undersøgelse er således at beskrive de kliniske egenskaber ved hudens manifestationer af pædiatriske patienter, der er diagnosticeret med IEI, dette kan uddybe viden og øge bevidstheden om læger om alarmerende kutan konstatering for IEI, der hjælper med tidligere diagnose og bedre håndtering af denne patient.