GENES E AUTISMO - IPSC (IPSC)

Critérios de Inclusão:

• Para todos os participantes:

• 1) Estar incluído no protocolo "Genes e Autismo" (C07-33 ou C16-89).

• 2) Estar afiliado à segurança social, Cobertura Universal de Saúde ou qualquer sistema equivalente.

  → Como lembrete: critérios de inclusão C07-33

  • Participantes com TEA.

• 1) Os pacientes autistas devem cumprir os critérios de diagnóstico do DSM-IV [American Psychiatric Association, 1994] e os critérios do ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised, Lord et al., 1994) e ADOS para autismo.

..Ou.. Os pacientes com síndrome de Asperger devem cumprir os critérios do DSM-IV, bem como os critérios do ASDI para síndrome de Asperger (Asperger Syndrome Diagnostic Interview, Gillberg et al., 2001) e o ADOS para perturbações do espetro do autismo.

..Ou.. Os pacientes com TEA devem cumprir os critérios de diagnóstico do DSM-IV e os critérios do ADOS para perturbações do espetro do autismo

• 2) Ter pelo menos 2 anos de idade, sem limite superior de idade

• 3) Estado somático compatível com análise ao sangue

  • Controlos adultos e familiares adultos de controlos

• 1) Ter entre 18 e 65 anos

• 2) Estado somático e intelectual compatível com análise ao sangue

  • Controlos com deficiência intelectual

• 1) Idade mínima de 2 anos QI < 70 Controlos infantis

• 2) Idade mínima de 2 anos

  → Como lembrete: critérios de inclusão C16-89

  • Probandos com TEA

• 1) Cumprir os critérios de diagnóstico para TEA do DSM-5 [American Psychiatric Association, 2012]. O diagnóstico será baseado num consenso entre a experiência clínica de clínicos especialistas, as pontuações do Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) (Lord et al, 2003) e as da Autism Diagnosis Observational Scale (ADOS-2) (Lord et al, 1994)
• 2) Ter pelo menos 24 meses de idade, sem limite superior de idade
• 3) Estado somático compatível com uma análise ao sangue
• 4) Afiliação à Segurança Social

• 5) Assinatura do consentimento informado pelo candidato ou pelos titulares da autoridade parental se o sujeito for menor, ou pelo tutor se o sujeito estiver sob tutela

  • Controlos sem TEA

• 1) Pelo menos 24 meses de idade
• 2) Estado somático e intelectual compatível com uma análise ao sangue
• 3) Afiliação à Segurança Social

• 4) Assinatura do consentimento informado pelo sujeito ou pelos titulares da autoridade parental se o sujeito for menor, ou pelo tutor se o sujeito estiver sob tutela

  • Familiares dos probandos com TEA ou dos controlos sem TEA

• 1) Pelo menos 24 meses de idade
• 2) Estado somático e intelectual compatível com análise ao sangue
• 3) Afiliação à Segurança Social
• 4) Assinatura do consentimento informado pelo sujeito ou pelos titulares da autoridade parental se o sujeito for menor, ou pelo tutor se o sujeito estiver sob tutela

Critérios de Exclusão:

• Para todos os participantes

  • 1) Recusa em realizar uma análise ao sangue
  • 2) Doença médica (incluindo perturbação psiquiátrica) ainda não totalmente estabilizada e que torne a participação no estudo impossível
  • 3) Pessoa sujeita a uma medida de proteção legal

  • 4) Serologia conhecida: VIH+ ou VBH+ ou VCH+

    • Como lembrete: critérios de exclusão C07-33
  • 1) Para todos os participantes: Deficiência Intelectual Grave (QI <35 ou idade de desenvolvimento <18 meses)

  • 2) Controlos: Antecedentes neurológicos ou psiquiátricos diferentes de deficiência intelectual

    o Antecedentes psiquiátricos, exceto deficiência intelectual, avaliados usando o DIGS (Diagnostic Interview for Genetic Studies, Nurnberger et al., 1994) para adultos ou o Kiddie-SADS (Kiddie Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for School-Age Children, Orvaschel et al., 1982)

    o Antecedentes de episódios epiléticos

    o Tratamento imunossupressor ou doença imunoinflamatória conhecida

    → Como lembrete: critérios de exclusão C16-89

  • 1) Probandos com Perturbação do Espetro do Autismo

    o Deficiência intelectual grave (QI<35 ou idade de desenvolvimento <18 meses)

  • 2) Controlos (desenvolvimento neurotípico)

    o Perturbação intelectual identificada ou perturbação do desenvolvimento cognitivo

    • Antecedentes psiquiátricos pessoais de esquizofrenia, perturbação bipolar, perturbações por uso de substâncias (exceto tabaco), depressão recorrente (>2 episódios, ao longo da vida), perturbação de ansiedade grave não estabilizada
    • Antecedentes de episódios epiléticos ou doença neurológica grave

  • 3) Familiares dos candidatos com TEA ou controlos

    • Condição médica (psiquiátrica ou somática) não compatível com a inclusão