GENY A AUTISMUS - IPSC (IPSC)

Kritéria pro zařazení:

• Pro všechny účastníky:

• 1) Být zařazen do protokolu "Geny a autismus" (C07-33 nebo C16-89).

• 2) Být pojištěn v systému sociálního pojištění, všeobecného zdravotního pojištění nebo jakéhokoli ekvivalentního systému.

  → Pro připomenutí: Kritéria pro zařazení C07-33

  • Účastníci s PAS.

• 1) Autističtí pacienti musí splňovat diagnostická kritéria DSM-IV [American Psychiatric Association, 1994] a kritéria ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised, Lord et al., 1994) a ADOS pro autismus.

..Nebo.. Pacienti s Aspergerovým syndromem musí splňovat kritéria DSM-IV i kritéria ASDI pro Aspergerův syndrom (Asperger Syndrome Diagnostic Interview, Gillberg et al., 2001) a ADOS pro poruchy autistického spektra.

..Nebo.. Pacienti s PAS musí splňovat diagnostická kritéria DSM-IV a kritéria ADOS pro poruchy autistického spektra

• 2) Být alespoň 2 roky starý, bez horní věkové hranice

• 3) Somatický stav kompatibilní s odběrem krve

  • Dospělí kontrolní osoby a dospělí příbuzní kontrolních osob

• 1) Být ve věku 18 až 65 let

• 2) Somatický a intelektuální stav kompatibilní s odběrem krve

  • Kontrolní osoby s mentální retardací

• 1) Minimální věk 2 roky, IQ < 70, Dětské kontrolní osoby

• 2) Minimální věk 2 roky

  → Pro připomenutí: Kritéria pro zařazení C16-89

  • Probandi s PAS

• 1) Splňovat diagnostická kritéria pro PAS podle DSM-5 [American Psychiatric Association, 2012]. Diagnóza bude založena na konsenzu mezi klinickou odborností zkušených kliniků, skóre Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) (Lord et al, 2003) a skóre Autism Diagnosis Observational Scale (ADOS-2) (Lord et al, 1994)
• 2) Být alespoň 24 měsíců starý, bez horní věkové hranice
• 3) Somatický stav kompatibilní s odběrem krve
• 4) Pojištění v systému sociálního pojištění

• 5) Podepsání informovaného souhlasu žadatelem nebo zákonnými zástupci, pokud je subjekt nezletilý, nebo opatrovníkem, pokud je subjekt pod opatrovnictvím

  • Kontrolní osoby bez PAS

• 1) Alespoň 24 měsíců staré
• 2) Somatický a intelektuální stav kompatibilní s odběrem krve
• 3) Pojištění v systému sociálního pojištění

• 4) Podepsání informovaného souhlasu subjektem nebo zákonnými zástupci, pokud je subjekt nezletilý, nebo opatrovníkem, pokud je subjekt pod opatrovnictvím

  • Příbuzní probandů s PAS nebo kontrolních osob bez PAS

• 1) Alespoň 24 měsíců starí
• 2) Somatický a intelektuální stav kompatibilní s odběrem krve
• 3) Pojištění v systému sociálního pojištění
• 4) Podepsání informovaného souhlasu subjektem nebo zákonnými zástupci, pokud je subjekt nezletilý, nebo opatrovníkem, pokud je subjekt pod opatrovnictvím

Kritéria pro vyloučení:

• Pro všechny účastníky

  • 1) Odmítnutí odběru krve
  • 2) Lékařské onemocnění (včetně psychiatrické poruchy) dosud plně nestabilizované a znemožňující účast ve studii
  • 3) Osoba podléhající opatření právní ochrany

  • 4) Známá serologie: HIV+ nebo VBH+ nebo VCH+

    • Pro připomenutí: Kritéria pro vyloučení C07-33
  • 1) Pro všechny účastníky: Těžká intelektuální nedostatečnost (IQ < 35 nebo vývojový věk < 18 měsíců)

  • 2) Kontrolní osoby: Neurologická nebo psychiatrická anamnéza jiná než mentální retardace

    o Psychiatrická anamnéza, kromě mentální retardace, hodnocená pomocí DIGS (Diagnostic Interview for Genetic Studies, Nurnberger et al., 1994) pro dospělé nebo Kiddie-SADS (Kiddie Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for School-Age Children, Orvaschel et al., 1982)

    o Anamnéza epileptických záchvatů

    o Imunosupresivní léčba nebo známé imunoinflamační onemocnění

    → Pro připomenutí: Kritéria pro vyloučení C16-89

  • 1) Probandi s poruchou autistického spektra

    o Těžká intelektuální porucha (IQ < 35 nebo vývojový věk < 18 měsíců)

  • 2) Kontrolní osoby (neurotypický vývoj)

    o Identifikovaná intelektuální porucha nebo porucha kognitivního vývoje

    • Osobní psychiatrická anamnéza schizofrenie, bipolární poruchy, poruch užívání návykových látek (kromě tabáku), rekurentní deprese (>2 epizody, celoživotně), těžká nestabilizovaná úzkostná porucha
    • Anamnéza epileptických záchvatů nebo těžkého neurologického onemocnění

  • 3) Příbuzní žadatelů s PAS nebo kontrolních osob

    • Lékařský stav (psychiatrický nebo somatický) nekompatibilní se zařazením