Частота кожных заболеваний у детей с врожденными ошибками иммунитета

Иммунная система представляет собой сложную сеть ячеек и органов, которые сотрудничают для защиты людей от инфекционных микроорганизмов. B- и T-лимфоциты, фагоцитарные клетки и растворимые факторы, такие как комплемент, являются одними из основных компонентов иммунной системы и имеют специфические критические функции в иммунной защите. Когда часть иммунной системы отсутствует или не работает правильно, происходит иммунодефицит; Это может быть либо врожденным (первичным), либо приобретенным (вторичным). Первичные заболевания иммунодефицита (PID), также известные как врожденные ошибки иммунной системы (IEI), представляют собой гетерогенную группу наследственных нарушений, вызванных генетическими мутациями, которые изменяют иммунную систему.

Индивидуальные IEI редки, IEI, как группа, нет, и они представляют собой значительное бремя здоровья. Обновленная классификация врожденных ошибок иммунитета (IEI), охватывающая в общей сложности 555 IEI, и 17 фенокопий из -за мутаций в 504 различных генах. IEI в настоящее время классифицируются на 10 категорий с перекрывающимися фенотипами. Эти категории представляют собой комбинированные иммунодефицитору, комбинированные иммунодефициты с синдромическими признаками, преимущественно дефицит антител, заболевания иммунной дисрегуляции, врожденные дефекты фагоцитов, дефекты в внутренней и врожденной иммунитете, аутоинфлмативные дефициты, недостатки костей и фенообразования.

IEI представляют клинически как повышенную восприимчивость к инфекциям, аутоиммунитету, аутоинфляции, аллергии, недостаточности костного мозга и/или злокачественности. IEI следует подозревать, если существуют рецидивирующие или оппортунистические инфекции, специфическое воспаление органов, аутоиммунитет или непрерывная системная иммунная активация, и/или доброкачественные или злокачественные, потенциально индуцированные вируально -лимфопролиферация или опухоли, в различных комбинациях.

Кожа является органом, имеющим большое значение на иммунологическом уровне и обычно поражается в IEI. Хотя инфекции являются наиболее распространенным кожным обнаружением у пациентов с IEI, неинфекционные кожные заболевания также довольно часты среди этих пациентов. К ним относятся аллергические, воспалительные аутоиммунные и злокачественные проявления. Кроме того, пигментальные изменения, ангионевротическая, крапивница, васкулит наряду с неспецифическими данными экземы, эритродермы, гранулемы и эктодермальной дисплазии являются одними из ранних симптомов в IEI.

Пациенты с тяжелыми комбинированными иммунодефицитом (SCID) имеют тяжелые рецидивирующие вирусные и бактериальные инфекции, а также оппортунистические инфекции очень рано в жизни (до 6 месяцев). IEI связан с атопией, как правило, включает в себя тяжелый атопический дерматит как отличительную характеристику заболевания из -за иммунной дисрегуляции, которая влияет на функцию кожного барьера.

Насколько нам известно, данные о кожных проявлениях IEI среди пациентов, посещающих детскую больницу Университета Ассиута. Таким образом, цель этого исследования состоит в том, чтобы описать клинические характеристики проявлений кожи педиатрических пациентов с диагнозом IEI, это может углубить знания и повысить осведомленность о врачах о тревоге кожных выводов для IEI, помогая в более раннем диагнозе и лучшем лечении пациентов.