Protocolo de tratamiento de acceso ampliado con DCA para pacientes con PDCD

Criterios de inclusión:

1. Edades 0 hasta la edad adulta
2. Presencia de características clínicas o metabólicas de PDCD y
3. Presencia de una mutación patogénica conocida de un gen que se asocia específicamente con PDC (PDHA1, PDHB, DLAT, PDHX, DLD).
4. Las mujeres de la edad reproductiva deben estar dispuestas a utilizar un método efectivo de anticoncepción de barrera durante la duración del estudio.

Criterios de exclusión:

1. Una enfermedad mitocondrial genética que no sea la estipulada bajo criterios de inclusión
2. Acidurias orgánicas primarias, definidas, distintas de la acidosis láctica (por ejemplo, aciduria propiónica)
3. Trastornos primarios del metabolismo de los aminoácidos
4. Trastornos primarios de la oxidación de ácidos grasos
5. Acidosis láctica secundaria debido a la oxigenación o circulación deteriorada (por ejemplo, debido a la miocardiopatía grave o los defectos cardíacos congénitos)
6. Síndromes de malabsorción asociados con D-láctica acidosis
7. Insuficiencia renal, definida como 1) un requisito para diálisis crónica o 2) creatinina sérica ≥ 1.2 mg/dl o aclaramiento de creatinina <60 ml/min
8. Enfermedad hepática primaria no relacionada con PDCD
9. Embarazo o lactancia