Supporto decisionale clinico centrato sul paziente per le sindromi del cancro ereditarie (PC-CDS)

Tra gli americani stimati che sono stati sottoposti a screening positivo per specifiche varianti genetiche relative alla sindrome ereditaria del carcinoma mammario e ovarico (HBOC) o della sindrome di Lynch (LS), meno della metà sono aggiornate sulle misure di prevenzione del cancro basate sull'evidenza che possono aumentare la rilevazione precoce dei cantieri legati alla sindrome o impedire a questi produttori. La maggior parte dei pazienti di recente diagnosi di sindromi da cancro ereditaria riceve ampie cure iniziali da consulenti genetici o team di oncologia, ma per molti pazienti senza diagnosi di cancro al momento dell'identificazione della sindrome, è limitato l'accesso alle cure di follow-up regolari da oncologi e consulenti genetici. I dati pilota mostrano che la fonte di cura più frequente per i pazienti con HBOC o LS è l'impostazione di cure primarie, ma molti medici di base (PCC) non hanno familiarità con le linee guida per la prevenzione del cancro in rapida evoluzione per i pazienti con HBOC o LS. Sebbene i PCC siano idealmente posizionati per effettuare referral tempestivi ai sottospecialisti per le cure e le procedure di prevenzione del cancro indicate, non esiste l'accesso al supporto decisionale clinico basato sull'evidenza per ottimizzare le cure per i pazienti con queste sindromi da cancro ereditaria.

I PCC forniscono assistenza a oltre l'80% dei pazienti con HBOC o LS ogni anno e sono addestrati nel processo decisionale condiviso e nel coordinamento delle cure. Tuttavia, la maggior parte dei PCC non è a conoscenza delle attuali raccomandazioni per HBOC e LS e quindi spesso non riescono a organizzare referral o procedure adeguati, compresi i referral ai consulenti genetici. L'intervento si rivolge a queste barriere legate al sistema e al PCC come la mancanza di consapevolezza della condizione genetica, la mancanza di conoscenza delle attuali raccomandazioni di assistenza specifiche per le varianti basate sull'evidenza e la mancanza di referral tempestivi per i test o le procedure di prevenzione del cancro raccomandate per questi pazienti ad alto rischio. I pazienti sia a rischio medio che ad alto rischio hanno maggiori probabilità di ricevere procedure di screening del cancro raccomandate quando consigliati dal loro PCC.

L'intervento del PC-CDS si rivolge anche alle barriere relative ai pazienti alle cure, come la mancanza di consapevolezza che sono dovuti determinati test o procedure e la mancanza di consapevolezza dei benefici di alcuni interventi, test o procedure e facilita il riferimento tempestivo per l'accesso ai sottospecialisti che possono fornire servizi e procedure raccomandati. Lo screening per le condizioni genetiche di livello 1 CDC è in rapido aumento, ma molti di coloro che sono positivi a HBOC o LS non sono ben informati di opzioni di assistenza basate sull'evidenza in evoluzione. Gli attuali team di oncologia sono gestiti principalmente per gestire la gestione attiva del cancro e hanno una capacità limitata di fornire cure a lungo termine a un gran numero di pazienti senza tumori diagnosticati. Si stima che il 33-50% di quelli diagnosticati con queste sindromi da cancro ereditaria non completa una visita con un consulente genetico, con disparità ben documentate nella cura di individui a basso reddito, a bassa istruzione, residenza nelle aree interne o nelle aree rurali o nell'appartenenza a gruppi razziali/etnici sottoserviti. Molti pazienti con HBOC o LS non sono consapevoli dei loro rischi e i sostanziali benefici per la salute ottenibili dalla rilevazione precoce e dall'intervento; o mancano la capacità di coordinare le loro cure su più sottospecialisti e membri del team di cura.

I PCD forniscono a ciascun paziente un elenco aggiornato di opzioni di assistenza raccomandata specifiche della variante e incoraggia e consente ai pazienti di avere discussioni informate sulle opzioni di assistenza basate sull'evidenza con i loro PCC o altri medici di fiducia. I referral e i suggerimenti del PCC saranno sia direttamente che indirettamente (attraverso gli atteggiamenti nei confronti delle condizioni genetiche e le intenzioni di accedere alle cure) influenzerà le azioni dei pazienti ad aderire a linee guida basate sull'evidenza tra cui (i) referral tempestivi a sottospecialisti (come consulenti genetici, oncologi raccomandati in oncologi raccomandati in oncologi raccomandati in occasione di cancro e succondi. protocolli e procedure di screening.

Questo progetto fornisce raccomandazioni sulla prevenzione del cancro basate sull'evidenza a pazienti con HBOC o LS e i loro PCC in incontri di assistenza primaria quando un determinato paziente non è aggiornato sui riferimenti e le procedure di prevenzione del cancro raccomandate da NCCN. Questa specifica applicazione della tecnologia di informatica sanitaria alle cure dei pazienti con queste e altre varianti genetiche è nuova, in parte perché si basa su progressi molto recenti nell'informatica sanitaria, aumentando i tassi di screening genetico all'interno dei sistemi sanitari e una base di conoscenza accelerata (e in rapida evoluzione) che supporta una serie di consigli sulle cure varianti. L'intervento sfrutta questi recenti sviluppi ed è progettato per tradurre rapidamente nuove conoscenze genetiche in cure cliniche specifiche per il paziente basate sull'evidenza. La PC-CDS specifica per variante non esiste ancora in contesti di assistenza primaria e questo progetto fornirà una valutazione tanto necessaria dell'impatto di un intervento PC-CDS sulle cure per la prevenzione del cancro, il processo decisionale condiviso e l'autoefficacia nella gestione dei rischi del cancro ereditario, nonché la conoscenza del PCC delle cure per la prevenzione del cancro HBOC e LS.

La natura basata sul Web del sistema PC-CDS, il suo precedente successo nel miglioramento delle cure primarie per una vasta gamma di altre condizioni croniche e i suoi alti tassi di utilizzo nelle impostazioni di cure primarie suggeriscono che questo approccio al miglioramento delle cure può essere una strategia efficace per aumentare i referral adeguati e le cure preventive basate sull'evidenza degli adulti con queste sindromi del cancro ereditarie.