GENI E AUTISMO - IPSC (IPSC)

Criteri di inclusione:

• Per tutti i partecipanti:

• 1) Essere inclusi nel protocollo "Geni e Autismo" (C07-33 o C16-89).

• 2) Essere affiliati all'assicurazione sociale, alla Copertura Sanitaria Universale o a qualsiasi sistema equivalente.

  → Come promemoria: criteri di inclusione C07-33

  • Partecipanti con ASD.

• 1) I pazienti autistici devono soddisfare i criteri diagnostici del DSM-IV [American Psychiatric Association, 1994] e i criteri dell'ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised, Lord et al., 1994) e dell'ADOS per l'autismo.

..Oppure.. I pazienti con sindrome di Asperger devono soddisfare i criteri del DSM-IV e i criteri dell'ASDI per la sindrome di Asperger (Asperger Syndrome Diagnostic Interview, Gillberg et al., 2001) e l'ADOS per i disturbi dello spettro autistico.

..Oppure.. I pazienti con ASD devono soddisfare i criteri diagnostici del DSM-IV e i criteri dell'ADOS per i disturbi dello spettro autistico

• 2) Avere almeno 2 anni, senza limite di età superiore

• 3) Stato somatico compatibile con il prelievo di sangue

  • Controlli adulti e parenti adulti dei controlli

• 1) Avere tra 18 e 65 anni

• 2) Stato somatico e intellettuale compatibile con il prelievo di sangue

  • Controlli con ritardo mentale

• 1) Età minima di 2 anni, QI < 70, controlli bambini

• 2) Età minima di 2 anni

  → Come promemoria: criteri di inclusione C16-89

  • Probandi con ASD

• 1) Soddisfare i criteri diagnostici per ASD del DSM-5 [American Psychiatric Association, 2012]. La diagnosi si baserà su un consenso tra l'esperienza clinica di clinici esperti, i punteggi dell'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) (Lord et al., 2003) e quelli dell'Autism Diagnosis Observational Scale (ADOS-2) (Lord et al., 1994)
• 2) Avere almeno 24 mesi senza limite di età superiore
• 3) Stato somatico compatibile con un prelievo di sangue
• 4) Affiliazione all'Assicurazione Sociale

• 5) Firma del consenso informato da parte del richiedente o dei titolari dell'autorità parentale se il soggetto è minorenne, o del tutore se il soggetto è sotto tutela

  • Controlli senza ASD

• 1) Almeno 24 mesi di età
• 2) Stato somatico e intellettuale compatibile con un prelievo di sangue
• 3) Affiliazione all'Assicurazione Sociale

• 4) Firma del consenso informato da parte del soggetto o dei titolari dell'autorità parentale se il soggetto è minorenne, o del tutore se il soggetto è sotto tutela

  • Parenti dei probandi con ASD o dei controlli senza ASD

• 1) Almeno 24 mesi di età
• 2) Stato somatico e intellettuale compatibile con il prelievo di sangue
• 3) Affiliazione all'Assicurazione Sociale
• 4) Firma del consenso informato da parte del soggetto o dei titolari dell'autorità parentale se il soggetto è minorenne, o del tutore se il soggetto è sotto tutela

Criteri di esclusione:

• Per tutti i partecipanti

  • 1) Rifiuto di sottoporsi a un prelievo di sangue
  • 2) Malattia medica (compreso disturbo psichiatrico) non ancora completamente stabilizzata che rende impossibile la partecipazione allo studio
  • 3) Persona soggetta a una misura di protezione legale

  • 4) Sierologia nota: VIH+ o VBH+ o VCH+

    • Come promemoria: criteri di esclusione C07-33
  • 1) Per tutti i partecipanti: Grave deficienza intellettiva (QI <35 o età evolutiva <18 mesi)

  • 2) Controlli: Anamnesi neurologica o psichiatrica diversa dal ritardo mentale

    o Anamnesi psichiatrica, eccetto il ritardo mentale, valutata utilizzando il DIGS (Diagnostic Interview for Genetic Studies, Nurnberger et al., 1994) per adulti o il Kiddie-SADS (Kiddie Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for School-Age Children, Orvaschel et al., 1982)

    o Storia di episodi epilettici

    o Trattamento immunosoppressivo o malattia immuno-infiammatoria nota

    → Come promemoria: criteri di esclusione C16-89

  • 1) Probandi con Disturbo dello Spettro Autistico

    o Grave disabilità intellettiva (QI<35 o età evolutiva <18 mesi)

  • 2) Controlli (sviluppo neurotipico)

    o Disturbo intellettivo identificato o disturbo dello sviluppo cognitivo

    • Anamnesi psichiatrica personale di schizofrenia, disturbo bipolare, disturbi da uso di sostanze (eccetto tabacco), depressione ricorrente (>2 episodi, nel corso della vita), grave disturbo d'ansia non stabilizzato
    • Storia di episodi epilettici o grave malattia neurologica

  • 3) Parenti dei richiedenti TSA o controlli

    • Condizione medica (psichiatrica o somatica) non compatibile con l'inclusione