GÈNES ET AUTISME - CELLULES SOUCHES PLURIPOTENTES INDUITES (IPSC)

Critères d'inclusion :

● Pour tous les participants :

• 1) Être inclus dans le protocole « Gènes et Autisme » (C07-33 ou C16-89).

• 2) Être affilié à la sécurité sociale, à la Couverture Maladie Universelle ou à tout système équivalent.

  → Rappel : Critères d'inclusion C07-33

  ● Participants avec TSA.

• 1) Les patients autistes doivent répondre aux critères diagnostiques du DSM-IV [American Psychiatric Association, 1994] et aux critères de l'ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised, Lord et al., 1994) et de l'ADOS pour l'autisme.

..Ou.. Les patients avec un syndrome d'Asperger doivent répondre aux critères du DSM-IV ainsi qu'aux critères de l'ASDI pour le syndrome d'Asperger (Asperger Syndrome Diagnostic Interview, Gillberg et al., 2001) et à l'ADOS pour les troubles du spectre autistique.

..Ou.. Les patients avec TSA doivent répondre aux critères diagnostiques du DSM-IV et aux critères de l'ADOS pour les troubles du spectre autistique

• 2) Être âgé d'au moins 2 ans, sans limite d'âge supérieure

• 3) État somatique compatible avec une prise de sang

  ● Témoins adultes et parents adultes de témoins

• 1) Être âgé entre 18 et 65 ans

• 2) État somatique et intellectuel compatible avec une prise de sang

  ● Témoins avec retard mental

• 1) Âge minimum de 2 ansQI < 70Témoins enfants

• 2) Âge minimum de 2 ans

  → Rappel : Critères d'inclusion C16-89

  ● Proposants avec TSA

• 1) Répondre aux critères diagnostiques pour les TSA du DSM-5 [American Psychiatric Association, 2012]. Le diagnostic sera basé sur un consensus entre l'expertise clinique de cliniciens experts, les scores de l'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) (Lord et al, 2003) et ceux de l'Autism Diagnosis Observational Scale (ADOS-2) (Lord et al, 1994)
• 2) Être âgé d'au moins 24 mois sans limite d'âge supérieure
• 3) État somatique compatible avec une prise de sang
• 4) Affiliation à la Sécurité Sociale

• 5) Signature du consentement éclairé par le demandeur ou par les titulaires de l'autorité parentale si le sujet est mineur ou par le tuteur si le sujet est sous tutelle

  ● Témoins sans TSA

• 1) Âgé d'au moins 24 mois
• 2) État somatique et intellectuel compatible avec une prise de sang
• 3) Affiliation à la Sécurité Sociale

• 4) Signature du consentement éclairé par le sujet ou par les titulaires de l'autorité parentale si le sujet est mineur, ou par le tuteur si le sujet est sous tutelle

  ● Parents des proposants avec TSA ou des témoins sans TSA

• 1) Âgé d'au moins 24 mois
• 2) État somatique et intellectuel compatible avec une prise de sang
• 3) Affiliation à la Sécurité Sociale
• 4) Signature du consentement éclairé par le sujet ou par les titulaires de l'autorité parentale si le sujet est mineur ou par le tuteur si le sujet est sous tutelle

Critères d'exclusion :

• Pour tous les participants

  • 1) Refus de réaliser une prise de sang
  • 2) Maladie médicale (y compris trouble psychiatrique) non encore totalement stabilisée et rendant la participation à l'étude impossible
  • 3) Personne faisant l'objet d'une mesure de protection légale

  • 4) Sérologie connue : VIH+ ou VBH+ ou VCH+

    • Rappel : Critères d'exclusion C07-33
  • 1) Pour tous les participants : Déficience intellectuelle sévère (QI <35 ou âge développemental <18 mois)

  • 2) Témoins : Antécédents neurologiques ou psychiatriques autres que le retard mental

    o Antécédents psychiatriques, à l'exception du retard mental, évalués à l'aide du DIGS (Diagnostic Interview for Genetic Studies, Nurnberger et al., 1994) pour les adultes ou du Kiddie-SADS (Kiddie Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for School-Age Children, Orvaschel et al., 1982)

    o Antécédents d'épisodes épileptiques

    o Traitement immunosuppresseur ou maladie immunoinflammatoire connue

    → Rappel : Critères d'exclusion C16-89

  • 1) Proposants avec Trouble du Spectre de l'Autisme

    o Déficience intellectuelle sévère (QI<35 ou âge développemental <18 mois)

  • 2) Témoins (développement neurotypique)

    o Trouble intellectuel identifié ou trouble du développement cognitif

    • Antécédents psychiatriques personnels de schizophrénie, trouble bipolaire, troubles liés à l'usage de substances (sauf tabac), dépression récurrente (>2 épisodes, à vie), trouble anxieux sévère non stabilisé
    • Antécédents d'épisodes épileptiques ou maladie neurologique sévère

  • 3) Parents des demandeurs TSA ou des témoins

    • État médical (psychiatrique ou somatique) non compatible avec l'inclusion