Erweitertes Zugang zur Behandlung Protokoll mit DCA für Patienten mit PDCD

Einschlusskriterien:

1. Alter 0 bis Erwachsenenalter
2. Vorhandensein von charakteristischen klinischen oder metabolischen Merkmalen von PDCD und
3. Vorhandensein einer bekannten pathogenen Mutation eines Gens, das spezifisch mit PDC assoziiert ist (PDHA1, PDHB, DLAT, PDHX, DLD).
4. Frauen des reproduktiven Alters müssen bereit sein, eine wirksame Methode zur Barriere-Verhütung für die Dauer der Studie anzuwenden.

Ausschlusskriterien:

1. Eine andere genetische mitochondriale Erkrankung als die unter Einschlusskriterien festgelegten
2. Primäre, definierte organische Säure -Acidurien als Laktikazise (z. B. Propionsäure)
3. Primärstörungen des Aminosäurestoffwechsels
4. Primärstörungen der Fettsäureoxidation
5. Sekundäre Laktatazidose aufgrund von Sauerstoffversorgung oder Zirkulation beeinträchtigt (z. B. aufgrund schwerer Kardiomyopathie oder angeborener Herzfehler)
6. Malabsorptionssyndrome im Zusammenhang mit D-Lactic-Azidose
7. Niereninsuffizienz, definiert als 1) eine Anforderung an chronische Dialyse oder 2) Serumkreatinin ≥ 1,2 mg/dl oder Kreatinin -Clearance <60 ml/min
8. Primäre Lebererkrankung, die nicht mit PDCD zu tun hat
9. Schwangerschaft oder Stillen -