Protocole de traitement d'accès étendu avec DCA pour les patients atteints de PDCD

Critères d'inclusion:

1. Âgés de 0 à l'âge adulte
2. Présence de caractéristiques cliniques ou métaboliques caractéristiques du PDCD et
3. Présence d'une mutation pathogène connue d'un gène qui est spécifiquement associée à PDC (PDHA1, PDHB, DLAT, PDHX, DLD).
4. Les femelles d'âge reproducteur doivent être disposées à utiliser une méthode efficace de contraception des barrières pour la durée de l'étude.

Critères d'exclusion:

1. Une maladie mitochondriale génétique autre que celles stipulées sous les critères d'inclusion
2. Acidurias organiques primaires, autres que l'acidose lactique (par exemple, acidurie propionique)
3. Troubles primaires du métabolisme des acides aminés
4. Troubles primaires d'oxydation des acides gras
5. L'acidose lactique secondaire due à une altération de l'oxygénation ou de la circulation (par exemple, due à une cardiomyopathie sévère ou à des malformations cardiaques congénitales)
6. Syndromes de malabsorption associés à l'acidose d-lactique
7. Insuffisance rénale, définie comme 1) une exigence de dialyse chronique ou 2) de la créatinine sérique ≥ 1,2 mg / dl ou de la créatine de créatine <60 ml / min
8. Maladie hépatique primaire sans rapport avec le PDCD
9. Grossesse ou allaitement -