ГЕНЫ И АУТИЗМ - ИПСК (IPSC)

Критерии включения:

● Для всех участников:

• 1) Быть включенным в протокол «Гены и аутизм» (C07-33 или C16-89).

• 2) Быть застрахованным в системе социального страхования, Всеобщего медицинского страхования или любой эквивалентной системе.

  →Напоминание: критерии включения C07-33

  ● Участники с РАС.

• 1) Пациенты с аутизмом должны соответствовать диагностическим критериям DSM-IV [Американская психиатрическая ассоциация, 1994] и критериям ADI-R (Пересмотренное диагностическое интервью при аутизме, Lord et al., 1994) и ADOS для аутизма.

..Или.. Пациенты с синдромом Аспергера должны соответствовать критериям DSM-IV, а также критериям ASDI для синдрома Аспергера (Диагностическое интервью при синдроме Аспергера, Gillberg et al., 2001) и ADOS для расстройств аутистического спектра.

..Или.. Пациенты с РАС должны соответствовать диагностическим критериям DSM-IV и критериям ADOS для расстройств аутистического спектра

• 2) Быть не младше 2 лет, без верхнего возрастного ограничения

• 3) Соматическое состояние, совместимое с забором крови

  ● Взрослые контрольные лица и взрослые родственники контрольных лиц

• 1) Возраст от 18 до 65 лет

• 2) Соматическое и интеллектуальное состояние, совместимое с забором крови

  ● Контрольные лица с умственной отсталостью

• 1) Минимальный возраст 2 года, IQ < 70, детские контрольные лица

• 2) Минимальный возраст 2 года

  →Напоминание: критерии включения C16-89

  ● Пробанды с РАС

• 1) Соответствовать диагностическим критериям РАС по DSM-5 [Американская психиатрическая ассоциация, 2012]. Диагноз будет основан на консенсусе между клинической экспертизой опытных клиницистов, оценками по Пересмотренному диагностическому интервью при аутизме (ADI-R) (Lord et al, 2003) и оценкам по Шкале наблюдения для диагностики аутизма (ADOS-2) (Lord et al, 1994)
• 2) Быть не младше 24 месяцев, без верхнего возрастного ограничения
• 3) Соматическое состояние, совместимое с забором крови
• 4) Принадлежность к системе социального страхования

• 5) Подписание информированного согласия заявителем или законными представителями, если субъект является несовершеннолетним, или опекуном, если субъект находится под опекой

  ● Контрольные лица без РАС

• 1) Не младше 24 месяцев
• 2) Соматическое и интеллектуальное состояние, совместимое с забором крови
• 3) Принадлежность к системе социального страхования

• 4) Подписание информированного согласия субъектом или законными представителями, если субъект является несовершеннолетним, или опекуном, если субъект находится под опекой

  ● Родственники пробандов с РАС или контрольных лиц без РАС

• 1) Не младше 24 месяцев
• 2) Соматическое и интеллектуальное состояние, совместимое с забором крови
• 3) Принадлежность к системе социального страхования
• 4) Подписание информированного согласия субъектом или законными представителями, если субъект является несовершеннолетним, или опекуном, если субъект находится под опекой

Критерии исключения:

• Для всех участников

  • 1) Отказ от забора крови
  • 2) Медицинское заболевание (включая психическое расстройство), ещё не полностью стабилизированное и делающее участие в исследовании невозможным
  • 3) Лицо, находящееся под мерой правовой защиты

  • 4) Известная серология: ВИЧ+ или ВГВ+ или ВГС+

    • Напоминание: критерии исключения C07-33
  • 1) Для всех участников: Тяжёлая интеллектуальная недостаточность (IQ < 35 или возраст развития < 18 месяцев)

  • 2) Контрольные лица: Неврологический или психиатрический анамнез, кроме умственной отсталости

    o Психиатрический анамнез, кроме умственной отсталости, оцененный с использованием DIGS (Диагностическое интервью для генетических исследований, Nurnberger et al., 1994) для взрослых или Kiddie-SADS (Kiddie Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for School-Age Children, Orvaschel et al., 1982)

    o Анамнез эпилептических эпизодов

    o Иммуносупрессивная терапия или известное иммуновоспалительное заболевание

    →Напоминание: критерии исключения C16-89

  • 1) Пробанды с расстройством аутистического спектра

    o Тяжёлая интеллектуальная недостаточность (IQ < 35 или возраст развития < 18 месяцев)

  • 2) Контрольные лица (нейротипичное развитие)

    o Выявленное интеллектуальное расстройство или расстройство когнитивного развития

    • Личный психиатрический анамнез шизофрении, биполярного расстройства, расстройств, связанных с употреблением психоактивных веществ (кроме табака), рекуррентной депрессии (>2 эпизода за жизнь), тяжёлого нестабилизированного тревожного расстройства
    • Анамнез эпилептических эпизодов или тяжёлого неврологического заболевания

  • 3) Родственники заявителей с РАС или контрольных лиц

    • Медицинское состояние (психиатрическое или соматическое), несовместимое с включением