A hemofíliás gyermekek boka arthropathiájának patofiziológiai kaszkádjához kapcsolódó biomechanikai tényezők és minták: A lábízületek non-invazív in-vivo mérése hemofíliás gyermekeknél járás közben. (3DMKFM)

A hemofília egy ritka, X-kromoszómához kapcsolódó véralvadási rendellenesség, amely a keringő VIII-as faktor (hemofília A) vagy IX-es faktor (haemophilia B) veleszületett hiányából vagy hiányából ered. Ennek következtében a hemofíliában szenvedő betegek nem tudnak megfelelő trombint termelni, ami kóros vérzést okoz. . A vérzéses epizódok megközelítőleg 80-90%-a a mozgásszervi rendszerben, különösen a nagy ízületekben és az izmokban fordul elő. Az ismétlődő haemarthrosis ízületi porckárosodást és visszafordíthatatlan degeneratív ízületi betegséget okoz.

A véralvadási faktor koncentrátumok rendszeres intravénás beadása az első ízületi vérzés után és/vagy 2 éves kor előtt („elsődleges” profilaxis) ma már a bizonyítékokon alapuló, első számú kezelés a súlyos hemofíliában szenvedő gyermekeknél. Ez az elsődleges profilaxis radikálisan csökkentette az arthropathia előfordulását hemofíliás betegeknél. Annak ellenére, hogy a primer profilaxis pozitív hatással van számos ízület arthropathiájára, a bokaízület kivételt képez a szabály alól, mivel az elsődleges profilaxissal kezelt hemofíliás betegek továbbra is bokaízületi arthropathiát tapasztalnak. Mint ilyen, a 20 év alatti hemofíliában szenvedő betegek fő érintett ízülete jelenleg a boka. Ez új kihívás elé állítja a tudományos közösséget. A hemofíliás (CwH) gyermekek boka arthropathiájához kapcsolódó patofiziológiai kaszkád etiológiai/járulékos tényezőinek meghatározása ezért manapság elsődleges cél a hemofíliával foglalkozó kutatói közösségben.

A boka terhelése kulcsfontosságú, mivel a boka talpi hajlítói adják a fő hajtóerőt a járás során, a tibiotaláris ízület pedig az ízületi feszültségek összetett eloszlását hordozza a talp morfológiája és kinematikája következtében, és biomechanikai és biokémiai szempontból jelentősen eltér a többitől. fő alsó végtag ízületek. A korábbi biomechanikai vizsgálatok a kinematikai és szilárdsági mérésekre összpontosítottak, azonban nem vették figyelembe az ízületi terhelés (ízületi kinetika) és az ízületek szerkezeti integritásának (JSI, lágyrészek és osteochondralis integritásának értékelése MRI-n keresztül) alapvető méréseit. Ez lehetetlenné teszi, hogy határozott következtetéseket vonjunk le a biomechanikai tényezőkről. Ezen túlmenően kevés, alacsony színvonalú tanulmány összpontosított konzervatív kezelési stratégiákra (pl. erősítő edzés, mobilizáció, proprioceptív edzés) boka arthropathiában szenvedő betegeknél. Az esetek kisebb részében jelentős mellékhatásokról (ízületi vérzés erő- és propriocepciós edzés közben) számoltak be. Az intervenciós vizsgálatok alacsony színvonala és az ízületi terhelésre és az ízületek integritására összpontosító biomechanikai vizsgálatok hiánya miatt lehetetlen pontosan meghatározni ezen mellékhatások etiológiáját. Az egyik feltételezés az lehet, hogy a mellékhatások a nem megfelelő konzervatív megközelítésből erednek, ami az ízületi terhelésre és az ízületi integritásra vonatkozó ismeretek hiányának következménye.

A CwH-ban a boka arthropathiájának innovatív megközelítése ezért a lábfej és az alsó végtag kinetikájának tanulmányozása járás közben. A lábízületek kinetikájának számszerűsítése jelentős kihívásokat rejt magában, és egészen a közelmúltig csak egyszerűsített, egyszegmenses lábmodelleket alkalmaztak. Ezek a modellek jellemzően alábecsülik a különböző lábízületek mechanikai hozzájárulását, és ugyanilyen fontossággal túlbecsülik a tibiotaláris ízület kinetikai hozzájárulását.

A fent említett hiányosságok kiküszöbölésére egy érvényes 3D Multisegment Foot Kinetic Model (3DMFKM) kidolgozása és bevezetése szükséges a CwH populációjában. Ez azért fontos, mert lehetővé teszi a tibiotaláris ízület (vagy más ízületek) megnövekedett terhelésének számszerűsítését, amely segíthet megmagyarázni a boka arthropathiát ezeknél a betegeknél. Ezt a korábbi kutatások figyelmen kívül hagyták, mivel a lábfejet egy teljes szegmensnek tekintették.

Az ezeken a kinetikai adatokon alapuló osztályozási rendszer biztosítása a második szakaszban helyénvaló és értékes megközelítés lenne, mivel ez indokolja a randomizált, ellenőrzött vizsgálatok tervezését.

Ebben a perspektívában javasolt az egyéb biomechanikai és anatómiai determinánsokkal való kapcsolat felmérése is, különösen, ha az optimális kezelési és rehabilitációs stratégiák kidolgozását célozzuk.