Soporte de decisiones clínicas centradas en el paciente para síndromes de cáncer hereditario (PC-CDS)

Entre los millones de estadounidenses estimados que han positivo para variantes genéticas específicas relacionadas con el síndrome de cáncer de seno y ovario hereditario (HBOC) o el síndrome de Lynch (LS), menos de la mitad están actualizados en las medidas de prevención del cáncer basadas en la evidencia que pueden aumentar la detección temprana de los cánceres relacionados con el síndrome o prevenir estos cánceres en total. La mayoría de los pacientes recién diagnosticados con síndromes de cáncer hereditario reciben una amplia atención inicial de asesores genéticos o equipos de oncología, pero para muchos pacientes sin diagnóstico de cáncer en el momento de la identificación del síndrome, el acceso a la atención de seguimiento regular de oncólogos y asesores genéticos es limitado. Los datos piloto muestran que la fuente de atención más frecuente para pacientes con HBOC o LS es el entorno de atención primaria, pero muchos médicos de atención primaria (PCC) no están familiarizadas con las pautas de prevención del cáncer en rápida evolución para pacientes con HBOC o LS. Aunque los PCC están idealmente posicionados para hacer referencias oportunas a subespecialistas para la atención y los procedimientos de prevención del cáncer indicados, el acceso al apoyo de decisiones clínicas basadas en evidencia para optimizar la atención para pacientes con estos síndromes de cáncer hereditario no existe.

Los PCC brindan atención a más del 80% de los pacientes con HBOC o LS cada año y están capacitados en la toma de decisiones compartidas y la coordinación de la atención. Sin embargo, la mayoría de los PCC desconocen las recomendaciones actuales para HBOC y LS y, por lo tanto, a menudo no logran organizar las referencias o procedimientos apropiados, incluidas las referencias a los asesores genéticos. La intervención se dirige a estas barreras relacionadas con el sistema y al PCC, como la falta de conciencia de la condición genética, la falta de conocimiento de las recomendaciones actuales de atención específica de variantes basadas en evidencia y la falta de referencia oportuna para las pruebas o procedimientos de prevención del cáncer recomendados para estos pacientes de alto riesgo. Los pacientes de riesgo promedio y de alto riesgo tienen más probabilidades de recibir procedimientos de detección de cáncer recomendados cuando su PCC lo informa.

La intervención PC-CDS también se dirige a las barreras a la atención relacionadas con el paciente, como la falta de conciencia de que se deben ciertas pruebas o procedimientos, y la falta de conciencia de los beneficios de ciertas intervenciones, pruebas o procedimientos, y facilita la referencia oportuna para el acceso a los subespecialistas que pueden proporcionar servicios y procedimientos recomendados. La detección de las condiciones genéticas del nivel 1 de los CDC aumenta rápidamente, pero muchos de los que muestran positivo para HBOC o LS no están bien informados de las opciones de atención en evolución basadas en la evidencia. Los equipos de oncología actuales cuentan con personal principalmente para manejar el manejo activo del cáncer y tienen una capacidad limitada para brindar atención a largo plazo a un gran número de pacientes sin cánceres diagnosticados. Se estima que el 33-50% de los diagnosticados con estos síndromes de cáncer hereditario no completan una visita con un consejero genético, con disparidades bien documentadas en la atención para personas con bajos ingresos, baja educación, residencia en áreas rurales o de ciudades, o membresía en grupos raciales/étnicos desatendidos. Muchos pacientes con HBOC o LS desconocen sus riesgos, y los beneficios sustanciales para la salud que se pueden obtener por detección e intervención temprana; O falta la capacidad de coordinar su atención en múltiples subespecialistas y miembros del equipo de atención.

El PC-CD proporciona a cada paciente una lista actualizada de opciones de atención recomendada específicas de variantes y alienta y permite a los pacientes tener discusiones informadas sobre opciones de atención basadas en evidencia con sus PCC u otros médicos de confianza. PCC referrals and suggestions will both directly and indirectly (through attitudes towards genetic conditions and intentions to access care) influence patient actions to adhere to evidence-based guidelines including (i) timely referrals to subspecialists (such as genetic counselors, oncologists, gastroenterologists, gynecologists, urologists, dermatologists, or surgeons) and (ii) engagement in recommended cancer prevention Protocolos y procedimientos de detección.

Este proyecto proporciona recomendaciones de atención de prevención del cáncer basadas en evidencia a pacientes con HBOC o LS y sus PCC en encuentros de atención primaria cuando un paciente determinado no está actualizado sobre las referencias y procedimientos de prevención del cáncer recomendados por NCCN. Esta aplicación específica de la tecnología de la informática de la salud para el cuidado de pacientes con estas y otras variantes genéticas es nueva, en parte porque se basa en avances muy recientes en la informática de la salud, mayores tasas de detección genética dentro de los sistemas de salud y una base de conocimiento acelerado (y de evolución rápidamente) que respalda un conjunto basado en evidencia de recomendaciones de atención específica de variantes. La intervención aprovecha estos desarrollos recientes y está diseñada para traducir rápidamente el nuevo conocimiento genético en la atención clínica específica del paciente basada en la evidencia. El PC-CDS específicos de variantes aún no existe en los entornos de atención primaria, y este proyecto proporcionará una evaluación muy necesaria del impacto de una intervención de PC-CDS en la atención de prevención del cáncer, la toma de decisiones compartidas y la autoeficacia en el manejo de los riesgos de cáncer hereditario, así como el conocimiento de PCC de la atención de prevención del cáncer de HBOC y LS.

La naturaleza basada en la web del sistema PC-CDS, su éxito previo en la mejora de la atención primaria para una amplia gama de otras afecciones crónicas, y sus altas tasas de uso en entornos de atención primaria sugieren que este enfoque para la mejora de la atención puede ser una estrategia efectiva para aumentar las derivaciones apropiadas y la atención preventiva basada en la evidencia de los adultos con estos síndromes de cáncer hereditario.