Częstotliwość chorób skóry u dzieci z wrodzonymi błędami odporności

Układ odpornościowy jest złożoną siecią komórek i narządów, które współpracują w celu ochrony osób przed zakaźnymi mikroorganizmami. B- i T-limfocyty, komórki fagocytarne i czynniki rozpuszczalne, takie jak dopełnienie, są jednymi z głównych składników układu odpornościowego i mają specyficzne funkcje krytyczne w obronie odpornościowej. Gdy brakuje części układu odpornościowego lub nie działa poprawnie, występuje niedobór odporności; Może to być wrodzone (pierwotne) lub nabyte (wtórne). Pierwotne choroby niedoboru odporności (PIDS), znane również jako błędy wrodzone układu odpornościowego (IEI), są heterogeniczną grupą odziedziczonych zaburzeń spowodowanych mutacjami genetycznymi, które zmieniają układ odpornościowy.

Indywidualne IEI są rzadkie, IEI jako grupa nie są i stanowią znaczące obciążenie zdrowotne. Zaktualizowana klasyfikacja wrodzonych błędów odporności (IEI), obejmująca łącznie 555 IEI i 17 fenokopów z powodu mutacji w 504 różnych genach. IEI są obecnie podzielone na 10 kategorii, z nakładającymi się fenotypami. Te kategorie są połączonymi niedoborami odpornościowymi, połączonymi niedoborem odporności z cechami zespołu, przeważnie niedoborem przeciwciał, chorobami rozregulowania odporności, wad wrodzonych fagocytów i fenokopów fenokopów w przypadku odporności wewnętrznej i wrodzonej.

IEI występują klinicznie jako zwiększona podatność na infekcje, autoimmunizację, autoinflamowanie, alergia, niewydolność szpiku kostnego i/lub złośliwość. IEI należy podejrzewać, czy występują infekcje powtarzające się lub oportunistyczne, zapalenie specyficzne dla narządów, autoimmunizacja lub ciągła ogólnoustrojowa aktywacja immunologiczna i/lub łagodna lub złośliwa, potencjalnie indukowana wirusowo limfoproliferacja lub nowotwory są obserwowane razem w różnych kombinacjach.

Skóra jest narządem o dużym znaczeniu na poziomie immunologicznym i jest powszechnie dotknięty w IEI. Chociaż infekcje są najczęstszym odkryciem skórnym u pacjentów z IEI, nieinfekcyjne choroby skóry są również dość częste wśród tych pacjentów. Obejmują one objawy alergiczne, zapalne autoimmunologiczne i złośliwe. Również zmiany pigmentowe, obrzęk naczyniowe, pokrzywkę, zapalenie naczyń oraz niespecyficzne wyniki wyprysku, erythrodermy, ziarniniaka i dysplazji ektodermalnej należą do wczesnych objawów prezentacji w IEI.

Pacjenci z ciężkim połączonym niedoborem odporności (SCID) występują ciężkie, nawracające infekcje wirusowe i bakteryjne, a także infekcje oportunistyczne bardzo wcześnie (przed 6 miesięcy). IEI wiąże się z atopią zwykle obejmując ciężkie atopowe zapalenie skóry jako charakterystyczne charakterystyczne dla choroby z powodu rozregulowania odporności, która wpływa na funkcję bariery skóry.

Zgodnie z naszą najlepszą wiedzą brakuje danych o przejawach skórnych IEI wśród pacjentów uczęszczających do szpitala dla dzieci University University. Zatem celem tego badania jest opisanie cech klinicznych objawów skóry pacjentów pediatrycznych, u których zdiagnozowano IEI, może to pogłębić wiedzę i zwiększyć świadomość lekarzy na temat niepokojącego stwierdzenia skórnego dla IEI, wspomagając wcześniejszą diagnozę i lepsze leczenie tych pacjentów.