Aide à la décision clinique centrée sur le patient pour les syndromes du cancer héréditaire (PC-CDS)

Parmi les millions d'Américains estimés qui se sont dépistés positifs pour des variantes génétiques spécifiques liées au syndrome héréditaire du sein et du cancer de l'ovaire (HBOC) ou du syndrome de Lynch (LS), moins de la moitié sont à jour sur les mesures de prévention du cancer fondées sur des preuves qui peuvent augmenter la détection précoce des cancers liés au syndrome ou prévenir ces cancers. La plupart des patients nouvellement diagnostiqués avec des syndromes de cancer héréditaires reçoivent des soins initiaux approfondis de conseillers génétiques ou d'équipes d'oncologie, mais pour de nombreux patients sans diagnostic de cancer au moment de l'identification du syndrome, l'accès aux soins de suivi réguliers des oncologues et des conseillers génétiques est limité. Les données pilotes montrent que la source de soins la plus fréquente pour les patients atteints de HBOC ou LS est le cadre de soins primaires, mais de nombreux cliniciens de soins primaires (PCC) ne sont pas familiers avec des directives de prévention du cancer en évolution rapide pour les patients atteints de HBOC ou LS. Bien que les PCC soient idéalement placés pour faire des renvois en temps opportun aux surspécialistes pour les soins et les procédures indiqués de prévention du cancer, l'accès à un soutien à la décision clinique fondée sur des preuves pour optimiser les soins pour les patients atteints de ces syndromes de cancer héréditaires n'existe pas.

Les PCC fournissent des soins à plus de 80% des patients atteints de HBOC ou LS chaque année et sont formés à la prise de décision partagée et à la coordination des soins. Cependant, la majorité des PCC ne sont pas au courant des recommandations actuelles pour HBOC et LS et ne parviennent donc pas souvent à organiser des références ou des procédures appropriées, y compris des références à des conseillers génétiques. L'intervention cible ces obstacles liés au système et au PCC tels que le manque de conscience de la condition génétique, le manque de connaissance des recommandations actuelles de soins spécifiques aux variantes de preuve et le manque de référence en temps opportun pour les tests ou les procédures de prévention du cancer recommandés pour ces patients à haut risque. Les patients à risque moyen et à haut risque sont plus susceptibles de recevoir des procédures de dépistage du cancer recommandées lorsqu'elles sont conseillées par leur PCC.

L'intervention PC-CDS cible également les obstacles liés aux patients aux soins, tels que le manque de conscience que certains tests ou procédures sont dus, et le manque de conscience des avantages de certaines interventions, tests ou procédures, et facilite une référence en temps opportun pour l'accès à des surspécialistes qui peuvent fournir des services et procédures recommandés. Le dépistage des conditions génétiques du CDC de niveau 1 augmente rapidement, mais beaucoup de ceux qui sont positifs pour HBOC ou LS ne sont pas bien informés des options de soins fondées sur des preuves en évolution. Les équipes actuelles en oncologie sont principalement dotées de personnel pour faire face à la gestion active du cancer et ont une capacité limitée à fournir des soins de longue durée à un grand nombre de patients sans cancers diagnostiqués. On estime que 33 à 50% des personnes diagnostiquées avec ces syndromes de cancer héréditaires ne terminent pas une visite avec un conseiller génétique, avec des disparités bien documentées dans les soins pour les personnes ayant un faible revenu, une éducation faible, une résidence dans le centre-ville ou les zones rurales, ou l'adhésion à des groupes raciaux / ethniques mal desservis. De nombreux patients atteints de HBOC ou de LS ne sont pas au courant de leurs risques et les avantages importants pour la santé obtenus par détection et intervention précoces; ou manquent de capacité à coordonner leurs soins à travers plusieurs sous-spécialistes et membres de l'équipe de soins.

Les PCD fournissent à chaque patient une liste mise à jour des options de soins recommandées spécifiques aux variantes et encourage et permet aux patients d'avoir des discussions éclairées sur des options de soins fondées sur des preuves avec leurs PCC ou d'autres médecins de confiance. PCC referrals and suggestions will both directly and indirectly (through attitudes towards genetic conditions and intentions to access care) influence patient actions to adhere to evidence-based guidelines including (i) timely referrals to subspecialists (such as genetic counselors, oncologists, gastroenterologists, gynecologists, urologists, dermatologists, or surgeons) and (ii) engagement in recommended cancer prevention protocoles et procédures de dépistage.

Ce projet fournit des recommandations de soins de prévention du cancer fondées sur des preuves aux patients atteints de HBOC ou LS et de leurs PCC en soins primaires rencontrent lorsqu'un patient donné n'est pas à jour sur les références et procédures de prévention du cancer recueillies par le NCCN. Cette application spécifique de la technologie de l'informatique de la santé aux soins des patients atteints de ces variantes génétiques et d'autres est nouvelle, en partie parce qu'elle repose sur des progrès très récents dans l'informatique de la santé, des taux accrus de dépistage génétique dans les systèmes de santé et une base de connaissances accélérée (et en évolution rapide) qui soutient un ensemble de preuves de recommandations de soins spécifiques aux variantes. L'intervention profite de ces développements récents et est conçu pour traduire rapidement de nouvelles connaissances génétiques en soins cliniques spécifiques aux patients fondés sur des preuves. Le PC-CDS spécifique à la variante n'existe pas encore dans les établissements de soins primaires, et ce projet fournira une évaluation indispensable de l'impact d'une intervention PC-CDS sur les soins de prévention du cancer, la prise de décision partagée et l'auto-efficacité dans la gestion des risques de cancer héréditaire, ainsi que les connaissances PCC des soins de prévention du cancer du HBOC et du LS.

La nature Web du système PC-CDS, son succès préalable à l'amélioration des soins primaires pour un large éventail d'autres conditions chroniques, et ses taux d'utilisation élevés dans les établissements de soins primaires suggèrent que cette approche de l'amélioration des soins peut être une stratégie efficace pour augmenter les références appropriées et les soins préventifs basés sur des preuves des adultes avec ces syndromes de cancer héréditaires.