GENES Y AUTISMO - IPSC (IPSC)

Criterios de inclusión:

● Para todos los participantes:

• 1) Estar incluido en el protocolo "Genes y Autismo" (C07-33 o C16-89).

• 2) Afiliado a la seguridad social, Cobertura Universal de Salud o cualquier sistema equivalente.

  →Recordatorio: criterios de inclusión C07-33

  ● Participantes con TEA.

• 1) Los pacientes autistas deben cumplir los criterios diagnósticos del DSM-IV [Asociación Americana de Psiquiatría, 1994] y los criterios del ADI-R (Entrevista Diagnóstica de Autismo-Revisada, Lord et al., 1994) y ADOS para autismo.

..O.. Los pacientes con síndrome de Asperger deben cumplir los criterios del DSM-IV así como los criterios ASDI para síndrome de Asperger (Entrevista Diagnóstica de Síndrome de Asperger, Gillberg et al., 2001) y el ADOS para trastornos del espectro autista.

..O.. Los pacientes con TEA deben cumplir los criterios diagnósticos del DSM-IV y los criterios ADOS para trastornos del espectro autista

• 2) Tener al menos 2 años de edad, sin límite de edad superior

• 3) Estado somático compatible con análisis de sangre

  ● Controles adultos y familiares adultos de controles

• 1) Tener entre 18 y 65 años

• 2) Estado somático e intelectual compatible con análisis de sangre

  ● Controles con discapacidad intelectual

• 1) Edad mínima de 2 añosCI < 70Controles infantiles

• 2) Edad mínima de 2 años

  →Recordatorio: criterios de inclusión C16-89

  ● Probandos con TEA

• 1) Cumplir los criterios diagnósticos para TEA del DSM-5 [Asociación Americana de Psiquiatría, 2012]. El diagnóstico se basará en un consenso entre la experiencia clínica de clínicos expertos, las puntuaciones de la Entrevista Diagnóstica de Autismo-Revisada (ADI-R) (Lord et al, 2003) y las de la Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo (ADOS-2) (Lord et al, 1994)
• 2) Tener al menos 24 meses de edad sin límite de edad superior
• 3) Estado somático compatible con análisis de sangre
• 4) Afiliación a la Seguridad Social

• 5) Firma del consentimiento informado por el solicitante o por los titulares de la autoridad parental si el sujeto es menor de edad o por el tutor si el sujeto está bajo tutela

  ● Controles sin TEA

• 1) Al menos 24 meses de edad
• 2) Estado somático e intelectual compatible con análisis de sangre
• 3) Afiliación a la Seguridad Social

• 4) Firma del consentimiento informado por el sujeto o por los titulares de la autoridad parental si el sujeto es menor de edad, o por el tutor si el sujeto está bajo tutela

  ● Familiares de los probandos con TEA o de controles sin TEA

• 1) Al menos 24 meses de edad
• 2) Estado somático e intelectual compatible con análisis de sangre
• 3) Afiliación a la Seguridad Social
• 4) Firma del consentimiento informado por el sujeto o por los titulares de la autoridad parental si el sujeto es menor de edad o por el tutor si el sujeto está bajo tutela

Criterios de exclusión:

• Para todos los participantes

  • 1) Negativa a realizarse un análisis de sangre
  • 2) Enfermedad médica (incluyendo trastorno psiquiátrico) no completamente estabilizada que imposibilite la participación en el estudio
  • 3) Persona sujeta a medida de protección legal

  • 4) Serología conocida: VIH+ o VBH+ o VCH+

    • Recordatorio: criterios de exclusión C07-33
  • 1) Para todos los participantes: Discapacidad Intelectual Grave (CI<35 o edad de desarrollo <18 meses)

  • 2) Controles: Antecedentes neurológicos o psiquiátricos distintos a discapacidad intelectual

    o Antecedentes psiquiátricos, excepto discapacidad intelectual, evaluados mediante el DIGS (Entrevista Diagnóstica para Estudios Genéticos, Nurnberger et al., 1994) para adultos o el Kiddie-SADS (Escala para Trastornos Afectivos y Esquizofrenia para Niños en Edad Escolar, Orvaschel et al., 1982)

    o Antecedentes de episodios epilépticos

    o Tratamiento inmunosupresor o enfermedad inmunoinflamatoria conocida

    →Recordatorio: criterios de exclusión C16-89

  • 1) Probandos con Trastorno del Espectro Autista

    o Discapacidad intelectual grave (CI<35 o edad de desarrollo <18 meses)

  • 2) Controles (desarrollo neurotípico)

    o Trastorno intelectual identificado o trastorno del desarrollo cognitivo

    • Antecedentes psiquiátricos personales de esquizofrenia, trastorno bipolar, trastornos por uso de sustancias (excepto tabaco), depresión recurrente (>2 episodios, a lo largo de la vida), trastorno de ansiedad grave no estabilizado
    • Antecedentes de episodios epilépticos o enfermedad neurológica grave

  • 3) Familiares de los solicitantes con TEA o controles

    • Condición médica (psiquiátrica o somática) no compatible con la inclusión