GENER OG AUTISME - IPSC (IPSC)

Inklusionskriterier:

• For alle deltagere:

• 1) Være inkluderet i "Gener og Autisme"-protokollen (C07-33 eller C16-89).

• 2) Tilhøre den sociale forsikring, Universal Health Coverage eller et tilsvarende system.

  → Som påmindelse: C07-33 inklusionskriterier

  • Deltagere med ASD.

• 1) Autistiske patienter skal opfylde diagnostiske kriterier for DSM-IV [American Psychiatric Association, 1994] og kriterierne for ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised, Lord et al., 1994) og ADOS for autisme.

..Eller.. Patienter med Aspergers syndrom skal opfylde DSM-IV kriterierne såvel som ASDI kriterierne for Aspergers syndrom (Asperger Syndrome Diagnostic Interview, Gillberg et al., 2001) og ADOS for autismespektrumforstyrrelser.

..Eller.. Patienter med ASD skal opfylde diagnostiske kriterier for DSM-IV og ADOS kriterier for autismespektrumforstyrrelser

• 2) Være mindst 2 år gammel, uden øvre aldersgrænse

• 3) Somatisk tilstand kompatibel med blodprøve

  • Voksne kontroller og voksne slægtninge af kontroller

• 1) Være mellem 18 og 65 år gammel

• 2) Somatisk og intellektuel tilstand kompatibel med blodprøve

  • Kontroller med mental retardering

• 1) Minimumsalder på 2 årIQ < 70Børnekontroller

• 2) Minimumsalder på 2 år

  → Som påmindelse: inklusionskriterier C16-89

  • Probander med ASD

• 1) Opfylde de diagnostiske kriterier for ASD i DSM-5 [American Psychiatric Association, 2012]. Diagnosen vil være baseret på en konsensus mellem den kliniske ekspertise af ekspertklinikere, scorerne fra Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) (Lord et al, 2003) og dem fra Autism Diagnosis Observational Scale (ADOS-2) (Lord et al, 1994)
• 2) Være mindst 24 måneder gammel uden øvre aldersgrænse
• 3) Somatisk tilstand kompatibel med en blodprøve
• 4) Tilhørsforhold til den sociale forsikring

• 5) Underskrift af informeret samtykke af ansøgeren eller af forældremyndighedshaverne hvis personen er mindreårig eller af værgen hvis personen er under værge

  • Kontroller uden ASD

• 1) Mindst 24 måneder gammel
• 2) Somatisk og intellektuel tilstand kompatibel med en blodprøve
• 3) Tilhørsforhold til den sociale forsikring

• 4) Underskrift af informeret samtykke af personen eller af forældremyndighedshaverne hvis personen er mindreårig eller af værgen hvis personen er under værge

  • Slægtninge af probander med ASD eller af kontroller uden ASD

• 1) Mindst 24 måneder gammel
• 2) Somatisk og intellektuel tilstand kompatibel med blodprøve
• 3) Tilhørsforhold til den sociale forsikring
• 4) Underskrift af informeret samtykke af personen eller af forældremyndighedshaverne hvis personen er mindreårig eller af værgen hvis personen er under værge

Eksklusionskriterier:

• For alle deltagere

  • 1) Afvisning af at have en blodprøve
  • 2) Medicinsk sygdom (inklusive psykisk lidelse) endnu ikke fuldt stabiliseret og som gør deltagelse i studiet umulig
  • 3) Person underlagt en juridisk beskyttelsesforanstaltning

  • 4) Kendt serologi: VIH+ eller VBH+ eller VCH+

    • Som påmindelse: eksklusionskriterier C07-33
  • 1) For alle deltagere: Svær intellektuel nedsættelse (IQ<35 eller udviklingsalder <18 måneder)

  • 2) Kontroller: Neurologisk eller psykiatrisk historie andet end mental retardering

    o Psykiatrisk historie, undtagen mental retardering, vurderet ved hjælp af DIGS (Diagnostic Interview for Genetic Studies, Nurnberger et al., 1994) for voksne eller Kiddie-SADS (Kiddie Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for School-Age Children, Orvaschel et al., 1982)

    o Historik med epileptiske episoder

    o Immunsuppressiv behandling eller kendt immuninflammatorisk sygdom

    → Som påmindelse: eksklusionskriterier C16-89

  • 1) Probander med autismespektrumforstyrrelse

    o Svær intellektuel nedsættelse (IQ<35 eller udviklingsalder <18 måneder)

  • 2) Kontroller (neurotypisk udvikling)

    o Identificeret intellektuel forstyrrelse eller kognitiv udviklingsforstyrrelse

    • Personlig psykiatrisk historie med skizofreni, bipolar lidelse, substansbrugsforstyrrelser (undtagen tobak), tilbagevendende depression (>2 episoder, livstid), svær ustabiliseret angstforstyrrelse
    • Historik med epilepsiepisoder eller svær neurologisk sygdom

  • 3) Slægtninge af TSA-ansøgere eller kontroller

    • Medicinsk tilstand (psykiatrisk eller somatisk) ikke kompatibel med inklusion