GENER OCH AUTISM - IPSC (IPSC)

Inklusionskriterier:

• För alla deltagare:

• 1) Inkluderas i "Gener och autism"-protokollet (C07-33 eller C16-89).

• 2) Ansluten till socialförsäkringen, universell sjukvårdstäckning eller något motsvarande system.

  → Som påminnelse: C07-33 inklusionskriterier

  • Deltagare med ASD.

• 1) Autistiska patienter måste uppfylla diagnostiska kriterierna för DSM-IV [American Psychiatric Association, 1994] och kriterierna för ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised, Lord et al., 1994) och ADOS för autism.

..Eller.. Patienter med Aspergers syndrom måste uppfylla DSM-IV-kriterierna såväl som ASDI-kriterierna för Aspergers syndrom (Asperger Syndrome Diagnostic Interview, Gillberg et al., 2001) och ADOS för autismspektrumstörningar.

..Eller.. Patienter med ASD måste uppfylla diagnostiska kriterier för DSM-IV och ADOS-kriterier för autismspektrumstörningar

• 2) Vara minst 2 år gamla, utan övre åldersgräns

• 3) Somatiskt tillstånd som är förenligt med blodprov

  • Vuxna kontroller och vuxna släktingar till kontroller

• 1) Vara mellan 18 och 65 år gamla

• 2) Somatiskt och intellektuellt tillstånd som är förenligt med blodprov

  • Kontroller med utvecklingsstörning

• 1) Minsta ålder 2 år, IQ < 70, barnkontroller

• 2) Minsta ålder 2 år

  → Som påminnelse: inklusionskriterier C16-89

  • Probander med ASD

• 1) Uppfylla diagnostiska kriterierna för ASD enligt DSM-5 [American Psychiatric Association, 2012]. Diagnosen kommer att baseras på en konsensus mellan klinisk expertis från erfarna kliniker, poängen från Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) (Lord et al, 2003) och de från Autism Diagnosis Observational Scale (ADOS-2) (Lord et al, 1994)
• 2) Vara minst 24 månader gamla utan övre åldersgräns
• 3) Somatiskt tillstånd som är förenligt med blodprov
• 4) Anslutning till socialförsäkringen

• 5) Underskrift av informerat samtycke av sökanden eller av föräldrar med vårdnad om ämnet är minderårig eller av förmyndaren om ämnet är under förmyndarskap

  • Kontroller utan ASD

• 1) Minst 24 månader gamla
• 2) Somatiskt och intellektuellt tillstånd som är förenligt med blodprov
• 3) Anslutning till socialförsäkringen

• 4) Underskrift av informerat samtycke av subjektet eller av föräldrar med vårdnad om subjektet är minderårig, eller av förmyndaren om subjektet är under förmyndarskap

  • Släktingar till probander med ASD eller kontroller utan ASD

• 1) Minst 24 månader gamla
• 2) Somatiskt och intellektuellt tillstånd som är förenligt med blodprov
• 3) Anslutning till socialförsäkringen
• 4) Underskrift av informerat samtycke av subjektet eller av föräldrar med vårdnad om subjektet är minderårig eller av förmyndaren om subjektet är under förmyndarskap

Exklusionskriterier:

• För alla deltagare

  • 1) Vägran att ta blodprov
  • 2) Medicinsk sjukdom (inklusive psykiatrisk störning) som inte är helt stabiliserad och som gör deltagande i studien omöjligt
  • 3) Person som omfattas av ett rättsligt skyddsåtgärd

  • 4) Känd serologi: VIH+ eller VBH+ eller VCH+

    • Som påminnelse: exklusionskriterier C07-33
  • 1) För alla deltagare: Svår intellektuell funktionsnedsättning (IQ <35 eller utvecklingsålder <18 månader)

  • 2) Kontroller: Neurologisk eller psykiatrisk anamnes annan än utvecklingsstörning

    o Psykiatrisk anamnes, förutom utvecklingsstörning, bedömd med DIGS (Diagnostic Interview for Genetic Studies, Nurnberger et al., 1994) för vuxna eller Kiddie-SADS (Kiddie Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for School-Age Children, Orvaschel et al., 1982)

    o Anamnes med epileptiska episoder

    o Immunsuppressiv behandling eller känd immuninflammatorisk sjukdom

    → Som påminnelse: exklusionskriterier C16-89

  • 1) Probander med autismspektrumstörning

    o Svår intellektuell funktionsnedsättning (IQ<35 eller utvecklingsålder <18 månader)

  • 2) Kontroller (neurotypisk utveckling)

    o Identifierad intellektuell störning eller kognitiv utvecklingsstörning

    • Personlig psykiatrisk anamnes av schizofreni, bipolär störning, substansbruksstörningar (förutom tobak), återkommande depression (>2 episoder, livstid), svår ostabiliserad ångeststörning
    • Anamnes med epileptiska episoder eller svår neurologisk sjukdom

  • 3) Släktingar till ASD-sökande eller kontroller

    • Medicinskt tillstånd (psykiatriskt eller somatiskt) som inte är förenligt med inklusion