GENER OG AUTISME - IPSC (IPSC)

Inkluderingskriterier:

● For alle deltakere:

• 1) Inkluderes i "Gener og autisme"-protokollen (C07-33 eller C16-89).

• 2) Tilnyttet folketrygden, universell helsedekning eller et tilsvarende system.

  → Som en påminnelse: C07-33 inkluderingskriterier

  ● Deltakere med ASD.

• 1) Autistiske pasienter må oppfylle diagnostiske kriterier fra DSM-IV [American Psychiatric Association, 1994] og kriteriene for ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised, Lord et al., 1994) og ADOS for autisme.

..Eller.. Pasienter med Aspergers syndrom må oppfylle DSM-IV-kriteriene samt ASDI-kriteriene for Aspergers syndrom (Asperger Syndrome Diagnostic Interview, Gillberg et al., 2001) og ADOS for autismespekterforstyrrelser.

..Eller.. Pasienter med ASD må oppfylle diagnostiske kriterier fra DSM-IV og ADOS-kriterier for autismespekterforstyrrelser

• 2) Være minst 2 år gamle, uten øvre aldersgrense

• 3) Somatisk tilstand som er forenlig med blodprøve

  ● Voksne kontroller og voksne slektninger av kontroller

• 1) Være mellom 18 og 65 år gamle

• 2) Somatisk og intellektuell tilstand som er forenlig med blodprøve

  ● Kontroller med utviklingshemming

• 1) Minimumsalder 2 år, IQ < 70, barn som kontroller

• 2) Minimumsalder 2 år

  → Som en påminnelse: inkluderingskriterier C16-89

  ● Probander med ASD

• 1) Oppfylle de diagnostiske kriteriene for ASD fra DSM-5 [American Psychiatric Association, 2012]. Diagnosen vil være basert på en konsensus mellom den kliniske ekspertisen til erfarne klinikere, poengsummene fra Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) (Lord et al, 2003) og de fra Autism Diagnosis Observational Scale (ADOS-2) (Lord et al, 1994)
• 2) Være minst 24 måneder gamle uten øvre aldersgrense
• 3) Somatisk tilstand som er forenlig med en blodprøve
• 4) Tilknytning til folketrygden

• 5) Signering av informert samtykke av søkeren eller av de som har foreldreansvar hvis subjektet er mindreårig, eller av verge hvis subjektet er under vergemål

  ● Kontroller uten ASD

• 1) Minst 24 måneder gamle
• 2) Somatisk og intellektuell tilstand som er forenlig med en blodprøve
• 3) Tilknytning til folketrygden

• 4) Signering av informert samtykke av subjektet eller av de som har foreldreansvar hvis subjektet er mindreårig, eller av verge hvis subjektet er under vergemål

  ● Slektninger av probander med ASD eller av kontroller uten ASD

• 1) Minst 24 måneder gamle
• 2) Somatisk og intellektuell tilstand som er forenlig med blodprøve
• 3) Tilknytning til folketrygden
• 4) Signering av informert samtykke av subjektet eller av de som har foreldreansvar hvis subjektet er mindreårig, eller av verge hvis subjektet er under vergemål

Ekskluderingskriterier:

• For alle deltakere

  • 1) Avslag på å ta en blodprøve
  • 2) Medisinsk sykdom (inkludert psykisk lidelse) som ikke er fullstendig stabilisert og som gjør deltakelse i studien umulig
  • 3) Person underlagt en rettslig beskyttelsesordning

  • 4) Kjent serologi: VIH+ eller VBH+ eller VCH+

    • Som en påminnelse: ekskluderingskriterier C07-33
  • 1) For alle deltakere: Alvorlig intellektuell svikt (IQ < 35 eller utviklingsalder < 18 måneder)

  • 2) Kontroller: Nevrologisk eller psykiatrisk historie annet enn utviklingshemming

    o Psykiatrisk historie, unntatt utviklingshemming, vurdert ved bruk av DIGS (Diagnostic Interview for Genetic Studies, Nurnberger et al., 1994) for voksne eller Kiddie-SADS (Kiddie Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for School-Age Children, Orvaschel et al., 1982)

    o Historikk med epileptiske episoder

    o Immunsuppressiv behandling eller kjent immuninflammatorisk sykdom

    → Som en påminnelse: ekskluderingskriterier C16-89

  • 1) Probander med autismespekterforstyrrelse

    o Alvorlig intellektuell funksjonshemming (IQ < 35 eller utviklingsalder < 18 måneder)

  • 2) Kontroller (nevrotypisk utvikling)

    o Identifisert intellektuell forstyrrelse eller kognitiv utviklingsforstyrrelse

    • Personlig psykiatrisk historie med schizofreni, bipolar lidelse, substansbruksforstyrrelser (unntatt tobakk), tilbakevendende depresjon (>2 episoder, livstid), alvorlig ustabilisert angstlidelse
    • Historikk med epileptiske episoder eller alvorlig nevrologisk sykdom

  • 3) Slektninger av ASD-søkere eller kontroller

    • Medisinsk tilstand (psykiatrisk eller somatisk) som ikke er forenlig med inkludering