Protocolo de tratamento de acesso expandido com DCA para pacientes com PDCD

Critérios de inclusão:

1. Idades de 0 na idade adulta
2. Presença de características características ou metabólicas do PDCD e
3. Presença de uma mutação patogênica conhecida de um gene que está especificamente associado ao PDC (PDHA1, PDHB, DLAT, PDHX, DLD).
4. As fêmeas de idade reprodutiva devem estar dispostas a usar um método eficaz de contracepção de barreira para a duração do estudo.-

Critérios de exclusão:

1. Uma doença mitocondrial genética que não aquelas estipuladas sob critérios de inclusão
2. Acidúrias orgânicas definidas primárias além da acidose lática (por exemplo, acidúria propiônica)
3. Distúrbios primários do metabolismo de aminoácidos
4. Distúrbios primários da oxidação de ácidos graxos
5. Acidose lática secundária devido a oxigenação ou circulação prejudicada (por exemplo, devido a cardiomiopatia grave ou defeitos cardíacos congênitos)
6. Síndromes de má absorção associadas à acidose d-lática
7. Insuficiência renal, definida como 1) um requisito para diálise crônica ou 2) creatinina sérica ≥ 1,2 mg/dL ou depuração de creatinina <60 ml/min
8. Doença hepática primária não relacionada ao PDCD
9. Gravidez ou amamentação -