Protocollo di trattamento di accesso ampliato con DCA per i pazienti con PDCD

Criteri di inclusione:

1. Età da 0 all'età adulta
2. Presenza di caratteristiche caratteristiche cliniche o metaboliche di PDCD e
3. Presenza di una mutazione patogena nota di un gene che è specificamente associato a PDC (PDHA1, PDHB, DLAT, PDHX, DLD).
4. Le femmine di età riproduttiva devono essere disposte a utilizzare un metodo efficace di contraccezione barriera per la durata dello studio.

Criteri di esclusione:

1. Una malattia mitocondriale genetica diversa da quella stipulata in base ai criteri di inclusione
2. Acidurie organiche primarie e definite diverse dall'acidosi lattica (ad es. Aciduria propionica)
3. Disturbi primari del metabolismo degli aminoacidi
4. Disturbi primari dell'ossidazione degli acidi grassi
5. Acidosi lattica secondaria dovuta all'ossigenazione o alla circolazione compromessa (ad esempio, a causa di gravi cardiomiopatia o difetti cardiaci congeniti)
6. Sindromi da malassorbimento associati ad acidosi D-lattosi
7. Insufficienza renale, definita come 1) un requisito per la dialisi cronica o 2) creatinina sierica ≥ 1,2 mg/dL o clearance di creatinina <60 ml/min
8. Malattia epatica primaria non correlata al PDCD
9. Gravidanza o allattamento -